「１リットルの涙」　脊髄小脳変性症スレ

自分の父親がこの病気でした。小脳が萎縮して身体の自由が徐々にきかなくなる
この病気、患者さん本人、家族、その他、誰でもいいので情報交換しましょう。

http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059.htm
難病情報センター

自分は7年ほど前から発病している、35歳の男です。
症状は伝い歩きで歩行しています。
手足に多少のフラツキハ在りますが、食事は1人でとっています。
親父も同じなので、多分遺伝性だと思います。

>>3
がんばってくださいね。自分も遺伝しているかもしれません。調べられるみたいだけど
調べたことはありません。調べてもどうにもならないので。
でも書き込みがないのは、やはりこの病気の人は少ないのかもしれませんね。スレが
たっているのを見たこともなかったし。

10万人に5人から8人ぐらいって聞いたことあるよ。
自分にも姉妹居るけど、発病してないよ。

エリカ可愛いよエリカ
http://www.uploda.org/file/uporg214378.jpg

>>6空気嫁キモヲタデブ

エリカ可愛いよエリカ
http://www.uploda.org/file/uporg214391.jpg

エリカ可愛いよエリカ
http://www.uploda.org/file/uporg214410.jpg

エリカ可愛いよエリカ
http://www.uploda.org/file/uporg214427.jpg

脊髄小脳変性症という病気は、パーキンソン病などと症状が酷似しているが、全く違う病気
なので診断が難しい。たとえば小脳脊髄変性症の患者が、パーキンソン病の薬を飲んでも
基本的には効果はないので注意。

脊髄小脳変性症には、遺伝性と非遺伝性があります。
遺伝子の確定も日進月歩で行なわれており、遺伝子の見つかった順に、３０を超える遺伝性脊髄小脳変性症があります。
残念ながら、現段階では、画期的な治療は確立されていません。
遺伝子同定が進めば、遺伝子治療等により、完治する日が来ると思います。

脊髄小脳変性症の患者です。
7年ぐらい前から発病して、現在35歳。
生きてるうちに完治するかな？

親が脊髄小脳変性症を発病して数年です。

抗生物質の誘導体が神経難病に有効　名大グループ確認
http://www.asahi.com/health/news/TKY200509120286.html

今後の研究に期待！

「１リットルの涙」　フジテレビ系　毎週火曜９時　放送中
http://www.fujitv.co.jp/tears/index2.html

「1リットルの涙」今晩、見よう。
ヤッパリドラマだね・・・・・っと思うけど、見ちゃうな？

人の不幸を商売にしてドラマ化か。
「１リットルの涙」・・・・そもそも作品としても
最近こういう作品が多すぎる。先も普通に読めてしまうのに
なぜここまで似たようなのが流行してんだろうか
キモイ。日本人は馬鹿が多い

人の不幸を商売にしているとは思えませんよ。

祖父がこの病でした。
数年前（今思えば）手が震えると言い出した時に東京の大きい病院に連れて行くべきでした…
手は震えから大きくブレるようになり、足も貧乏揺すりのような症状から小さな段差でつまずくようになったのですが８０才近い高齢によるものと思っていました。
意識がしっかりしていたので肉体的な衰えだと思ってたんです…

>>17
スレ違い　ドラマ板へどうぞ

このドラマを通して一人でも多くの人にこの病気のことを知ってもらうことが
大切なんじゃないかな。

私も身内がこの病気なので、ドラマを見ているけど、
とても現実的に描いてるなあと思った。
今日出てきた患者さんとかも全然ごまかしてないし。
ドラマスレは人が多いけど、やっぱり他人事っていうか（当たり前か）
深刻さがないね。

つまらん

なにこの宣伝スレ

本気で話題にするなら
そもそも「１リットル〜　なんて付ける必要なかろう

感動した〜(T_T)
沢尻エリカたん可愛い！！

>>24
確かにそうだね。真面目に語りたいなら
新しくスレ立てるべき
沢尻エリカたん(；´Д｀)ﾊｧﾊｧ

「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の
人がこのドラマを見ている事になる。このドラマが放送されて、脊髄小脳変性症と
いう病気が広く認知され、この病気の研究が進むといいと思います。

視聴率を取るためのドラマ＆真実味の無いドラマ・・・
だけど病気が認知されるのは良い事だと思う。
実際に脊髄小脳変性症の患者より。

>「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の人がこのドラマを見ている事になる。
>「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の人がこのドラマを見ている事になる。
>「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の人がこのドラマを見ている事になる。
>「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の人がこのドラマを見ている事になる。
>「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の人がこのドラマを見ている事になる。
>「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の人がこのドラマを見ている事になる。
>「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の人がこのドラマを見ている事になる。
>「１リットルの涙」の視聴率が仮に１０％とすると、単純計算で１０００万人位の人がこのドラマを見ている事になる。
w

↑ｳｻﾞｲしね

>>29
可哀相な奴だ

本の方は、病気だった本人の日記だったように思う。
高校生の時読んだ。
病気と向き合って、ひたむきに努力する亜矢ちゃんが、
ほんとにこんなに頑張れる子がいるのかって、衝撃だった。
でも、全部真実。日記の文章に嘘や、虚飾は見当たらない。

ドラマは、薬師丸ひろ子の演技がみどころあり。
ドラマっぽく作ってあるけど、ドラマの最後に出てくる亜矢ちゃんの文章に泣ける。

努力するのも、諦めるのも、ほんとにその人しだいなんだ。

私の母は70歳近くなって発病しました。
眩暈や四肢の麻痺はけっこう若い頃から訴えていたのだけれど、
この病気と診断されるまで何年もかかりました。
今はただベッドの上で命が終わるのをまつ日々です。
認知障害がないので、きっと本人には生き地獄でしょう。
でも、もう言葉を発することも出来ないので、
苦痛を訴えることも出来ず、
見舞いに行くとただ私を見つめて涙を流します。
この病気は本当に残酷です。

若い頃から訴えてたのに無視され続けたなんて酷い…
ヤブ医者にも程がある。なんか辛くなった。

>33
私の母と同じような方が。
脳のCTを初期に撮っていたのにこの病気とはわからず、
診断がつくまでドクターショッピングを何年も続けました。
今はほとんど寝たきりで、満足に言葉も話せない状態で、
母はまだ50歳なのに・・・。
本当にこの病気は残酷だと思います。
母は何か生きることに楽しみを見出せているのでしょうか。
こんな残酷なことを母には聞けず・・・。
母が望むなら私は母を一思いに楽にしてあげたいです。もし生きることがつらいなら。
33さんのお母様は、33さんはどんな思いで毎日を過ごしていらっしゃるのですか。

miyocoの夫娘もこの病気で亡くなってるよね

>>36
引越しおばさんのmiyoco、夫と娘２人ともなんだ？
だから彼女は心が病んじゃったのかな・・？

自分の身内もこの病気で、話が出来なくなってからは、ドラマの中で患者が意思疎通に
使っていた５０音を書いたボードのようなものを作って、使ってました。

どうしたらこの病気「脊髄小脳変性症」は治るんですか？
だれか知ってる人がいたら教えてくれませんか？

>>39
現代では治りません。

難病指定されている病気は治りません

>>39
もう少し研究が進めば、遺伝子治療とか出来るようになる可能性がある。

不治の病ってのは、結局周りの人間が覚悟決めるしかないんだよねぇ
こないだ、変な夢を見た。
生まれてくる子どもに障害があるかどうかわかる薬
ライフガードっぽい色の液体。
サンプリングテストをするんだけど、案外女性は、少しためらうものの
比較的あっさり飲み干して、オトコは、いつまでたっても決められない感じ
しまいにゃ、けんかし始めるカップル
自分は空が明けてくる時間になっても決められず
中途半端に目が覚めてしまった。
起きてしばらく後も身体が重かった。命の重さについて、深く考えさせられた。
いまだ、答え出ず。
実際、わかる方法は三つくらいある。
羊水検査トカ・・母体に負担かかるし、
でも、わかった所でどうにもならない。
だから、覚悟を決めるしかないって事

33です。
50表も作りましたが、
なかなか上手く意思の疎通が出来ません。
母と書きましたが、実は夫の母です。
滑舌が怪しくなってからは、
元気だった頃の母の発言のパターンを思い出しながら
まぶたを閉じる数でいっていることがあっているかどうか確認し合いながら
会話を交わすのでとてももどかしいしイライラします。
だからあまり難しい会話は出来ません。
孫は元気、とか、今日は気分が少しいいとか、そんな程度です。

一番困ることは、たまにしか来ない親戚の人たちが
変わり果てた母の姿を見て、本人の前で泣くことです。
もう栄養もとれなくて水分を鼻から入れているだけなので、
見た目が悲惨で、確かに気持ちはわかるのですが、
これ以上不安にさせることはしないでほしい。
だから、私はおもしろいこととか楽しいことを
一方的に話して帰ってきます。
一度でも笑顔が出たらそれが収穫です。
35さんもつらい日々を送っていらっしゃるようですね。

義母がこの病気で、今は寝たきりです。ショートとデイを併用しながら
自宅介護しております。まだ、義母は５０代です。
親戚にも同じ病気の方がいたので、多分遺伝性。
優性遺伝なので、子供に遺伝する確立は半々だと聞きました。
主人には今の所その兆候はないですが、どちらかというと中年以降に
発病する可能性が高く、もし、まだ小さい自分の子が遺伝していたらと
心配しております。
ドラマで、病名が皆さんに理解あるものとなり嬉しい反面、
遺伝性のものがあると広まることで子供の将来が心配です。
（この病気と闘っている方には、このような意見は心の無いものだと
感じると思います。すみません。でも、子供をお持ちの方は、
同じ気持ちだと思っております。）
私は、嫁いでから曾祖父も介護しておりましたが（違う病気です）
その曽祖父の介護を放棄していた義母を介護するのには、わだかまりがあり、<br>
やさしくなれない事もあります。３３さんは、いいお嫁さんですね。

早く、この大変な病気が治る医療が確立する事を切に願います。

>>44
前にテレビで、目(眼球)の動きをパソコンで捕捉して、患者が意思を表す仕組みの装置を
見たことがあるけど、誰にでも簡単に使えるというものではないね。

>>45　遺伝性のものがあると広まることで子供の将来が心配です。

確かにそうですね。これも前にテレビで見たんだけど、どこかの大学病院(信州大学だったかな？)で
遺伝子検査をしているのを見た事があります。遺伝してるかどうかわかるみたいです。

第三話見ました。
これからの主人公の病気の進行を考えると心が痛みます。

私の身内（姉）もこの病気です。
昔から運動オンチで、のろい、と言われてましたが
まさか、こんな病気だったとは夢にも思わず、自分のことのようにとてもツライです。
まだ２０代なので、なんとか長くきちんと生活できれば・・・と祈っています。
まだ症状は歩行障害くらいなので安心ですが、今後が心配です。
この病気だと診断されてからの母の涙が脳裏に焼きついて。。。
「一緒に死んであげたらいいんだわ・・」
なんて言うので、私も半泣きで「馬鹿なこと考えちゃだめだよ」と叱りました。
ドラマとわかってても、ものすごく真剣に見て、毎回泣いてしまいます。。
まだ姉が幸せなのは、結婚した後にこの病気とわかったことです。
旦那さんは、このことがわかっても「俺が守る」と言ってくれたのがうれしかった。

今はネットで何でも調べられるから情報集められるけど、ネットがなかったころは
こういう難病は情報が限られてたよね。

>>49
ですねぇ〜。
ところで、ALSとは症状違いますか？

私は、障害を持っている人を応援したい・・・
というか、なぜ『障害』という言葉があるかのかな?
同じ人間じゃない。
急に変な事言ってすいません
私は、将来医者になりたい女です
この私の文章に感想ください
・・・おねがいします・・・・

>>50
原因は違うだろうけど症状はよく似てる。素人には同じ病気と言われてもそうかと思うだろうね。

>>51
がんばって患者の気持ちがわかる医者になって下さい。自分の身内がかかっていた医者は
心ない言葉を平気で口にするひどいやつだった・・・。それでも他には簡単に行けなかったし。

感想ありがとうございます
私は小児科の医者になりたい
実は妹が2年前死んだ
病名は『神経芽細胞種』
その時、「治らない」と言ったあの医者が
許せない
1％でも希望をもたない最低の医者
そんな医者にはならない
と誓った9歳の冬だった

この病気って脳の写真?とる検査では、進行してるものしか判断できないんですよね?
普通の血液検査でも調べられますか?

血液検査では無理だろ。脳に関係ないもん。

寝起きに腕の力が入りにくい、遠距離間が悪くなった
これってやばい・・・?

