【医学】自閉症に関連した、遺伝子のコピー数多型

自閉症への遺伝子の関与
Genetic Clues to Autism

新たに行われた研究から、自閉症障害の患者は自閉症でない人よりも、DNA配列の余分なコピーを
持っている可能性が高いことが明らかになった。この突然変異は「コピー数多型」と呼ばれるもので、
変異している遺伝子がそれぞれの患者で異なっていることから、自閉症的行動は多くの遺伝的欠陥の
結果である可能性があることがわかった。またコピー数多型は主に、兄弟のうち1人だけが自閉症に
罹患している「散発性」症例に関与していると考えられ、兄弟のうち複数に自閉症が認められる家族性
疾患ではあまり重要ではないようだ。双生児の研究で自閉症は高度に遺伝的であることが示された
ものの、自閉症患者の大部分に家族歴はない。遺伝的形質のパターンを調べた連鎖・関連研究では
有力な遺伝子の候補は見つからず、自閉症の遺伝的危険因子は極めて複雑であることがうかがわれる。

Jonathan Sebatらは264家族を対象にコピー数多型を探索したが、ひとり子供のだけに自閉症が発症
している「単発」型は118家族、複数の子供が罹患している「多発」型は47家族、残り99家族は自閉症の
認められない対照群であった。コピー数多型が単発型家族の10パーセント、多発型家族の2パーセント、
対照群の1パーセントで見いだされた。本研究で認められた変異がどのように自閉症に関与しているか
依然として明確ではないが、重要な役割を持つようである。

Science Magazine 今週のハイライト
http://www.sciencemag.jp/highlights/20070316.html#1

Strong Association of De Novo Copy Number Mutations with Autism
Science DOI: 10.1126/science.1138659
http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/1138659v1

赤子の予防接種のほうが危険

自閉症の原因として、ね

>>2
遺伝子が余計です

病名の診断が出ないだけで自閉症の家系は変人率が高い

また部落か！

世間の価値基準を屁とも思わないような性格でなければ業績は挙げれない。
その反面、その思考パターンが暴走すれば自閉症が発現する。

>>5
スペクトラムを形成するからね。
実際には自閉症の原因は複数あって、診断的に基準を満たす範囲を自閉症と定義してる。

>>8
多数の遺伝的要因があるなら、ごく一部の動きをブロックする事が出来れば
自閉症患者をありきたりの変人レベルにまで治療可能かも知れない。

自閉症は遺伝子の異常
http://news23.2ch.net/test/read.cgi/news/1174834502/

脳の発達障害と考えられる自閉症は、
脳神経ネットワークの形成に重要な役割を果たす物質の
分泌を促進する遺伝子の異常が一因であることが分かった。
理化学研究所と東京都立梅ケ丘病院の研究チームが２５日までに、
米医学誌ジャーナル・オブ・クリニカル・インベスティゲーションの電子版に発表した。
　
自閉症は３歳ごろまでに発症し、
対人関係の障害や関心対象の狭さ、同じ行動の反復などが特徴。
この遺伝子「ＣＡＤＰＳ２」に異常があるかないか、
早期に調べて診断できれば、教育などによる症状の改善効果が高まると期待される。

コピー数多型が問題になるほど、変異の激しい遺伝子なんだろうか？

>>11
というより、DNA複製系の異常だろ

異常じゃなくて進化だよ。進化なの。