【医学】重度の皮膚疾患原因遺伝子を特定　アトピー解明の可能性も＝北大

　難治性皮膚疾患「道化師様魚鱗癬（どうけしようぎょりんせん）」の原因遺伝子を、
北大医学部皮膚科の秋山真志講師と清水宏教授らが、突き止めた。この遺伝子が
つくるタンパク質が、表皮細胞内で脂肪を運んでおり、異物侵入や水分蒸発を防ぐ
皮膚の防御機能形成に欠かせない働きがあることも解明。防御機能の形成不全は、
アトピー性皮膚炎発症に関係しており、今後は同皮膚炎の治療研究に役立つという。
一日、米国臨床研究学会機関誌に発表した。

　ヒトの皮膚の一番外側の角質には、死んだ表皮細胞の間に脂肪分が詰まった脂肪
層があり、これが「防御壁」になる。乾燥肌はこの脂肪不足が一因。しかし脂肪層が
できる仕組みは、ごく一部しか分かっていなかった。

　今回調べた複数の同症患者は、この遺伝子に大きな変異があり、表皮細胞の中で
脂肪を外側へ運ぶ働きがなかった。一方、培養した患者の細胞に正常な遺伝子を
導入すると、タンパク質がつくられ脂肪が正常に運ばれた。

　これらから《１》同症の原因は遺伝子変異によるタンパク質の機能障害《２》このタン
パク質が表皮細胞内で脂肪を運び脂肪層をつくる、と結論付けた。

　同症は体全体が厚い角質に覆われる最も重い遺伝性皮膚疾患。多くは生後数日から
二週間以内に死亡する。研究は、同症の遺伝子治療に道を開き、より早期に確実で
安全な遺伝子検査による出生前診断も可能にした。

　秋山講師と清水教授は「アトピー性皮膚炎は、皮膚表面の脂肪層の形成不全による
ドライスキン（乾燥肌）が、発症に関係するとされる。その極端な例の道化師様魚鱗癬の
原因が分かり、同皮膚炎の病態や肌の防御機能の仕組みの全容が解明できる可能性
がある」と話している。

引用元：北海道新聞
http://www.hokkaido-np.co.jp/Php/kiji.php3?&d=20050702&j=0045&k=200507026439

先日、秋葉原で職務質問を受けた

ちょうどアメリカ行ってた帰りだったんで、
警察手帳見せられた直後に両手挙げた状態で硬直。

「ポケットの中見せて貰っていい？」
「どうぞ」（俺、腰を少し前に突き出す、手は挙げたまま）
「いや、だからポケットの中を……」
「いや、だからその、どうぞ見てください」
「自分で出してくださいよ」
「いいの？　ほんとにいいの？　ポケットの中に手を入れた途端に撃ったりしない？」

警官苦笑

これが、実際、医療現場で使われるのはいつ・・・
どうせ10年くらい先だろ・・

ｸﾞｯｼﾞｮﾌﾞじゃねーか
漏れはｱﾄﾋﾟじゃねーけど
ｱﾄﾋﾟぐれーで悲観して人生つまらなくしてる奴多いし死ぬ奴だって居るんだ
さっさと解明してくれい

俺アトピーだけど、それほどひどくはない。
でも冬になると顔の皮膚が炎症がして真っ赤か。
はやく解明してほしい・・・

これは何で致死性なんだろ。皮膚呼吸できなくなるとか？

角質から出る老廃物の除去が乳児の肝臓ではおっつかないとか、
厚くなり過ぎた角質が邪魔して呼吸困難になるとか、というのを考えたが
分からんな。

正常に働くタンパク質を大量生産して塗り薬か飲み薬に、というのが手っ取り早いのか。
遺伝子治療はまだ先だろうし。

皮膚呼吸は迷信す。
わからないけど、最終的には感染症で死ぬんじゃないの。
ずっとヤケドしてるようなもんでそ。

皮膚呼吸て
金粉ショー系ストリートパフォーマ集団がゲリラライブ
↓
おまわりさんに捕まりそうになる
↓
金粉：「すんません。この金粉取らないと皮膚呼吸できなくて死んじゃうんでス。落とすまで待っててください」
ｵﾏﾜﾘ：「氏ぬんじゃしょうがねーな。さっさと落として来い」
↓
着替えに行ったと見せかけて金粉集団逃亡

ってことを繰り返してるうちに発生したらしいな。

>>7で言った呼吸困難というのは腹式呼吸のことだが、
よく考えたらチューブを入れればなんとかなるような気もする。

>>8
今は滅菌保育器もあるし感染症で死ぬ確率は相当低いかと。

アトピーは確かに乾燥するけどこの病気みたいに極端な乾燥じゃない。
この遺伝子の関与はあるのか無いのか。この遺伝子内のSNPとかに患者と健常人で違いがあるのか気になるところだな

>>11
いや、酷い人は顔全体が乾燥してるぞ。