「1リットルの涙」 脊髄小脳変性症スレ3

連投すいませんでした。

＞＞医者はその一言がひとつの家系を断絶させる言葉だと認識して診断しろ。

何が言いたいの？医者に絡むなよ。

＞＞医者はその一言がひとつの家系を断絶させる言葉だと認識して診断しろ。

それはそうかもしれない。実際に自分も遺伝型だとわかり、子供をつくらないことを決めた。
以前にもレスしたが、治療法が確立していない今では、自分の代でこの病気を根絶させることが
病気に対する唯一の抵抗手段のようなものですから。
でも承諾したのなら自己責任だよ。
医者だって悪い結果を本人につげるのは辛いと思うよ。
結果を受け止める覚悟がなければ検査なんか受けない方が良い。
まあ、簡単な事ではないけどね
自分も子供好きだからどうしても家族づれが眼に入る
休日に外出するのが嫌いになりました。

70歳の父が、本日この病気であると診断されました。
父の亡くなった兄弟たちもこの病気であった可能性が高く、
医師からも遺伝型だろうと言われています。

現在自分は４０歳で特定疾患のクローン病を患っていますが、
いずれは父と同じように発症してしまうのでしょうか。
元気で健康なときに結婚したので現在二人の子どもがいます。
病気が遺伝しないかとても不安です。

>>816
二人のお子さんの為にも不安な気持ちに負けないで下さい

私の父は60才で発症しました。
二人いる叔母も、一人は10代、もう一人は30代で発症です。（すでに他界しています）

兄妹でもトリプレットリピートに個人差があるということなのでしょうか？

遺伝学的なことはよくわからないのですが、
そもそも病気の発症て自覚症状がでた時のことですよね。
この病気は症状の進行がゆっくりな事が多いから
何歳から発症したのかとはっきりと言うのは難しいと思います。
実際に自分は遺伝子診断で遺伝していると診断され、軽いふらつきがあることから
セレジストも服用しているのですが、日常の事は自分で出来るし、この病気だと
だれにも信じてもらえないでしょう。そんな状態で数年たちましたがそれでも数年まえより
確実にふらつきは強くなってきており発症していることは間違いないのですが、
自分が遺伝型だと知らなかったら、疲れがたまっているのか、あるいは他の病気を疑って
あと数年位はおかしいと思いつつも過ごしていて、
いよいよ症状が進んでからこの病気と分かった時に
発症したと自覚したと思います。

まわりから見たら発症っていうのは難しいですよね。

うちの親も高齢になってから明らかに歩行がおかしいのが分かるようになりました。
しかし自分が小学生のころから歩き方が変だったので何とも思わずにいたのです。
しかし３年前に高血圧でかかっていたお医者様から小脳の病気を疑われ、
大学病院にいきＭＲＩと家族歴で遺伝性のこの病気であると診断されました。
本人は歩行がいつから悪くなったのか分からず、元々若いときからこうだったと言っています。
いろいろとネットでも調べてみましたが、発症が早いほど進行が早いようなのですが。
うちの親が30歳のころに発症していたとしたら、現在65歳を考えると進行が遅いように思えます。
これは個人差なのでしょうか。それとも若いころはただ単に歩き方が変だっただけで、発症は62歳（よりちょっと前）だったのでしょうか。
難病と言われるだけあって、調べてもよく分かりません。

ちなみにわたしが遺伝しているかどうかは、真実を知るのが怖くて調べていません。

個人差というか、周りの環境とかもあると思う。
30歳位から、徐々に進行しだしたとしても、
仕事とかしてたら多少のふらつきとかなら構ってられない場合もあるよね。
自分の母とその弟がこの病気ですが、
仕事をしていなかった。母はある時に立ち上がれなくなった時から、
急激に病気が進行したように見えた。
しかし、一家の大黒柱である弟はそれほどの進行ではなかった。
あと、もう一つ注意したいのが、骨折などで立てなくなること
これは自分の主治医から聞いたのだが、
普通の人でも怪我などで一度立てなくなると回復までに相当のエネルギーが必要なのだが
この病気の人がそういう状態になると、進行が急激になることがあるそうです。