心配なら病院行けば。神経内科ね。

>>54
遺伝子検査でわかるんじゃないの？
親戚にこの病気の人がいる人はなる確率があると思う

急に運動しなくなってパソコンばっかやってたからなのか・・・
気にするようになってから、どんどん悪化していき気がする・・・

>>58
じゃあ遺伝子以外では調べられないですかね?

もしこれだったらどうしよう・・・
不治か・・・ドラマの、だれだか忘れたけどお父さん?
あの姿になるのかと思うと・・・本当にああなるの?
恐・・・・・・

自分は今４３才男性、４０才で突然、朝起きたとき眩暈でフラフラになって
病院で検査したら、やっぱりこれだった。というのも母方の家系が
そうだから。

祖父は５０代後半（だと思う）から発症、６３才で死んじゃってる。
母親も６０才手前で症状が現れ始め、今ほとんど寝たきりの７１才で
トイレいくのがやっとの状態。
母親の弟の一人もまだこれほどひどくないが同じ。

自分は独身だから親子２人で生活しているけど、お勝手やってるとき
よく茶碗を落として割っちゃったり、会社でも、何か投げ渡してもらっても
上手にキャッチできなくなってきたし、これはいよいよ本格的になってきたの
だろうか。

自分も、子どものころから運動神経はよくなかったし、
母親もずっと若いころ、自転車乗るのが下手だった。
どうなんだろ。あと１０年で寝たきりになるんだろうか、

彼女は２７才で本当は結婚したいんだけど、将来のこと
を思うと踏み切れないし、いったいどうすりゃいいんだろ。

>>62
さの彼女が支えてくれるっていうなら結婚した方が幸せだと思うよ。
相手がどんな姿になろうと、愛してる気持ちは変わらないでしょ?
多少大変でも、好きな相手と一緒に暮らしたくないですか?
自分まだ餓鬼だからわからないけど、まあもし違うなら勝手にあれこれ言う筋合いないけど・・・

脳が萎縮してるかどうかは、たぶんＣＴとかＭＲＩで脳の断層写真を撮って診断するんだろうと
思うけど、たしかＣＴは３億円位、より性能のいいＭＲＩだと１０億円近くするから、可能であるなら
なるべく大きなＭＲＩのある病院に行った方がいいと思う。

>>62　突然、朝起きたとき眩暈でフラフラになって

この病気って突然発症するものなんですか？

わかりませんが
多分、突然じゃないと思います

小学５年生や。
本当に医者になりたいんだったらわからないくせに答えるな。
病気の人の気持ちがわかるんだったらね。

>>45さん
うちの義母もこの病気です。
義母の兄弟姉妹も半分以上が発症していますので遺伝ですね。
進行はかなり緩やかで６０代で症状が出始めました。
現在７０代ですがまだ寝たきりではありません。
遺伝の事　かなり心配です。
もしも夫が遺伝していて子どもにも受け継がれていたらと思うと不安です。
また　父親からの遺伝だと発症が早まるみたいです。

この病気はパーキンソン病やＡＬＳなどとよく似ているが、遺伝する可能性のある型があるのが問題だよね。

実は俺、脊髄小脳変性症なんだ！
発症が早くて、２７才なんだ。
現在３５歳。一人で歩けないし、最悪の人生・・・！

>>70
２７歳まではなんともなかったんですか？

なんとも無いって言うか、普通でした。
突然発病したよ。
でも遺伝が多いみたい。

発症された方やご家族の方にお聞きしたいのですが、投薬など何か治療されてますか？今いってる病院では放置状態で、次は四ヶ月後に見せに来てください、という感じなので…

４ヵ月後という事は、まだ発症してごく初期という事ですか？

73です。今年の四月に病院にて告知されました。かなりふらつきますがなんとか自力で歩いている状態です。

私

最近、これっぽい症状がでてる・・・
まだ15歳なのに・・・
なってたらどうしよう・・・想像できん!ｶﾞｸｶﾞｸｶﾞｸｶﾞｸ

>>73
この病気は白血病やガンのように急激に進行するものではないので、初期は通院間隔が
長いのだと思う。薬は長期連用すると効果が下がってくるので、なるべく使わないのがいいん
じゃなかったかな。でも素人の意見なので、やはり直接先生にきいてみるのがいいと思う。

私は38歳です。3年前に立ちくらみと手足の痺れがきっかけに、ふらつきと構音障害が発生してこの病気がわかりました。
その間約2年間 検査を繰り返しましたが病名はわからないまま病状が悪化し昨年この病気がわかりました。今激しいふらつきで入退院を繰り返し会社は休職、復帰は困難な状況です｡
独り暮らしをしていますが収入面と運動障害の悪化で年老いた親に頼らざろうえない状況です。
未来は真っ暗です。

親戚などに同じ病気の人がいますか？いればこの病気の可能性が高いですが
いない場合は他の病気の可能性もあるので慎重に判断した方がいいですよ。

俺にはがんばって下さいとしか言えませんが。

73の方。私は病名が決まった後、脊髄小脳変性症の運動障害に効果があると言われているヒルトニンの点滴を受けました。今は錠剤のセレジストを服用しています。
病名がわかるまでは何も投薬はありませんでした。
この病気は診断まで時間がかかります。私は初診から２年かかりました。

この病気って痛みはないんですか？

僕はそれほど進行してはいませんが、病院で脊髄や小脳の機能低下を
調べたときに下のチェックをされました。

１．両足を閉じて足をそろえて直立、目を閉じる
　　→フラつきがひどい

２．椅子に座って足を組む、上になった膝の皿の下あたりをポンとたたく（チョップする感じで）
　　→足がビクンとなって前に伸びる（木から落ちる夢を見たときにビクンとなる感じ）

自分がこの病気じゃないかって心配してる人も多いと思いますが参考までに

>>78>>81
レスありがとうございます。私の場合診断（MRI）して即告知されました。治療法がなく薬もない、と言われたのが不安で、他の病院へ行くべきか悩んでいたのですが、今の段階ではどうしようもないのかな…。

神経筋難病情報サービス
ttp://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/

昨日のドラマでは主治医の神経内科医（藤木直人）が、なるべく早くリハビリ、患者に
合った薬を見つけるのがいいと言ってたけどね。　どうなんだろう。

>>73
母が脊髄小脳変性症です。
この病気と診断されて4年たちます。

薬は錠剤のセレジストを服用しています。
そのほかには特にリハビリなどは行っていません。
通院は2ヶ月に1度くらいです。

初めまして(>_<)自分は、ドラマを見て こんな病気もあるだって 初めて知りました。このドラマをきっかけに、いい薬とか、治療法とかが出るといいなぁ〜って(>_<) すみません。なんかぁ・・・うまく言えなくて また、書き込みします。

独立行政法人福祉医療機構
http://www.wam.go.jp/

亜也さんが亡くなって20年たった今でも、原因と根本的な治療法がわからないなんて。
亜也さはさぞかし悔しいでしょうね。

ちょっと検索してみたら、ヒルトニンとセレジストという薬がよく使われるみたいだね。
２０年前はなかったんじゃないかな。亜也さん、進行早すぎるもん。

確かに亜也さんの進行早いかもね。
でも病状、進行は一人ずつ違うらしいし・・・
地球上には居るかもね？

>>83
2って、どんくらい強く叩くの?
強めにやるとなるんだけど・・・

ドラマでこの病気を初めて知ったくらいなので、当時はこの病気知ってる人
あまり、いなかったのかな？

『カッケ』ぐらいかな？
脊髄小脳変性症なら強めに叩いても反応しないよ。
患者人数が10万人に数人って聞いてる。

ん?反応するのが普通って事?

意外と多いんだね

反応しないのが異常なんじゃない?
転んでも手をつけないみたいのと一緒じゃない?

パーキンソン病と脊髄小脳変性症の決定的な違いはなんですか？

俺も、脊髄小脳変性症です。
今は、亜也役の沢尻えりかさんと同じ症状が、でています。
足が、思うように前に出ない、もうそろそろ、車椅子になるそうです。
主治医の先生に、言われました。俺まだ、２３歳なのに。

まったく関係ありませんが、
母が咳き込んで痰〔たん〕をはいたんですが、それに血が混ざっていたんです。それ以降何もおきてなんですが何かきになります。母はたかが一回で病院に行くのはメンドーというのです。これはあんまり気にしなくてもいいのでしょうか？？書き込みお願いします

>>97
たしかパーキンソン病の次に多い。ただこの病気は遺伝するやつから遺伝しないやつまで
いろいろあって、総称が脊髄小脳変性症。

>>99
パーキンソン病はドーパミンという神経伝達物質の減小が原因。マイケル Ｊ フォックスや
モハメドアリが有名だよね。

>>100
ガンバレ！ガンバレ！ガンバレ！

>>101
ここできくより、こっちがいいんじゃない？

スレ立てるまでもない質問スレ　part72
http://life7.2ch.net/test/read.cgi/body/1129643070/l50

何の病気か分からない症状質問スレPart8
http://life7.2ch.net/test/read.cgi/body/1130172203/l50

膝をたたいてビクンとなるのは
正常な証拠です｡
神経がちゃんと働いてるかどうかを調べるテストですから｡

ヘルニアの方等は､脊椎が圧迫されて神経が痺れたりして
正常な状態ではない場合が多いので､このテストをして
進行具合をチェックします｡
お歳よりなんかも良くこのテストをしますね｡
ビクンってならないってことは
新家が鈍ってるってことですよ｡

失礼｡
最後の行の
新家＝神経

失礼｡最後の行の
新家＝神経

福祉住環境コーディネーター協会ホームページ
http://www.fjc21.org/

今年発病して14年目の実母をこの病気で亡くしました。
最初は診断まで2年近くかかりました。
平成5年頃、当時はパソコン通信で医療ネットに書き込んで情報を得ましたが、今とは雲泥の差でした。
当時の医療サービスも充実したものではありませんでした。
昨年、病気の名称も細分化されて、正確にはオリーブ橋脳萎縮症という病名でした。ここ10年で、治療法よりも発症のメカニズムが少しずつ解明されてきているという話も医師から聞いております。
確かに残酷な病気でありました。書くと長くなりますので、また折を見て書こうと思います。

いろいろアドバイスをお願いします。

脊髄小脳変性症
http://katei.health.yahoo.co.jp/katei/bin/detail?sc=ST020250&dn=1

発病して２０年ぐらいまでに死亡するのかな？
111さん詳しく教えて。

>>114
遺伝性ではない孤発型の場合だと発病して10数年だと言われています。
現に60代で発病した方も母と同じ病棟におりましたが、その方も10年余りで亡くなりました。
ちなみに死亡原因ですが、脊髄小脳変性症で死亡するということはありません。やはり体力が落ちてしまうので、二次的な病気を併発することが多いようです。

　でも、大人になってから発症することが多くないかい？ほとんど世代間で遺伝していないかい？

私は同じ神経難病の多発性硬化症の患者です。
ドラマの中でのリハビリの方法や、検査方法が同じだったです。
病名は違うけれど、私を重ね合わせて、毎回泣いてしまいます。

私たちの病気の患者さんもよく見ているようですよ、
脊髄小脳変性症という病名が取り上げられて、もっと世間の方に関心を寄せて頂いて
神経難病という現状が理解されますよう願っています。

>>107
試してみたら左足が全然ビクンってならない…orz
最近かなり疲れてるのでそのせいじゃないかなとは思うんだけど
ほっといたらマズイですか？

私も家族にこの病気の者が居ます。今日の放送では亜也のひざを曲げない
歩き方が本人と一緒で複雑な気持ちでした。

ドラマではあんな歩行状態なのに亜也が壁づたいに手をついて歩かないのが
不思議なのですが同じ病気の皆さんはどう思われましたか？私の家族はあそこ
までなる前に既に通路や廊下みたいな所は色々なものにつかまりつつ歩いて
いました。

>>119
つかまるものがないと怖くて歩けないと思います。
私の家の廊下やトイレ、風呂場にもつかまって歩けるように手すりを
設置しました。

また、ドラマの中で字が書けないシーンがありましたが、あれを見て
病気が初期の頃の母を思いだしました。
とても複雑な気分です。

>>118
ＯＨ　ブラザー！俺もビクンってならないｗ
パソコンやってるときは無意識に足を踏ん張ってて、疲れてるせいかもしれないんだけど。

>>117
がんばって下さい。遺伝子、ＤＮＡなどの研究が急速に進んでいるのは間違いないので
必ず近い将来、神経難病の治療法が確立されると思う。

私は26歳ぐらいで発病してる・・・・・
心配やな！
膝がピクッとならない人は脊髄小脳変性症の可能性もあるけど、
どうすることも出来ないのでは？

おひさしぶりです。
変性症は、失調性歩行、測定障害、変換運動反復不全、共同運動不能
などの症状があります。
役に立たなくて本当にすいません。

>>役に立たなくて本当にすいません。
そんな事ないぞ。でもネットばかりやってないで勉強もしろ。俺みたいな大人になっちゃうぞ（笑）。

小５さんや。
あんたはその症状の説明を自分の言葉で出来るかい？

役に立たないじゃなくて
簡単に説明しようとするあんたの姿勢に傷つく人間もいるってことわかったほうがいいよ

小５にマジレス　カッコ悪。

>>119>>120
録画してた火曜日の放送見たけど、個人差があるとは言っても、進行が速すぎる気がする。
知識のない人が見たら、急速に進行する病気と誤解するかもしれない。
ドラマだからある程度は仕方ないけど。

狂牛病よりはマシ

狂牛病がくぶる

全国脊髄小脳変性症友の会
http://homepage3.nifty.com/jscda/

>>120>>128
レスありがとうございました。
昨日のＯＡは顕微鏡が普通に覗けるところに違和感が。
私の家族だったら頭が揺れてすんなりと覗けないと思う。
食事時はフォ−クを使うようになってましたね。

脚本家のブログを読むと、ドラマは医事監修の医師が脚本をチェックし、収録にも毎回
立ち会っているみたいですよ。それでも家族から見たら？のとこがあるね。
ブログを読むと脚本家の真剣さが伝わってきてうれしいです。

ビーカー持つときにはずして
何気なくもちなおすとかあったらよかったですよね
昨日の。
歩くのだけクローズアップしてるから・・・

私の祖母がこの病にかかり,介護生活が必要になりました。
夏はとても元気だったのに急にやせ細って変わり果てた姿になってしまいました。
このスレを見ると涙が止まりません

>>134
エリカがハルトにビーカーを渡すところ、私も落とす（させる）かな?と
思いつつ見ました。
もう次回は車いすを使うようになってしまうみたいですがエリカが階段を
のぼりおりする場面が見てみたかった。１５日の状態からしたら、そう簡単に
上れないはず。

ビーカー落とさなかったね。
食事の時ホーク使っていて、ビーカーは、片手で手震えないで渡せるのかい。＾＾

あしっも脊髄小脳変性症だけどね。

>>135
俺の出来る事は、がんばって！と言う事だけなのが残念です。

ビーカー・・・みんな考える事は一緒ですね。わざとらしすぎるので外したのかなｗ
自分の身内はドラマみたいに足が弱るより、手が上がらない感じになるのが先でした。
個人差がありますね。

>>138
ありがとございます

>>131
昔、同じ病室にいた人の家族からすすめられて入会しました。
しかし、地方なので、会報が送られてくるだけで講習会などには
遠くて参加できませんでした。
当時としては、こんな会もあるんだと関心しましたが、地方でのメリットはあまり感じませんでした。
逆に、地区の保健所が主催する、年一回の相談会（特定疾患の病気別
相談会）に参加したら、地元でも同じ病気の人が十数名いるこいとが
わかり驚きました。しかも症状も発病の状態もバラバラで、家族の理解
と協力で十年以上がんばってこられた方のお話もあり、励まされた次第です。
全国組織も大事ですが、地方にも会が必要だと思いました。

脊髄小脳変性症は、脳神経疾患の中ではパーキンソン病の次に患者が多いと書いてある資料も
あるので　けっこう患者数は多いんでしょうね。ただ昔は病気ではなく老化現象だと思われてたんでしょう。

発病しました・・・・・・

日記を書いて印税生活。

「「「難病相談支援センターについて」」」
http://life7.2ch.net/test/read.cgi/body/1090046581/l50

最後はどのようにして亡くなってしまうの？
脳が動かなくなるから？それとも合併症かなにかですか？

アヤの主治医は献身的で見ていてうらやましい。
みなさんはどうですか？

先週、「階段のシーンが・・・」と書いたら今回は階段だらけで
驚きました（笑）。まあまあ特徴を捉えてると思います。

先日、私はお医者様から『脊髄小脳変性症』だと告げられました。
ただただ、ショックでした。。。
ドラマとか見たりしてるけど、他人事だって思ってた。
それが今、自分に降りかかってる。ｼｮｯｸだった。
生きることの尊さを、いま初めて知った気がする。
治ることのない病気になった人のつらさは当人しか分からないと思う。
可哀想とか、気の毒とか意味わかんないよね。
同情のつもり??分けわかんないし。
上から見下ろしてるだけって気づいてないんだよね、きっと。

私も亜也ｻﾝみたいに歩けなくなるんだろなぁ。
車椅子とかどうすればいいんだろ。
養護学校に行かなきゃいけないのかな?
ﾄﾓﾀﾞﾁと別れなん??ﾔだよ。。。そんなの。
あたしも・・・障害者扱い?

つらいよ、悲しいよ、悔しいよ。
なんであたしなの?そんなに日ごろの行い悪かったかなぁ？

でもあたし負けない。あたしが戦ってる間に
治療法が見つかる。絶対。だから
頑張ることにする。。。。

西原克成という先生は、
腸の冷えなどにより、自分の腸内の細菌が神経と筋肉細胞の中にまで、
「細胞内」感染し、それらの細胞内のミトコンドリアが機能障害を起こして発症する。
と、主張しておられます。
治療の基本は、ミトコンドリアの活性化を図る身体環境づくりをすること、
身体を温める、十分な睡眠と骨休め、他です。

先生の診た患者さんは、症状の進行は止まっている、
と先生の本には、書いてあります。

頑張りましょう。

>>146
肺炎とかを起こして体力が落ちて死ぬ事が多い。

脳の機能の一部を機械に置き換える
サイボーグ技術の研究が進んでいるそうです。
難病の治療にも劇的な効果をもたらしているそうです。
近い将来SCDの治療にも応用されるかもしれないの技術なので、
チェックしておいても損は無いと思います。
以下に関連記事のアドレスを示しておきます。

http://www.nhk.or.jp/special/schedule.html
http://matsuda.c.u-tokyo.ac.jp/sci/

>>148
必ず見つかる。

>>147　アヤの主治医は献身的で見ていてうらやましい。
　
同感です。自分の身内の先生はミスタードクハラだったもん。

>>148
希望は捨てないことだ。
簡単ではないが、
病気を受け入れ、
これから起こりうる症状に
ついて学び、その対処の
仕方についてよく学習することだ。
ここの掲示板をのぞいてみるといい。
患者さんが情報交換している。
http://www1.u-netsurf.ne.jp/cgi-bin/cgiwrap/~biggest/bbs1/light.cgi

直リン乙！

今は患者さんに、今後こういうことが起こりうることがあるので、その時はどんな治療を希望するかとか、インフォームドコンセントの体制が
しっかりしているのでいいなぁと思いました。
うちの場合は、人工呼吸器をつけるかどうか、本人の確認もとっていなかったので、かなり悩みました。延命治療するかどうか、本人の希望なんて、とてもせっぱつまった状態じゃ聞けなかった....。
ネットもパソコン通信の時代だったので、質問しても答えてくれる人が少なかったし.....。
今は少なくても14年前よりは進歩していると思う。だから希望を捨てないでほしい。

>>154
お前も患者じゃなかったら、テメー、スゲー偉そうに。

煽っても何もならん。ﾏﾀ-ｿ行こう。

原作者が亡くなって20年も経つのか。ということは、この病を俺が知ったのは
中学生ということだ。俺は患者ではないし、軽々しくがんばれなどとは言えないのだが
せめて今できることに全力を尽くして欲しいと思う。

それは、病気か否かにかかわらず、全ての人間に言えることだと思うから。

>>147
本当、うらやましいです。今の主治医は様子を見せにきなさいだけですから。会話の途中ででた「まぁうちで診てもいいでしょう」の言葉。治療法がないからどこにいっても一緒だということなんでしょうが、言われたこっちは・・・

http://blog.goo.ne.jp/pkcdelta/e/0075b4b8b6f2d40c53398d14a51ee956

>>159
この病気の場合、いい先生がいても遠くの病院には通えませんからね。

エリカみたいに可愛ければ、助けてあげたくなるんだがなｗ

>>153>>159
レスありがとうございます。
私の場合は担当医が1人でも自分の患者を減らそうとしてるのではと
思えてなりません。

148です。ﾊﾝﾈ付けました。女優さんから取ってエリカです。
ﾏｼﾞ泣きまくった。けど、みんなが付いてるって思えば怖くない、気がする。
でもやっぱ怖い。これからあたしは、どうなっていくんだろう。
でも希望は捨てないよ。

>>164
あんた嘘くさいよ
ほんと嘘くさい。
現実にちやほやされないからといって、ちょっとテレビで見てみた難病なりすましか？
浜崎みたいなうすっぺらい歌詞みたいな書き込みしないでくれないか
本当の病気の人の苦しみを少しは考えろ。

>>165
これこれ。
本当かもしれないじゃないか。

気持ちはわかるけどな。

あたしは今病院のベットに
います。そうです。わたしは
脊髄小脳変性症にかかった１６です。
病気はどうして私を選んだの？

死ぬの？
何であたしなの？
あたしはあたしで生きたかったのに。

１６７＞初めて会ってなんですが、亜也さんの名前を使うのはあんまり良くないと思います。
もちろん辛い思いをしてらっしゃるのはわかるのですが・・・。

１リットルの涙　を見て、脊髄小脳変性症を知りました。
私はこの病気ではないけれど、ある医療ミスが原因で四肢の麻痺が
あります、最初は足の甲だけだったのが、今は四肢に及んでしまいました。
同じ病気ではないのに、ドラマを見るたびにオーバーラップしてしまいます。
私はまだ治るかもしれない麻痺で、死ぬほど悩んで　けど、
ドラマの亜矢さんを見て、励まされました。

早く病気の特効薬が出ればいいと願います。
また、私の医療ミスが早く認められ再手術をして治したいです。

ばいばい

>>170
病院相手に闘うのは大変だと思うけど、がんばって下さい。

もぉ死にたいよ。
何もする気になれない。
誰か応えてよ。あたしに。

('A`)

私の父がこの病気でした。どこで知るのか、さまざまな怪しい民間薬や健康補助食品の
たぐいのセールス電話がたくさんかかってきました。
中には、「うちの製品を飲み続けておたくと同じ病気が治った人がいる。本人から話を
聞いてみてくれ、電話番号は・・・・」といわれて電話してみたら、年配の女性で
たしかにそれを飲んで治ったのだと言っていました。
サクラなのはみえみえですが、わらにもすがる患者と家族に対してあまりにひどいのでは
ないかと思う。

ひどいですね。
雑誌か何かで読んだのですが、ガンの専門医ですら、自分がガンになると絶対に効くわけ無い
怪しい民間療法に手を出してしまったりする事があるそうです。

溺れる者は藁をも掴む。
自分で患者に試して効かなかった薬は使う気がしない。
むしろ、非科学的な治療法に救いを求めるんじゃないの？

著名なAIDS専門家が
ヨーロッパのトイレで
ちょっと水がかかっただけで
AIDSに感染したと思って自殺したよね

膝がびくんってならならいのは
うち所や強さが悪いとかかな?
こんなにならない人がいると怖いよ
自分も打ち所によってはならない…
膝小僧の真ん中よりちょっと上の方のがなるな
あと低い椅子じゃなくて、間接が90度になる椅子のがいい
気がする

今時の人は
脚気すら知らんのか？

>>180
それなんですか?