この病気と発達障害の因果関係について
なにかご存じの方いましたら教えて下さい

>>808
検査結果どうでしたか？

>>823
まだです。
地震、停電の影響で遅れているみたいです。…複雑な心境です。

若年（10歳頃発症）・孤発性で病気がわかったのが大学を出てから。
それまでもふらつきや呂律が回らないのがあって度々誂われてたりしてたけど何とか一人暮らしもしてきた。
面接で足のことを指摘され続け就活も全敗。
今は実家暮らしで、バイト（障害者枠）の最低賃金ギリギリの給料と年金（20歳前障害の基礎年金）で自分の小遣いは出来てる状況。
地方の県庁所在地でもないところに障害者求人なんて無いに等しい。あしだけならともかく腕まで病気が進行しているから、物書きも出来ないようだと
今と同等のところしか採用してくれないや。。。
震災で障害者枠が被災者枠に変わってるケースもあるみたいだし。

ほす

>>825
がんばれ！

ほしゅ

はじめまして
うちの父親がこの病気で、父方の祖母もこの病気にかかっています。
私も遺伝子検査したいのですが、東京でどこの病院ができるでしょうか。
また、費用とかもおしえていただけませんか？

後、父親には内緒でうけたいのですが、
できるのでしょうか。

>>829
お父様が遺伝子診断を受けられているのであれば、同じ病院で受けられるかと思います。829さんが成人しているのであれば、内緒で受けるのも可能ではないでしょうか。
倫理上の問題で病院側が断ってくるケースもあるようですが。あと少し遠いですが、信州大学附属病院で遺伝子検査をしているみたいなので、HPをご覧になってはいかがでしょうか。

保守

メンテするね。

保守

メンテ

遺伝しても他の病気で死ぬかもしれんし、交通事故に遭うかもしれん。
遺伝子的に問題なくても、世の中をうまく生きられるかどうかは別。
深く考えなくていいんじゃないか。

お袋が約15年闘病した。側で見ていてつらそうだったが、もし自分がお袋の立場だったら
こんな病気にならないようにしようと思うと思う。
しかし、息子の立場からすると、そうは思って欲しくない。
発病したら、立ち向かうしかない。それまで楽しく生きるしかない。

俺は前向きに考え生きることをお袋から学んだ。

昔は今みたいに医学(遺伝学)が発達していなかったからなぁ。

ほ

この病気発病して２０年近くなる奴知ってるけど
都合が悪くなった時だけ「脊髄小脳変性症」だの「ふらつくふらつく」←ふらついてないけどｗ
って言い訳して普通に生活してるよ。むしろ同世代のおっさんより変な意味で元気というか迷惑。

この病気にかかった人間は、運命に間引かれた人間
己の不運を呪え
心配するな、オマエの生きられない明日を私が生きておいてあげる

>>829
親に内緒で受けられるよ
おれは東大病院で受けた

うちは、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA)の家系だから、痴呆とか精神病のような狂ったような症状も出る。
分かってるだけで、祖母、叔父2人、従兄弟3人、母、姉が発病。
母と姉と従兄弟一人と叔父一人は死んだ。
従兄弟2人は、父親よりずっと若く13歳で発症した。
もう何十年も寝たきりで、関係ないけど、地震直後の石巻行っても少しも心が動かなかった。
みんなかわいそうだけど・・・・・・でもどちらが悲惨かというと、従兄弟たちだと思う。
津波で家族も家も失う人生と、従兄弟たちの人生、どっち選ぶかと言われたら、やっぱり前者だ。
だって生きるのもつらいと思ったら死ねるじゃん。
従兄弟たちは死ぬという判断力も実行力もなにもない。