>>181
あれれ。脚気（かっけ）というのはビタミンB1の欠乏症でね、
ビタミンB1を含む玄米食から白米食に変わったこともあって
昔は脚気になる人が多かったのよ。ご飯中心だったし。
人類がビタミンを発見するきっかけなので、調べると面白いと思うよ。
なもんで、そんな昔ではないと思うのだけれど
「脚気の検査」は必ずやっていて、膝小僧を叩いて調べるの。
神経障害を診るのが目的だから、脚気だけのものじゃないんだけど。

現代は栄養豊富だから心配ない・・・と言いたいところだけど、
ビタミンB1は糖質代謝に必須だから、
炭水化物バリバリな偏ったジャンクフードなどで
ビタミンB1の供給を消費が上回って、
栄養過多であるが故に逆に脚気になる人が若い人に増えているらしいよ。

要するに、膝が反応しないとか疲れやすいとかで
難病を想定するよりも、食生活を振り返って見る方が現実的なんじゃ？ってこと。

なるほど。

脊髄小脳変性症、治った人はひとりもいないんでしょうか・・・

進行が止まっちゃった人なんかはいるらしい

進行止まるの？
具体的に知りたいな！

止まらないよ。薬で進行がゆっくりになる事はある。

脊髄小脳変性症に磁気治療が有効性ある場合があるらしいですが、これについて知っている方いますか？

個人差もあるようで、あまり効いたと言う声も聞きません。＞磁気治療

経頭蓋磁気刺激療法と言います。
確かに個人差も有るようですし 治療をやってる所もまだ限られてます。

エリカは死んじゃいますか？

>>190
あまり聞いた事ありませんね。

私の母が脊髄小脳変性症です。
遺伝なので、私たち兄弟もなるかもしれないそうです。
すごく恐いです。
兄弟4人、
全員なる可能性もあり、
本当に恐いんです。
早く治療薬が見つかって
母も治るといいです。

193様、私も同じ様な境遇です。
ほんとに、早く治療法が見つかってほしいですね。切実です(T_T)

俺も同じですよ。

脊髄小脳変性症の患者数は、日本全国で2万人を少し超えるくらい、
10万人あたり18〜19人だそうです。結構いますね。

遺伝子レベルの研究が更に進み、治療法が確立される事を願っています。

17-AAGっていつ頃、人体でも使用可能なんですかね？かなり期待できる物質ですよね！今後の迅速な研究を願っております。

ちなみに17-AAGとは異常タンパク質のみに作用し破壊する物質。つまり脊髄小脳変性症の異常伸長した染色体に作用し異常部分を破壊してくれるというものであるそうです。まだ実験はマウスレベルですが、今後、脊髄小脳変性症の治療薬となるのではないでしょうか？

なるといい。

誰か17‐AAG（アリルアミノゲルダナマイシン）について詳しい方いらっしゃいますか？もしいれば、いつ頃使用可能になりますか？マジレスお願いしますm(__)m

ドラマにも主治医がマウスを使って実験してるシーンがあったけど。

あたし、養護学校に通ってて、
脊髄小脳変性症。
このまま治療方法が無かったら
いつか、消え去っちゃうかも知れないんだね。

また来たコレ('A`)
なんでこういうのに限ってコテ（ｒｙ

>>198
基本的に１つの薬を作るのに最低でも10年かかります
たぶん10年後ぐらいではないかと

おれは今日発病した。
もう寝たきりに、つらいおorz

私はある日突然、四肢が麻痺してしまいました。
立ち上がってしまえば、壁伝いに少しは歩ける日もあれば、ベットの背にもたれて座るのがやっとの日もあります。
あきらめるって良くないけど、ある日突然っていうのが、自分にとっては良かったのかも知れません。
あれっと思って翌々日の朝には、全く動けなくなりましたから、先のことを不安に思う時間もありませんでした。
動けない日はとてもつらいです。腰が痛くても、誰かに手伝ってもらわないと体勢を変えることが出来ません。
でも私たちにも出来ることがあると思います。

車椅子で外に出て初めて、日本は障害者になんて冷たい国なんだと思いました。わかっているようで、わからなかったこと。
疲れたのでまた書きます

確かに弱者に冷たい国だよな。

弱者というより、自分の中にある「普通」という概念を越えた人を
避ける、という感じだと思うが。

ただ、こちらから歩み寄っても一蹴する香具師は、健常者だろうが
障害者だろうが、弱者だろうが関わりたくないね。

脊髄小脳変性症、治ったという人一人見つけました。
http://www.asama-de.com/wakuwaku/04_11_24.htm

リットルあげ

１リットルの涙を見て決心した。僕は医者になると…






しかし僕はニート…

>>209

作業療法士にでもなればリハビリ面で貢献することができるんじゃない？

偏見や差別は国の問題というより動物の悲しい性

私はもう主婦なのですが、若ければこのドラマをみて
この病気の研究をする人が少しでも増えればいいね。
研究の為の募金とかだったら自分の出来る範囲でさせていただきたい！
この病気の完治研究が少しでも早まりますように。

俺もドラマでこの病気の事はじめて知ったよ。
どんどん普段当たり前にできていた事が
できなくなるなんて、
健常者の自分にはまるで想像できなかった事なんで
ドラマを通してだけど、
この病気の事を少しだけ理解できたかな。

多分、本当に理解するには医者になるか、家族か自分が
発病しない限り難しいんだろうけど。

脊髄小脳変性症は癌と違って直ぐには致命的にはならないから
研究者も少ないのかな？
癌がケリ付いたら
この手の病気にもっと頭脳と資金が集中するんだと思うけど

手足が動かない事に付いては
サイボーグの技術が最近は劇的に進んで
考えただけで動く手、足がすでにプロトタイプで
患者に渡っています、今後は脳波だけで機械が動かせるようになるみたいです

１リットルの涙を見て決心した。僕は医者になると…






しかし僕は偏差値41…

パーキンソン病も
いままでは絶望的でしたが
脳に電極を埋め込み運動神経の伝達を電気刺激で補うと
健常者とまったく変わらずに生活できるようになっています
他の脳神経の病気にも効果の研究もされているそうです
脊髄小脳変性症の人にも応用が効けばとりあえず
手足は動かせる可能性はあるようです

>>214
癌は患者が多いから。

うちのおじいちゃんがこの病気だった。でも発症したのは７０代後半で、９４で老衰で亡くなった。
その年だったらまだ諦めもつくだろうけど若いと本当につらいよね

他にも「不治の病」はたくさんあるのに、テレビや映画で紹介されるとそればっかり
注目されるんだよな。
一年もすれば皆忘れてるよ。
ドラマを見て医者を志したとしても大学を卒業するのは少なくとも６年後。臨床研修が
終わのは８年後。そういう動機で医学を志望した輩はだんだん楽な方に流れて、最終的には
皮膚科とか眼科に進む（この二つの科を馬鹿にしてるわけじゃないけど、肉体的に楽なのは
事実だからね）。
残るのは結局肉親にそういう病気の人がいる人とか、一生忘れられない動機がある奴ばっかり
だ。神経内科は当たり障りなくやろうと思ったらとことん楽が出来る科だから、余計に
情熱のある医者は残りにくいな。

つ〜か、どんな病気も遺伝がコレっぽっちもない病気ってほとんどないし。

あと、藤木直人のマウス実験やってたけど、その場面での防塵マスクの着用って意味なくね？

パーキンソンやハンチントンの不随意運動は電気信号のやり取りが上手くできんからやろ？
神経内科とか小児科が担当。いやっほ〜〜〜

>>219 他にも「不治の病」はたくさんある

まあ、死なない人間はいないからねｗ
このドラマのおかげで、この病気の知名度が飛躍的に上がったのは間違いないから
研究が推進されて治療法が確立されるといいと思う。

>>214
この病気に金と人材が集まるとは思えん。遺伝性疾患は酷だから医者が逃げる。
あとガンがけりつくのは人類が滅ぶのが先だな。
ガンはＤＮＡの病気。ｐ５３などの修復遺伝子がぶっこわれたり、癌原遺伝子が暴走したら癌になる。
さらに、がん細胞の転移。選択的スプライシングによる蛋白の構造変化が転移につながるか、
糖鎖が短くなって、がん細胞がはがれ落ち、転移していくメカニズムなど未知の部分が多すぎる。

あのさあ、主人公が可愛かったからってのが絶対的に大きい事を忘れるな。
実際の患者は・・・（ｒｙ
しかもどんな可愛い子も進行してくると・・・（ｒｙ

まあドラマはドラマとしてみた方がええよ。

>>223
癌細胞を自滅させるタンパク質が発見されたけど
これが薬になったら
癌は切らずに治るってニュースになったよ

時代は前に進む、後には戻らないよ。

麻生君は医者になったのかな

10年まえ、父親の診察についていった私に主治医が「父君の
病気は遺伝性だから、君にも遺伝する可能性があると宣告されました。

最近、二日酔いでもないのにやけにふらつくので、父の主治医に相談
に行ったらＭＲＩを取らされましした。診察の結果、年齢の割りに
小脳が縮小していること、普段の生活から判断するに脊髄小脳変形症
（なんかポルトガル人と日本人に多い型）と診断されました。

自覚症状としては、非常に疲れているとき、まっすぐ歩けない、視界の
端が非常に見えにくい、です。

医者からは「症状を治す薬はない。寝不足が病気の進行を進める」と
睡眠導入財だけ処方してもらっています。

遺伝性なので、父と同じ病状になるのか、と思うと、病気と闘って
いる父（既に言葉がはっきりしなくなってきている）を尊敬しています
が、同じ境遇の私が同じ対応を取れるかというと、少々無理です。

癌よりも、神経性難病の方が早く活路が見出されるような気もする。
根治法を確立するのは気が長い話になるだろうが
失われた機能を代替するテクノロジーが今後数十年で革新的に進歩すると思う。

>>228
がんばって下さい。

医学よりも工業系の方が進歩早そうだからね

>>228
＞10年まえ、父親の診察についていった私に主治医が「父君の
＞病気は遺伝性だから、君にも遺伝する可能性があると宣告されました。

↑この部分、本当ですか？これが本当なら大問題になる可能性がある。
　遺伝カウンセリングも受けてないのに、これを発症前のこどもさんに何の前ぶれもなく
　告げることは大問題。どこの病院？かなり大問題だよ。

このドラマを見て分かったことは自分は普通に生活できていることに感謝しなければいけないということ。
どんな人でも１人では生きていけない。だから周りに感謝しつつ生きていこうとこのドラマを見て思った。
はやくこの病気の治療法が見つかりますように

嘘を嘘と見抜けないと掲示板を使うのは難しいが、

ドラマは一部に作りが入っているので、常に冷めた目で見ることが必要。

http://matsuda.c.u-tokyo.ac.jp/sci/index.php
いやー
凄いなこれ
サイボーグ００９が現実に近づいている

歩き方が変
うまく喋れない
運動できない
毎日薬を飲まされる
なんの病気だ??分かったら子供銀行の壱万円あげるかもね

>>207
これ本当かな〜

>>237
言うまでも無いだろ（笑）。

>>237
筋ジストロフィーをCPKが悪さをする病気だと思ってるフシがあるし、
脊髄小脳変性症の診断も何かいい加減な感じ。
腎不全を起こした経緯についても詳しい記述がなく、関節炎（捻挫で
熱が出ることはあまりない）の合併を考えると何か他の疾患だった
可能性があるね。

筋ジストロフィーの人同じ学年に居たよ。筋肉が衰える病気だよね？

ジストロフィン遺伝子の欠失、もしくは変異。Ｘ連鎖性遺伝だから男ばっか。
女の人は新規の突然変異（医学の世界では「de novo のmutation」）。
普通は、筋ジスは淘汰されてなくなる病気のはずなんですが、新規の突然変異もあって、
年間同じ数の患者を維持し続けてます。
筋力の低下で車椅子。いずれ内臓の筋肉の活動も低下して死ぬ。こどもは普通残せない。

テレビで山田花子が酒の飲みすぎで脳が萎縮していると医者に言われてたけど
アルコールを飲みすぎると脳って萎縮するのですか？

薬丸も萎縮してるって言われてたね。酒かどうかはわからないけど。

酒を飲んで、酔っ払って千鳥足で帰って、翌日にはすっかり元気に。
それは、可逆性の小脳虫部の機能不全でしたが…酒びたりになってると…
小脳の虫部がちっちゃくなっていきます。
さあ、そうなると、じわっとおこってくる千鳥足、
ロレツの回らない言葉…元に、もどらなくなってしまいます。
アルコール性小脳変性症という病気です。

>>244
それって進行はしないの？？

初期ならば、断酒、栄養改善、ビタミン補給などで改善。

>>218
いくつになっても生きることへの諦めはつかないと思う。
そんな風に考えられてたなんておじいちゃんかわいそうだよ

http://plaza.rakuten.co.jp/196103/

みなさん、よいお年を。

明けましておめでとう。
みなさん言われなくても頑張っていると思いますが、今年も頑張って下さい。

明けましておめでとうございます。よい一年になりますように。

　　　　　　　　↑
名前欄に「!omikuji!dama 」と入れると・・・・。

大吉だったら…

それっ

>>253>>254
大吉だったら…それっ　
　　　　　　　　　　　　　　　　　今年、このスレの住人にすごい事が起きる。

ドラマも終わったけど、どうも（´_ゝ`）ふーんな終わり方だったな...。
喪中なのでお正月なしだ....。小脳変性症で亡くなった母を偲びつつ、新年を迎えました。

スレ的に関係ないかもしれんが、ドラマの主演の女優さんは中三の時に父親が癌、高一の時に兄が交通事故で他界しているんだってね。

みんなつらい目にあってるんだな。

多系統萎縮症もこちらのｽﾚでよいですか？
母が去年の夏に多系統萎縮症（オリーブ橋小脳萎縮症）と診断されました。
この病気は脊髄小脳変性症とは違う病気なのでしょうか。

母曰く、４年ほどまえからふらつきなどの自覚症状があったそうです。
おととしの夏に近所の内科でＣＴを取ったのですが見つからず（たぶん誤診です）
去年の春に脊髄小脳変性症の疑い→夏の精密検査で多系統萎縮症と診断されました。

１年前の今頃はしっかり話が出来ていたのに、今はずいぶんどもる様になりました。
目に見えて衰えていくのがわかってとても怖いです。
母は脳の病気のせいなのか、高次機能障害のように話をしていても上手にコミニュケーションが取れなくて
ちょっと変わった人みたいになってしまいました。
数年前から話をしていて「はぁ？」って思うことが少しずつ増えているので
たぶんこの病気が関係しているのではないのかなぁ？と思っています。

１リットルの涙、怖くて見ることが出来ませんでした。

みんながんがってね

>>259
一昨年あたりから、脊髄小脳変性症も疾病部位によって呼び方が細分化されたようです。
私の母もオリーブ橋小脳萎縮症でした。弧発性の方はこの部位に症状が出ることが多いようです。
CTではなかなか見つからないと思います。母も病名が判るまで2年はかかったと思います。
全ての症状を診て、癌ではない、足腰の病気ではないと消去法で、最後にその病名にたどりつきました。
母が259 さんのお母さんと同じ状況の頃でしたら、私もこのドラマは怖くて見られなかったと思います。
今、出来ることを無理しないでやっていくのが大事かと思います。でも、この病気は本人も辛いけど家族も辛いんですよね......。
行政サービスも利用して、お母さんがすごしやすい環境を整えてあげてください。

>>259
多系統萎縮症（オリーブ橋小脳萎縮症）というのは、>>261 さんが言うように、広い意味で言うと
脊髄小脳変性症ですね。

1リットルの涙、怖くて見れなかったというのは自分にも気持ちがよく分かります。
頑張ってください。

>>259です。
母の病気は脊髄小脳変性症なのですね。
色々調べても良くわからなくて。

母は一人暮らしだったので、有料老人ホームに入っています。
まだ５６歳なのでなんだか浮いてしまってかわいそうな感じです。

私は旦那と子供（１歳）と住んでいるので同居も考えたのですが
ごく近い将来寝たきりになるであろう母の事を考えると
子供と出かけるために母をショートステイさせたりするのに抵抗があり
また、母が完全介護だからと小さな子供に我慢させることにも抵抗があったので
個室で完全介護してもらえる有料老人ホームを選びました。
もっと動けなくなってからでも・・・と思ったのですが、いよいよ動けなくなってから
環境が変わるのは母にも負担だろうと思ったのです。

ちゃんと考えて出した結論ですが、私は厄介払いをしたのではないのか？と
自問自答を繰り返す毎日です。

ちょっとおかしな人状態なので、失禁をして服をぬらして臭いがしててもも知らぬ存ぜんだったり
出来ていないことも出来ていると思い込んでいたりします。
このまま体が動かなくなるのなら、一緒に痴呆になってくれたらいいのに・・・。
と思ってしまいます。私は親不孝ですね。

>>263 私は親不孝ですね。
子供には子供の生活があるからね、しょうがないよ。

医者じゃないので専門的な事は分からないけど、脊髄小脳変性症は運動機能が衰えていくだけで
痴呆症状とかは直接的には関係ないはずだよ。

261さん
私も母が発病したとき（診断名が出たとき）、妊娠3ヶ月で、子供と親を両方看ることは困難と判断しました。
やはり、小さい子供が優先だと考えました。
母が自宅療養中、まだ歩ける時、頻尿で夜中もﾄｲﾚに付き添わなくてはならず、看病していた父が寝不足で
具合が悪くなってしましました。
家族で看るのも限度があります。ですから261さん、自分を責めないでください。

スレ違いかもしれませんが
私は4年前に父を亡くしました。
原因は心臓病、詳しい病名は忘れてしまいましたが
それが原因で脳の血管が詰まってしまい半身不随、言語障害になり
20年以上も入退院を繰り返す生活でした
当時私は障害者である父と外出する事を避けていました
周りの視線がすごく恥ずかしかった

今更後悔しても父は帰ってきませんが
どうしてあんな事思ってしまったんだろう
どうしてもっと父と一緒にいなかったんだろうって思ってしまいます
あんな事を思っていた自分がものすごく恥ずかしいです

>>264>>265
レスありがとうございます。少しだけ自分を責める気持ちが和らぎました。

>>267
完全介護の老人ホームに入れてあげられたことは
最高の親孝行でしょう。
介護というのは素人には限界がある。
あとは、あなたが以前のやさしかった母を忘れなければいい。

私は一昨年､多系統萎縮症と診断されました｡最初の診察から病名がわかるまで約２年の月日がかかりました。発病時の年齢が３５と若かったため診断まで数回の精密検査を繰り返し、症状が進行してこの病名が告げられました。
病気の進行が進み今は歩きも困難な状況です。

>>269
大変でしょうが頑張ってくださいね。
あまりかたい事言わずに、日常思う事をこのスレに書き込んで下さい。
自分は書き込む事がない時でも、少なくとも一日一回はこのスレ見てますから。

ttp://love.dj/kimigasuki/index2.html
１リットルの涙を堂々とパクって同情を集めている

「みなさーん！いきてますかあ？」とか日記に軽々しく書けるなんて、信じられないです

度々おじゃまします。
中学生や高校生で発病する方って、あまり聞いたことがなかったですが....。
若い方が発病する場合は遺伝性が多いと聞きますし、遺伝性でも女性が多いと聞いたことがあります。
弧発性でも40代で発病した男性を知っていますが、その時は意外と身近に患者さんがいるんだなぁと思い、驚きました。
その頃は1万人に1人の割合で発病..と医師から聞いていたので...。
弧発性では50代から60代に発病する方が多いようです。ちょうど介護保険や老人医療制度の狭間の年代なので、うちの母が発病したときも大変でした。
今は脳の病気などの場合は介護保険の適用もあるので、だいぶ進歩したと思います。
それと、特定疾患の申請で医療費が免除になりましたが、裏を返せば、それほど大変な長期に渡る病気だということです。

１０代で発病する人は少ないけど、いないわけではないんだよね！？
http://blog.goo.ne.jp/pkcdelta/e/0075b4b8b6f2d40c53398d14a51ee956

>>273
遺伝病は塩基配列を見れば大抵分かる。
多分、原因遺伝子の両側を標的にしたプライマーをつくり、ＰＣＲを行うと、一瞬でわかります。
この病気はトリプレットリピート（３塩基反復配列）の反復回数が正常な人よりも
伸びてしまった場合に病気になってしまいます。
減数分裂時（精子、卵子の場合の分裂）のＤＮＡの合成のときに伸びてしまうので、両親ともに健常者なのに子供は病気という場合もあります。
この反復配列が、「どれくらい伸びたか」によって症状が違います。例えば、発症時期、重症化などです。
反復回数が多ければ多いほど、発症時期が早く、重症化しやすい傾向にあります（統計的に）。
子供が残せない病気でも、de-novo（新規の突然変異）によって毎年、同じ数だけの患者が生まれてきます。
トリプレットリピート病は対症療法のみで、はっきりいって治療法（原因を取り除く）はありません。

なるほど。

１リットルの涙を見ていると、亡き父親（僕が生まれた２ヶ月後に発症）がオーバーラップしてしまい、脊髄反射的に涙が出てしまうので一人で見ていました。

俺もビデオに撮って家族がいない時に一人で見てた。

スレ序盤に書いてある遺伝子治療なんて期待するな。
ゲノムの進歩で遺伝子治療が可能と謳っている出版物は多数あるが、はっきり言って大げさに書いてるだけ。

今のレベルでできる事は、親や親戚などに病気を持った人がいた場合、
果たして自分の子供は健康なのか？親である自分自身も今後発病する恐れはないか？ぐらい。
発症前診断するのか、着床前診断するのか、着床前診断の場合は流産を前提に検査するので生命倫理の問題もある。
仮に病気の原因遺伝子を持っていることが分かったとして、それをこどもに伝えるのか伝えないのか、いつ伝えるのか。
そして、原因遺伝子は母親由来なのか父親由来なのかという犯人探し。嫁さんが犯人だったら旦那さんの家から追い出されて家庭崩壊の危機に直面すること多数。
遺伝子治療なんて無理も無理。超無理。１００万歩譲って遺伝子治療ができたとしても、受精卵の卵割が始まってすぐの４細胞期くらいに
４つの細胞すべてから原因遺伝子を排除しないとダメ。細胞分裂がすすみまくって赤ん坊になってからでは遺伝子治療も手遅れ。

遺伝病は想像以上に残酷です。何の解決策（治療法）もないのに告知してもダメだからな

1リットルの涙を読む事をおすすめする。

278さん、なんでそんなに無理って言い切れるんですか？治療法はこの先ずっと見つからないってことですか？

医学は日進月歩だから、いつか治療法は見つかるでしょ。今は白血病だって完治するし。

>>280
遺伝病にしろ何にしろ自然界では「淘汰されるべき存在」であってそれに抗っているのはヒトだけ。
そもそも医学は「自然淘汰」に抗うものだから、医学自体が不自然なものにも成り得る。

ただ、研究者間でも着床前診断は賛否両論（否定的意見が圧倒的多数）。
どれほど崇高な動機付けをしたとしても、着床前診断は「流産」を大前提としているから、
仮に病気の遺伝子を持つ赤ん坊「失格の烙印」を押してしまうことになる。
親は相当なショックを受け産むのか、オロスのかの選択に直面する。表向きは「経済的な理由から…」
これは親側の「知りたい」というエゴから始まったもので、生まれくるはずだった赤ん坊に罪はない。

遺伝病の研究や議論は、この時点でストップ状態だからな。
あと遺伝子治療が実際に実用化できるかどうか技術レベルの問題。これから何十年か経って知識や技術が向上し、生命倫理の問題が解決できていれば可。
仮に遺伝子治療が可能になっても、今を生きてる人たち（生まれちゃった人）には無理。
例えば、筋ジスでは、「マイオスタチン」という筋肉に重要な遺伝子が発見されているが、これも多くの問題を抱えてるし。
パーキンソンの電極埋め込み治療？（このスレで読んだ）みたいな事しないとダメだよ。これは遺伝子治療じゃないしな。

＞遺伝病にしろ何にしろ自然界では「淘汰されるべき存在」であってそれに抗っているのはヒトだけ。

人間が弱さを認めず、或いは高尚なものだと信じたいという
ある種の傲慢さだよな。
動物は、自分の子供が立ち上がれないと知ったときどうするんだろうな。

人間と動物は違うじゃん。

>>284
でもそこが生命倫理でひっかかってくる時があんだよね。

「遺伝治療でも、着床前診断でも何でもやればいいじゃん。
　否定的な意見を持つヤツは、自分が病気を持ってない立場だから言えるんだよ」
という考えもわからないでもない。やはり人間は感情の生き物だからな。
でもルールは必要だからな。研究が進むと倫理の問題とぶつかるのは必然。

自分ひとりならいいけど、家族それも小さい子供とかいたら、倫理とか言ってられまへんながな。

森美智代でググってみつけた!
http://smap7237.hp.infoseek.co.jp/j85/index1.html

こういう難病って遺伝性のほうが早く治療法が見つかるっていうけど、どうなんだろう。産んでから遺伝性だったって知った。それまで弧発性だって言われてたのに。やりきれないよ

>>288
遺伝性の方が早く治療法が見つかるというのは誤解かと。
「遺伝要因」と「環境要因」の割合にもよるけどね。
まったく遺伝が係わってない病気はほとんどないよ。癌や生活習慣病も遺伝が大きく係わってる

遺伝性疾患で今出来るのは「対症療法」だけ。原因を排除するのは不可能とされる。
遺伝性ではない感染症なんかは投薬治療で治る。

難病だと原因が不明なため、遺伝性の方が早く原因をつかめる、と神経内科で言われました。実際にALSなどでは遺伝性のものは原因がわかりつつあるけど、弧発性はまだ原因がほとんど不明らしいですが

このスレでも何度か書き込みあるけど、遺伝性でない脊髄小脳変性症は診断が
ものすごく難しいみたいだね。

はじめまして。
私の父も去年の八月頃脊髄小脳変性症と診断されました。
しかしそれを知ったのは今日、母の口からでした。
私は偶然一昨年の春から作業療法士の学校に通っていたので脊髄小脳変性症のことについては勉強していたので母から聞かされたときは涙を堪えるのに必死でした。
私はこの作業療法士という道に進む事は偶然ではなかったのでしょうか。
まだまだ勉強中の身ですが父のためにもこれから会う患者さんのためにも今やれることを力の限りしていきたいと思います。