>>840
東大病院に通院してなくても発症前検査ってしてくれるのかな？

父が北関東所在の大学病院で確定診断をされたので、
同病院で遺伝子検査をお願いしたんだけど
発症前遺伝子検査は厚生労働省が禁止してると言ってやってくれない。

皆がんばろうぜ

震災で親戚関係6人死んだ、ざまあみろ。こんな家計絶滅すればいい。

>>842
発症前遺伝子検査は厚生労働省が禁止してると言ってやってくれない。

たぶん、慎重に行わなければならない位のニュアンスで
指導が行われているだけで、禁止まではしていないと思う。

いきなり、他の病院に行って検査だけしてくれと言っても難しいと思う。

たとえ、今は日常生活に全く支障を及ぼさなくても、
気になる症状があると言って受診してみたら？
当然、家族歴は聞かれるだろうし、遺伝型と疑われるはず。

しかし、悪い結果がでても、受け止める覚悟が必要ですよ！

ＣＲＡＧによる遺伝子治療はどこまで進んだんだろう？

>>842
自分は東大に通院してないし、突然行ってやってもらった。
もちろん基本は発症前はしないということだけど、
その本人がしっかり分かってて､大丈夫そうならＯＫ，という、まあ医者の判断に委ねられてるんじゃないかな。

ただし、当たり前だけど、親の血液がないとダメ。
うちの場合、田舎の医者が、なかなか東大病院に血液を送るのを嫌がって、それで時間かかった。
それさえクリアできれば、いきなり行ってもやってくれるよ。
もう数年前だから細かいこと忘れたけど。

昔から運動音痴だった兄貴が、検査入院してこの病気が発覚。俺としては兄貴がトロい理由がわかってスッキリしたが、遺伝性だとわかり凹んでる。遺伝だとすれば、親から俺におりてきてることも考えられる？
母親がショックから倒れ、相談できる人もいなくて１人で不安な日々を過ごしてるんだが。

>>848
遺伝してるかどうかは、二つに一つ。白か黒。
遺伝していれば１００％発症。

何型かはもう分かっていらっしゃるのですか？
型によってかなりの差がでます。

ほしゅ

保守

>848 あなたにこの病気の兆候はある？兆候はお兄さんを見ててわかると思うけど。
お兄さんに症状が現れた歳を、
あなたが無事に越せれば、まあ、一安心じゃないかな。

ほす

「1リットルの涙」で知られる難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明
http://hatsukari.2ch.net/test/read.cgi/news/1317906217/

難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明

　群馬大の平井宏和教授（神経生理学）らの研究グループは５日、女性患者の日記を基にしたドラマ「１リットルの涙」で
知られる難病の脊髄小脳変性症が発症する仕組みの一部をマウス実験で解明したと発表した。

　遺伝子異常で生じた変異型酵素が、正常な酵素の働きを妨げ、運動機能に影響を及ぼすことがわかった。
異常な酵素をなくす治療法の有効性が裏付けられた形だ。平井教授は「臨床試験への大きな一歩」とし、
５年以内にヒトへの治療開始を目指す。

　今回、解明されたのは、約３０種類ある遺伝性の同変性症の一つ。正常な酵素を持ったマウスに変異型酵素を作る
遺伝子を注入すると、変異型酵素が、正常な酵素や、運動学習に不可欠な別の種類の正常な酵素の機能も妨害
することが判明した。研究成果は、米科学誌「ジャーナル・オブ・ニューロサイエンス」電子版に掲載された。

　平井教授は２００８年３月、今回とは別の種類の同変性症で、マウスへの遺伝子治療に成功しており、今回の種類の
同変性症にも応用可能とみられる。これまでは発症の仕組みが分かっていなかったため、遺伝子治療を臨床試験に
導入する段階に至っていなかった。

　■　脊髄小脳変性症

　歩行が困難になる、話す時に舌がもつれるなどの運動失調が主な症状で、１０〜２０年という長い年月をかけて
進行することが多い。国内には約２万３５００人の患者がおり、約３割は遺伝性とされるが、詳しい原因や根本的な
治療法は分かっていない。

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20111006-00000301-yomidr-sci

ＧＪ！

お願い、平井教授３年以内になんとか。

>>854
臨床試験に立候補します（５０代　男）

俺も

俺も

保守

手足が動かなくなり、絶望がゴールの哀れな奴らが集まるスレはここですか？ｗ

さっきNHKでなんかやってた？
最後の台詞しか聞けなかった・・・。