>>292
今日！？　聞いた時は驚いたでしょうね。
お父さん、患者さんのためにがんばってください。また、作業療法士の立場から
このスレでもアドバイスお願いします。

すみません、吐出しですのでスルーしてください。
60代の父親が脊髄小脳変性症です。
20年前の診断当時、『遺伝性かどうか、病状のタイプはどんな物か』の検査をしたようですが
詳細は「恐らく遺伝しないタイプでは？」と、結局よく分からなかったようです。

昨年末、弟の結婚がきっかけで、父の病気の再検査を行いました。
（相手のお母様が「孫に遺伝はしないのか」を心配なさったためです）
結果は『遺伝型』でした。

私は既に結婚して家を出ており、子供も1人います。
母は「何であなたが結婚する時に再検査しなかったんだろう」と
しばらく泣き暮らしていたようです。
「かわいい孫に遺伝するかもしれない、その時は本当にごめんなさい」と。
父もかなり落ち込んでいたと聞きました。
誰が悪いわけでもないのに･･･やりきれないです。
幸い、主人は「俺の子供に遺伝する確立はｲﾁﾛｰの打率以下だろ」と
笑い飛ばしてくれるような人で、本当に感謝しています。

私に遺伝していて発症したら？
子供に遺伝していて発症したら？
今はただ、画期的な治療法の確立、あるいは効果的な対処療法が
発見されるよう、祈るばかりです。

おそらく近い将来５〜10年の間に治療法はかなり確立していくはずです。実際に現在、名古屋大学付属病院が脊髄小脳変性症の原因タンパク質（ポリグルタミン）を除去する化合物を発見し研究しています。おそらく孫の代の事まで心配しなくてもよいと思います。

>>293さん。
ありがとうございます。
>>295さんのようなﾚｽをみるととても励みになります。
私も微力ながら情報などご提供できたらいいなと思います。
少しの希望でも捨てずに頑張りましょう！

みんな >>296 さんと同じ気持ちですよ。 >>296 さんだけではありません。がんばりましょう。

>>296 さんではなく >>294 さんでした。

これからますます高齢化社会になっていくから、神経難病の患者は増えていくだろうね。

>>299
そうですね。これからいろんな疾患がみつかるかもしれないですね。
ですが同時に医学も進歩しているので新たな治療方法や薬がでてくると思います(＾-＾)
そう信じたいです。

作業療法士さんて１リットルの涙にも出てたね。

今、脊髄小脳変性症患者の方へ、この病気は、進行性の病気ですが、どうせ動けなくなるからといって動かないのではなく、動けなくなるから、動く方が大事だと思います。リハビリによって出来なくなった事が出来る用になる事もあります。希望を捨てないで頑張って下さい。

そんな簡単に治療法が確立されるわけがない。

脳の機能は複雑。
思考、記憶、推理、推測、感情、状況判断、、、、これらを可能にしている物質はアミノ酸ではないか？
と考えてる研究者が多い（特にグルタミンだが、確定した研究報告は現時点ではなく、推測の域を出ない）。
この塩基配列上のグルタミンのトリプレットリピートが伸びすぎると、脳内で悪さをしはじめるんじゃないか？と考えてるわけ。

でも、脳は人間のすべてを管理する中枢の部分。簡単に外部から影響を受けないようになってる。
ブラッドブレーンバリア（略してＢＢＢ）というのがあって、薬剤などの影響を受けないようにバリアに保護されてるんだよね。
さらにＢＢＢの課題を克服しても、副作用的も考慮しないと実用化はまず無理。
精神疾患患者の服用する薬は、必要以上に効果がありすぎると人格が抜け殻のようになってしまう。
まさに、脳に作用する薬は紙一重のシビアな部分だ。孫の代で実用化できてれば、万々歳のハナマル

>>303さん。
確かに難病の特効薬、特に脳への薬物はﾘｽｸも大きいし難しいと思います。
ですが、実際にこの病気と闘っている方々はいつかその日が来ると信じて過ごしている方がたくさんいらっしゃると思います。
正しい知識も必要ですが頭ごなしに否定することは患者さんやその家族さんの希望を奪うことになります。
できていないからこそ希望も持てるわけで…

世の中、何が起きるか分からんよｗ

絶対に近い内に治療法は確立するはずです。インターネットで名古屋大学　17ｰAAGと検索してみて下さい。研究はここまで進んでいます。希望を持ちましょう！

脊髄小脳変性症の方で内職やっている方いませんか？内職だったら手のリハビリにもなるし良いかと思うのですが…、また内職の探し方とかも知っていたら教えて欲しいですm(__)m

>>307さん。
もしﾘﾊﾋﾞﾘに通っているのでしたらﾄﾞｸﾀｰや作業療法士の方に聞いてみてもいいかもしれないですね(＾-＾)
紹介などしていただける場合もあるみたいです☆
何かをしようという意欲があるのは素晴らしいと思います(^^)
頑張ってください☆

内職は新聞の折込求人をこまめにチェックするのがいいと思う。あれって
地元の人を探して場合が多いから。

>>294さん
私の場合、母がこの病気です。
遺伝型かどうかというのは診断できるんですか？
私はまだ結婚していないので、もし遺伝型だとわかったら
このまま一人で生きていくつもりです。
その診断は当人でないとわからないものなのでしょうか？
それとも私が診察を受けてもわかりますか？

>>310
大学病院の遺伝カウンセリングを受けてこい。
金はかかるが（弁護士の相談料に比べれば格段に安い）、基本的な遺伝医学の知識から
この病気の細かい説明を受けられるだろう。

しかし、「クライアントが望まなければ」マニュアル以上の事は教えてくれない。
これは、過去にクライアントに情報を必要以上に提供しすぎて訴訟に発展したとことがあったと、いう苦い経験から来るものであり、
病院側を責められない部分でもある。
クライアントに「知る覚悟」があるのならば、予備知識をネットや本を読んで入手しておいて、遺伝カウンセラーにすべて聞くとよい。

294です。
これ以後名無しに戻ります。

色々な意見を拝見して、いい事も悪い事もひとつずつ
自分の中で咀嚼しています。
『遺伝型』と打ち明けられはしましたが、自分がSCDではないため
まだ「怖い、嫌だ」などの実感はないのが正直な所です。

ただ、自分や子供が発症したら、一人残った主人はどうなるんだろう･･･と。
発症するかどうか以前に遺伝したかもわからないので、
私が遺伝したかどうかは、普段は考えないようにしています。
希望を持ち続けるのは大変だけど、前向きに。

>>310さん
患者さん本人が希望すれば、検査は受けられます。
もし遺伝型であった場合、子供に遺伝しているかどうかの検査は
子供が発症する前には出来ないそうです。
以下、親が再検査時に医者から受けた説明の受け売りですが、

難病指定（治療法が確立されておらず治る見込みがない）のため、
患者本人しか検査は受けられない。
発症前の子供の検査をして、もし遺伝していたとして
『現段階では治る見込みのない病気が遺伝している』としか伝える事が出来ず、
遺伝していないかもしれないのに強い不安を与えてしまう事を防ぐため。
子供自身の検査は、体の震えや言語障害等、疑わしき症状が出た時点で可能。

要するに『症状の出ている患者しか検査できません』との事です。
親に「私も病院で検査してもらう」と伝えたら、上記のような理由で無理との事でした。

昔、日本テレビのドキュメント番組で、脊髄小脳変性症かどうか忘れてしまったけど
遺伝性の難病を、本人は発症してない段階で、遺伝子検査をしているのを見た事がある。
医師が遺伝してませんと告げると、その人は泣いていたのを覚えている。
病院によって対応が違うと思うので、発症前でも検査できる病院もあると思う。

294さん、そして311さん313さんありがとうございました。
自分のことよりもまずこの病気で苦しんでいる母のことを考えなければならないのに、
最近めまいがあったりしゃべりにくかったりすることがあったりして
自分も将来発病するのではないかということばかり気になっていました。
近隣に大学病院がないのですが、近いうちに検査に行ってきます。
アドバイスありがとうございました。

294さんはとても強い方ですね。
希望を持って、前向きに生きていこうとしていて・・・
私は不安で不安で仕方がないです。

>>313
普通に検査部のある大学病院なら発症前診断は可能かと。
検査を受ける前に、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めする。遺伝医学は蜂の巣のようなもの。
「知らない方が良かった」事も多い。時限爆弾を体内に抱えているかどうか、一つの賭け。
カウンセラーから「検査前の心構え」も教えてくれるから、万が一遺伝してても心の動揺を少しでも和らげることができるはず。

議論の中心は着床前診断。これを行った医者は所属学会から除名処分（だったと思う）。
法律の整備が遅れているので、着床前診断は違法ではないからタイーホされることはないが。

ライブドアの時間外取引みたいなもんか。

>>316さんはうまいこといいますね。

父がこの病気で去年の10月に嚥下性肺炎で入院しました。もう末期症状ということ
ですね。。
でもなんとか一命を取り留め、現在気管切開をし、PEGをつけて現在自宅で介護しています。
叔母（父の妹）も数年前から杖をついて歩いています。最近眩暈がするようで、
病院に検査に行きましたが「高山病」と診断されたようです。
私には誤診のような気がしてならないのですが、、、（本当はこの病気なのだろうと思う）
遺伝性のものだと決め付けて、自分にも遺伝していると悲観するのはよくないことで
しょうか。それとも「遺伝カウンセリング」とやらを受けて、逃げずに本当のことを知るべきなのでしょうか。
>>315さんの「「知らない方が良かった」事も多い。」というのももっともな
ことだと思います。でもそろそろ結婚などを考える時期でもあり（現在26歳女です）
重要な問題です。
母は「ガンなども遺伝性の疾患なのだから、そういうのを抱えてない人など
いない。気にすることなど無い。」というようなことを言ってくれるのですが
（そりゃ親だから当然か＾＾；）相手に黙って結婚してしまうのも、なんだか
ちょっと気が咎めます。まぁ現在そういうことを考えている相手などいないのですが＾＾；

>>294さんの相手の方の親御さんのように気になさる方もいるのだと思うと、
ちゃんと調べておいた方がいいような気もします。
ただ私の父の場合も生活に支障をきたすようになったのは60を過ぎた頃からだったので、
その頃には子供もおおかた成人しているわけで…。
神経質になるのもどうかとは思いますが、自分の子供が亜也さんのように若くして
発症したら、というのが怖いです。もちろん自分も遅かれ早かれ発症するのかも
しれないし…。
幸いにして私はまだ発症していません。でも昔から運動音痴でしたが。
このスレを見て、今までわりに楽観視してきた自分を反省したのですが、
「病は気から」という言葉もあるので、あまり重々しく考えると逆に病気が
早くやって来てしまう気もします。
あぁーどうすればいいんだろ。。

長いなーーーーーー

>>317
すべての病気（感染症以外）の発症に遺伝要因がまったく絡んでいないことは有り得ないからな。
遺伝要因と環境要因の複合的要因といいましょうか。（その最たる例が生活習慣病なんですが）
遺伝性疾患で損をするのは女性が多いと思います。結婚して、相手の家に都嫁いでいくわけですから、
仮に遺伝性疾患の子供を生めば「家を追い出されてしまった」という実例もあるようです。
結婚前に検査する事もリスクですが、結婚後に子供が生まれて旦那さんとその家族に
「子供が遺伝病でした。なぜ結婚前に検査しないんだ！？あんたの親戚に遺伝病の患者がいたんだろ？」と責任を追及されたりします。
結婚前（もしかしたら結婚を断られるかも知れない）、結婚後（親戚に遺伝病患者がいるのを黙っておいて、生んだ子供が遺伝病でした）
のどっちに検査を受ければイイのか難しいですね。結局は結果論になってしまいますが…
ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー
ガンも遺伝性というのは間違いではないんですが、「家族であれば生活習慣がほとんど同じ」ということもあり、
遺伝していないにも係わらず身内にガン患者が多いと、「あたかも遺伝している」ように感じることもありますけどね。

遺伝する可能性のある病気の場合は、遺伝してるかもしれないという不安感と、発病しているわけではないので
実感がないという微妙な感覚だよな。

>>318
そうですね。もう少し整理してから書けばよかったかも。

>>319
>「子供が遺伝病でした。なぜ結婚前に検査しないんだ！？あんたの親戚に遺伝病の患者がいたんだろ？」
と責任を追及されたりします。

そんなことがあるのですか。。
このｽﾚを見るまではそんなこと考えてもみませんでした。
うちの父は中年になるまで発症しなかったから、遺伝性かどうかも調べていないみたいで。。
母だけでなく私も積極的に診療に顔を出すべきだったのかなぁ。。

遺伝カウンセリングでどれだけ確かな情報が得られるのかがよくわからないので、今の時点ではあまり行く
気がしないのですが、結婚する相手と相手の家族には予め理解してもらわないと困ったことになりそうです
ね。。

>>320
そうです。現在はいたって健康なので…。
でもこのｽﾚ見てると、やっぱり将来設計を考え直さないといけないかもしれない、と思わされる…。

>>321
おばさんの「高山病」って、いったい・・・。

>322
山登りをしていなくても、これにかかる中年女性は結構よくいるらしいです。。

>>321
遺伝カウンセリングできるのは医者の中でも相当権威のある人じゃなければなれないよ（確か）。

＞遺伝カウンセリングでどれだけ確かな情報が得られるのかがよくわからないので

↑とありますが、正確な情報を得る事ができると思います。ただ、クライアントとカウンセラーでは立場が違うので、
　情報を提供してくれるだけです。
　カウンセリングによって遺伝病の情報を得て、その先に何をすべきかはクライアント自身が考えなくてはなりません。
　「情報を提供する側」も遺伝病患者もしくはその家族の人生に１歩踏み込んでしまうわけですから、中途半端な知識・情報では成り立たない世界ですよ。

バカの俺にも分かるような遺伝についてのＨＰないかなｗ

ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞを受けるにしても
もしその病気かもしれないと思っているんでしたらある程度知識があったほうが後の心の負担が少ないかもしれないと私は思います。
私は以前にもﾚｽに書いたんですがOTの学校に行っているので父がこの病気だと知る前からこの病気のことは知っていたので聞いたときのショックはすごいものでした。
ですが知っていたからこそ気持ちをしっかり持たなければ、これからどうすればいいかなどをちゃんと考えることができました。
知らないほうがよかった？と母に聞かれましたが私は知ってよかったと思っています。
いつも迷惑ばかりかけていた両親としっかり向き合うことができたからです。
勉強するたびに父のことが頭に浮かび胸が痛みますますがそのたびにしっかりしなくてはと言い聞かせます。
私事で長々とすいませんがこんなこともあるんだと頭のすみにでも留めておいていただければ幸いです。

>>322.>>323
たかやま病じゃないの？

遺伝性と非遺伝性があるけど、
「遺伝性の方が原因がわかる」と何か期待している人がいますが、遺伝性であることがわかっても、
それが根本的な解決に繋がらないという意味では遺伝性も非遺伝性も同じ。

逆に、遺伝性の場合は子孫に遺伝疾患が伝わる可能性があるので非遺伝性の方が良い。
これ遺伝医学の常識。
染色体や遺伝子の異常がないけど、解剖学的な異常によって生じる疾患のほうがいいだろ。
自分だけが苦しむだけで済む。親、兄弟、子孫、親戚にはまったく関係ないからな。

「遺伝性の方が原因はわかりやすい」とは、遺伝性である事がわかっただけ。
非遺伝性の場合は、自分だけが運が悪かったと絶望するかも知れないが、子孫は関係ない

非遺伝性の場合は病気を特定するのに時間がかかるだろうな。

まぁ、モザイクってのもあるけどね。
これは非遺伝性だけど遺伝病と同じ表現系を示すので、遺伝性疾患と平行して勉強したけどね。

病気の判定は遺伝性も非遺伝性も難しいよ。もちろん、その病気が何なのか、によるが。

あ、ゴメン。
遺伝性の場合でも、患者本人が遺伝性疾患と気づかず、いろいろな病院を回って、
実は遺伝性でした〜、ってやつです。
遺伝病であることがわかれば、遺伝子や染色体の検査はすぐにでも出来る。

例えば、遺伝形質が常染色体劣性遺伝であれば
両親ともに健康なのに子供は遺伝病だった、という場合が挙げられ
患者本人が罹患している病気を「遺伝病」と結びつけることが出来ないんだよね。
とくに遅発性の場合は

>>332
素人なのでよく分からないんだけど、例えば両親の片方が遺伝性の脊髄小脳変性症だったら
子供に遺伝する確率は何％ですか？

>>333
この病気は優性遺伝であることが多いようだ（稀に劣勢であることもある）。

優性遺伝であれば例えば父親が（Aa）で母親が(AA)とする。（aが変異遺伝子）
優性遺伝なので、一つでも変異遺伝子aを持つと発病するので、父親だけ罹患している状態です。
子供は、父親と母親から１本ずつ染色体をもらうので

父親から　Ａもしくはa、　母親から　ＡもしくはＡ

母親からは、どっちの染色体が来てもAで正常。しかし、父親の場合は２分の１の確率でaが来る。
つまり、５０％の確率で生まれてくる子供は病気（Aa）になるといえる。
しかし、「長男が病気だったので、確率が２分の１なので次男は大丈夫」という理論は成り立たず、
何人の子供を生もうが、均等に５０％の確率で病気遺伝子を保有してしまう。
最悪の場合、３人産んで３人とも病気なんてことも起こりうる。

ちなみに、両親ともに病気遺伝子を持っているというのはほとんどない。
理由は、「同じ遺伝病の人同士が結婚するのは避ける」からである。
だから、優性遺伝病でaaの染色体を持つ人も少なくなります。

やっぱり５０パーセントなのか。高いとみるか低いとみるか・・・。

布団バンバンの騒音おばさんの旦那さんの家系がこの病気で
おばさん以外はこの病気で、旦那さん・子供さん3人全員。
ムスメさん2人は既に無くなっていて、旦那さん、息子さんは
発症中。　家に救急車がよく来るからそのことで近所との
いざこざが原因がはじまり？見たい。

なんか切ないね。

他人に迷惑をかけていいというわけではないけど、なんで自分だけが・・・？って誰でもなるだろうね。

>>306
遺伝子治療はまだまだ先やね。
オフターゲット効果（標的蛋白質を間違える）や
デリバリーシステム（治療薬を目的の臓器に運搬するシステム）の構築など問題やまずみ。
これを解決するには標的蛋白の構造を認識し、その立体構造に入り込むような薬を作ったり
するわけだが、バイオインフォマティクスやシステム生物学の分野も日本は弱冠の遅れがある。
最近、RNAi研究でも捏造が発覚したし、遺伝子治療はしばらく足踏み状態になるだろう。

>>336
まじかよ。

>>338
じゃっかん＝若干。

高齢出産で産まれた子供に多いですか？

>>341
この病気は多分年齢関係ないかも。


以下、高齢出産と遺伝性疾患の相関の簡単な説明です。よかったら参考にドゾー。
高齢出産の場合は、遺伝性疾患のリスクが高くなる例はもちろんあるよ。
ほとんどの場合が女性に原因がある。女性が一生のうちに排卵できる卵子の数は
実は生まれる前のお母さんのお腹の中にいるときに決まります。
で、生まれてから思春期に入るまで卵子はず〜〜〜〜っと活動を休止します。
思春期に入ってこどもを身ごもれる準備ができたなら、やっとこさ排卵し始めるんですが、
やはり高齢になってくると、残存している卵子が当然古くなってくるので染色体の数や構造に異常があるような
卵子も増えてくるんだよ（例えばダウン症や１８トリソミーなどの異数性）。

男性の場合は「下手な鉄砲数うちゃ当たる」みたいなもんで、常に精巣内で新しい精子が作られている。
でも大量の精子が作られるので失敗作もそれ相応に増えてくる。
でも、男性由来の染色体の数や構造の異常は年齢が原因ではなく、精子の作りすぎより確率的に失敗作も増えるというもの。

へぇ〜　へぇ〜　へぇ〜

>>343
無駄知識と言いたいのですか？


遺伝医学ネタでへぇ〜って言うと相当顰蹙を買うので十分注意されたし。
２ｃｈだからいいけど、現実世界ではそんな事を言わないようにね。
やっぱり、病気で悩んでる人も大勢いるから、友人同士の会話で何気なくいったセリフが
万が一、身内に遺伝病患者がいる人がいたら大目玉くらうぜ。

>>344
無駄知識なんて言ってないよ。素直に感心しただけ。気を悪くしたら謝ります。
これからも書き込みよろしくお願いします。

>>344
いえいえ。気を悪くはしてないですが、
実習のときに、トリビアを真似て「へぇ〜」って言った人がいて、クライアント役だった人に大激怒された事が実際にあったんですよ。
へぇ〜って言った人は医学部生で、当時はやりだったのがトリビアで、みんなの笑いを取りたかったんでしょーね。

勘ぐる人は
「へぇ〜」→「トリビア」→「明日にでも使える無駄知識」→「無駄知識だと〜〜〜（ぶち切れ）」
とまで勘ぐるから、ご注意を。

sassoutositemasuna

3月上旬に遺伝カウンセリング、中旬に遺伝子検査を受けることになりました。
何か聞きたいことがあれば、できる限りカウンセリングで聞いてきますので、
質問があったら書いておいてくださいね。
おまいそんなことしてる場合かって言われそうですが。

自分も父親がこの病気でした。今のところ検査を受けるつもりはないですが
いつか受けるかもしれないので、可能な範囲でどういう内容か書き込んで下さい。

>>348
ネットや本で遺伝学の基礎や病気の情報をあらかじめ調べておいた方がいいかも。
知り過ぎない程度にですが。
ネットや本は、「一般的」に言われていることであって、個々の事例すべてに対応している訳では
ないので、もしかしたら、>>310　さんの症例と一致するとは限りません。
誤った情報を持ってしまうかもりれないですし。
基礎知識程度に抑えておいて、難解な説明が入ってきても「頭がこんがらない」ようにしておいた方がいいですね。

知るべきは「遺伝形質」「症状」「家族歴」「病気遺伝子を持っていた場合、誰まで教えるか」
　　　　　「親も検査するか、発症前の兄弟姉妹がいればその人も受けるか」「恋人に教えるか」　など
最初は、自分の意見を封印していた方がいいかも。カウンセラーのアドバイスに柔軟に対応しやすいと思う。
自分の意見とカウンセラーのアドバイスをミックスさせてから「答え」を出しても遅くはないのだ

>>348
決断までにいろんな葛藤があったと思います。
悩んでも遺伝子検査の結果は変わりませんが、悩む気持ち凄くわかります。
頑張ってください。

>>348
度胸あるね。

>>348
３月中旬までハラハラどきどきですね。
ホントいい結果が出ることを祈ってるよ、２ｃｈからですけど。

皆さんありがとうございます。
励まし、嬉しかったです。
今も悩み続けていることには変わりないのですが、
このまま知らずに、または見ない振りをして毎日過ごしていくことは
すごく自分の一生を無駄にしているというか・・・うまく言えませんが
このまま自分を騙して生きることに耐えられないと思ったので、検査を受けることにしました。
>350さんのアドバイス通り、きちんと調べてから行こうと思います。

>349
終わってからレポを書き込むということでいいのでしょうか？

>>354
もちろんオッケーです。

なんか遺伝医学に興味を持ち始めてきますた。
いい本ないかな〜。

34 名前：名無しさんは見た！＠放送中は実況板で 本日のレス 投稿日：2006/02/17(金) 16:07:19 lz9dw3gE
http://www.yomiuri.co.jp/science/news/20060216i305.htm

【細胞死を抑えるたんぱく質発見、神経変性疾患に効果？】

病気などで異常になった細胞は「自殺」する仕組みになっているが、この細胞死を
遅らせるたんぱく質を、東京医科歯科大と科学技術振興機構のチームが見つけた。
このたんぱく質を使えば、長い年月をかけて病状が悪化していくアルツハイマー病や
パーキンソン病といった神経変性疾患の進行を遅らせる可能性があるという。
専門誌「ジャーナル・オブ・セルバイオロジー」電子版に掲載された。

動物には、異常になった細胞を取り除くため、細胞が自殺する機構が備わっている。
だが、アルツハイマー病など、２〜２０年かけて緩慢に進む神経の病気の場合、この
細胞死がほとんど働かないことが知られている。研究チームは、細胞死を抑える
未知の働きがあるのではないかと推測。小脳が委縮する特殊な病気とよく似た症状
にしたラットを作り、詳しく調べた。その結果、細胞中から、細胞死を遅らせていると
見られるたんぱく質を見つけた。

このたんぱく質を作る遺伝子を、神経変性疾患のラットの遺伝子に組み込んだところ、
細胞死が大幅に抑制されることが確認されたという。

同大の岡沢均教授（神経内科学）は「アルツハイマー病などの神経変性疾患に効果
のある薬の開発につなげたい」としている。


キタコレ？

ラットと人は違うからな。後副作用も見ないといけないし。
私は、ＫＯマウスやトランスジェニックマウスを作って者です。
やはり、ヒトとマウスは同列に考えることはできません。

所詮はネズミ。今はまだ、論文の段階。マウス対象の論文は多少の副作用には目をつぶる。
脳以外の臓器や血液生化学データに病的な異常をもたらしたとしても
「アポトーシスを抑制する結果が得られた研究」として評価されただけ。
脳はヒトにとって最も大事な臓器。ここに蛋白質を運ぶわけだからな。副作用で頭がパーになりました、なんて笑い話にもならん。
他にも再現性の問題もある（生物学実験は再現性が大事）。
まだまだ、ヒトで使うには時間は必要だよ。そうだな、最低でも１０年は必要。

１リットルの涙に出てた神経内科の先生もマウスで実験してたな。

やっぱり、ＲＮＡｉだよ、時代は。

>>358
１０後年でいいから見つかって欲しい。

１０年か。厳しいな

オレも１０年後に親の発病年齢になります 親戚はもう少し早かったし

アルコールは脳を萎縮させるから止めたほうがいいね。

228です。MRIで診察してもらったら、小脳が明らかに縮小
していると診断されました。

来週、市の保健所に特定疾病の手続きに行ってきます。このスレでも
話題になっていましたセレジストを処方してもらうために。

少しでも症状の発症を遅らせるためなら、何でもしようと決めました。

>>365
ガンバレ！

>>363
トリプレットリピート病が子供に伝わるときは、リピート回数が増幅することが多い。
で、リピート回数は症状の重症化と早期発症と比例しているので、親よりも子供の方が
重症かつ早期に発症することが多いのが一般的な見解。

素朴な疑問なんだけど、遺伝すると子供の方が早期に発症する事が多いなら、遺伝子はとてつもなく
長い間遺伝してきているわけだから、どんどんはやくなって乳幼児の頃に発症するようになると思うんだが？

>>368
その通り。
３塩基反復配列は、親から子に伝わるときにさらに伸びることが多いです。
だから子どもの方が発症の早期化、重症化が見られることがあります（個々の事例すべてに当てはまるわけではありませんが）
ちなみに、反復配列は伸びることはあっても短くなることはありません。

集団遺伝学の考えでは、３塩基反復配列が伸びて、低年齢で発症するようになった集団は淘汰されるようになります（あまり言いたくありませんが）。
じゃあ、なぜ淘汰されるべき変異遺伝子が今もなお、集団に残り続けているのか？
その理由として挙げられるのは、新規の突然変異ですね。ある一定の確率で、まったく遺伝病に縁のなかった集団に発生します。
淘汰される集団もありますが、その一方で新たに変異を持つ集団が生まれるようになってますね。

親戚が歯状核赤核ルイ体萎縮症。脊髄小脳変性症の部類。
20で発症。今36。すでに寝たきり。気切して 胃ろうから栄養いれてるし 時間ごとの吸引必要。
遺伝ってやだ

370さんは大丈夫？

>>369
ありがとうございます。なるほど、わかりました。いいほうに突然変異すればいいのにｗ

どうして病気は私を選んだの？

>>373
positive thinking

チラ裏ですが・・・
１リットルの涙のテーマ曲だった Only Human ていい曲だよね。
つらい時はこれを聞いて元気を出してる。

♪流れにさからう船のように　今は前へ進め

私の50歳の母も今年の二月にこの病気と診断されました。
医者の検診だと進行はしていないと言いますが、本人にとってはどんどん進行しているように感じられるようです。
確かに、滑舌が悪くなり、起立性低血圧、そしてなによりやつれていっています。
ほとんどベッドの上から動けないので体力が相当落ちていっているのが分かります。
家族にとって一番辛いのは、母が泣くんです。迷惑かけてごめんね。といって泣くんです。私も泣きたくなるのですが母の前では
努めて以前の様に振舞うのですが辛いです。本当にこの病気は酷だと思います。
長々とすみませんでした。

このスレの住人には >>376 さんの気持ちがよくわかります。がんばりましょう。

私は転ぶときに手が付けず、いつも顔に傷を付けてしまいます。
それに、この前足が急に動かなくなって転びました…
あと…最近目の視点が合いません…

ドラマでやっている時、自分と重なることがあったので気になっていますが…心配しすぎで考えすぎですよね…？

>>378
まず家族や親戚に脳神経疾患の患者さんはいませんか？　いるならすぐ
いなくても心配なら病院（神経内科）に行ってみたほうがいいと思います。

>>378
「原因があって結果がある」と思うべし。因果応報やね。
何もないのに前足が動かなくなることはありません。目の焦点が合わなくなることもありません。
原因としてやはり体に異常があって、その結果としてさまざまな症状が現れてきたと思うべき。

>>379さんの言う通り、家族親戚内に遺伝性疾患の患者がいるのであれば検査を受けてみましょう。
異常がなければ言う事なし。万が一、異常が見つかれば発症初期に治療がはじめられるし。
そのために時間とお金を費やしても無駄とは思いません。むしろおしまず。

半年前あたりから箸がうまく使えなくなってきた
あと細かい作業をすると指先が震えているんだけどもしかしてヤバいのかな？

アル中じゃね？（笑）

ライターズクランプってのもある。
病名は「鉛筆を握ったときに手が震える」という症状に由来。
原因はタバコの吸い過ぎ。

酒の飲みすぎでも手が震えたりする。振戦ってやつね。

ま、原因はいろいろだ。この病気とも限らない。

379さん380さん、お気遣いありがとうございます。
母親に親戚に脳の病気の人いる？と聞いたら黙り込んでしまいました…。
父に聞いてみると完全無視されてしまいました。

意味深ですね…

今日も髪をとかしている時に何の突拍子もなく櫛を落としてしまいました…。
それと、今日は卒業式だったんですこど写真を撮るときにピースサインをしたつもりが…友達に「なんで指一本だけ立ててるの？」って笑われて自分の手を見たらピースができてなかったんです…。
中指が立てられていなかったんですよ…無意識に…ピースサインもできなくなってるんです…

…病院に行くのが怖いです。
私は１リットルの涙の木藤さんの様に強くないので…きっと病気に負けてしまいます…。
病気じゃないことを祈って病院には行きたくないな…

>>384
まだ若いし考えすぎのような気がする。アヤさんのような例は極めてまれみたいだよ。
http://blog.goo.ne.jp/pkcdelta/e/0075b4b8b6f2d40c53398d14a51ee956

考えすぎであるという事実の説明の一つ。
「考察（個人の意見）では何でも思った事を言ってもよい」というのは、
「何の根拠もないことを言ってもよいのではない」わけです。
根拠がなくても事実である可能性がある事は述べてよいということ。

また、この世の中には、事実である事柄を事実と証明できないこともよくある。

だから、検査結果がすべてだと思いますよ。

>>384
一日も早く病院にいってこい。
どういう状況かうじうじ悩んでも解決はできん
なんともなければ、すっきりするし、
何か見つかれば、早急に対処する。
だっておまいの人生は、おまいにしかどうする事もできんのだ。
何かあったら、一緒に泣いてやる。
何もなければここの住人の、不安を聞いてやれ。
それしかできんのだ。
俺は今日も泣いている。

皆さんご意見ありがとうございます。

今日も転んでしまいました…その時に足をひねって全治２週間の怪我をしてしまいました…
何もないところで転んだといったらお医者さんに少しびっくりされちゃいました…

それと…脊髄小脳の病気について病院には行きません。
うちはお金がなくて親に病院に行きたいなんて言えません…これで何ともなかったら本当に親不孝ですから…
それに、私も考えすぎだと思うんですよ。
心配しすぎなんですよね、きっと。
大丈夫ですね！私はみんなと同じように喋れるし走れますから…なんともないです

何かあったらそれこそ親不孝だろボケ。
子が先に死ぬのが最強の親不孝だよ

>>388
心配しすぎｗ

３９０さん、ですよね。
私もそうおもいます。何でもないですよね。
すいませんでした

心配しすぎと思い込むのも良いけど、
自分の中でちょっとでも疑念を抱いているなら
診察を受けた方が精神衛生上良いのでは？
思い過ごしにしても、自分に言い聞かせるより
何も無かったと医者に証明して貰った方が
スッキリするでしょ？

あと、
>うちはお金がなくて親に病院に行きたいなんて言えません…これで何ともなかったら本当に親不孝ですから…
これは親不孝か？
>>389を100回読む事をｵﾇﾇﾇする。

自分が何かの病気と思ってて、それをず〜〜〜っと黙って相談することもなくほったらかして、
取り返しがつかないほど病気が進行してしまった方が親不孝とは思わないのか？

親も「なんで相談してくれなかったの？」と思うだろうに

転んで病院に行ってるんだよね？ならお金あるんじゃ・・・・・

３９４さん、接骨院は自分のお金で行きました…お年玉の残りで。千円ぐらいでした

家族や親戚にこの病気の人がいないならまず心配する必要ないよ。

>>396
>>384

>>396
家族や親戚にいなければ心配はないと言い切る根拠は？

>>397
「脳の病気」では範囲が広すぎ。親戚や家族に「脳の病気」の人がいない方が少ないだろ。
それに遺伝性なら少なくとも親が先に発症するはず。

>>398
根拠も何もないよ。遺伝性じゃなければこの病気になるのは
宝くじで一億円当たるより確率より低いじゃん。

>>399
その確率を高いと考えるか、低いと考えるかはあなたが決めるべきことではないと思う。
確率の解釈については遺伝医学の基本的な部分なんだが。

母親が脊髄小脳変性症の診断を受けた。
ばあちゃんも脊髄小脳変性症。
でもばあちゃんは歩けないけどしゃべれるし、何年か前まで（手の骨折るまで）は料理もしてた。
じいちゃんと二人暮しだが、何年か前まではじいちゃんも働いてたし。
母親が小さい頃にはもうばあちゃんは歩けなかったらしいので少なくとも発症は４０年以上前。
なら母親も軽くてすむかも、というのは楽観的？

>>401
うちと同じような感じだね 症状はほとんど似てくると思う

今日…昨日かf^_^;父が検査入院しました。

症状が目立ち始めたのは昨年の夏頃なんですが、１・２年前から前兆みたいのはあったそうです…。病院を渡り歩いていたそうです。今は歩行困難、呂律がまわらない、物を上手くつかめない…ﾅﾄﾞ。脊髄小脳変性症という名前も母に昨日聞き知りましたm(__)m

何だかﾓﾝﾓﾝとして眠れず…全部読ませて頂きました。頑張っている方はたくさん居るんですね!!
頭がまわらないので、また来ます(*_*)

>>403　病院を渡り歩いていたそうです。
こういう例がほんと多いね。

てすと

>>388
もし不幸にもこの病気だったとしても、医療費の免除の保険が貰えるし、
お金がないと言うことは非課税世帯だろうから、もしその場合はこの病気の医療費も無料。

>>402
てことはあんまり重くならなくてすむ？

４０年てまた長いね。

ばあちゃんは今も元気だよ。82だけど。
普通にしゃべれるし。

この病気にも色々型があるので
若くして発症すると進行は早い場合が多いです。
逆に中年以降の発症は症状の進行は緩やかで
寿命をまっとうする方もいるようです。

スレがあったことに今頃気づいた…orz

私も310さん同様、母がこの病気で、遺伝子検査を希望しているのですが
母の主治医は「個人的に大学病院などへ行ってくれば？」と言うだけです。
母のタイプもはっきり調べていないのに、自分だけ大学病院に行って
検査が可能なのでしょうか？

310さん、まだこのスレを見てらっしゃいますか？
もしよろしければ手続きの流れなどを教えていただけると幸いです。

>>356
日本語なら
　「遺伝学アトラス」　文光堂
　　　　　↑遺伝病の原因とその症状を詳しく紹介。脊髄小脳変性症が載ってるかは忘れた。
　　　　　　　　日本語の本なら最も詳しいかも。

　「遺伝医学への招待」　南江堂
　　　　　↑遺伝医学の基礎知識。教科書チック。簡単だが広く浅く。

　もっと基礎から入りたいなら、高校生対象の教科書とか問題集を読むべし。

英語なら
　「Genetics in Medicine」 THOMPSON & THOMPSON
　　　　　　↑難解な英語文に臨床医向けの内容のため、英語力のある方にはお勧め。
　　　　　　　　　ほぼ完璧に遺伝病について書いてあるので役立つ。

>>411
310さんのカキコを見ると３月中旬に検査と書いてある。
今は中旬を過ぎているが、もうしばらく待ちましょう。決してせかさず。

私の祖父もこの病気でした。脳神経内科になるのかな？ちなみに病院は北里大。やはり大病院でないと対応は難しいようです。

チラ裏


いまさらだけど、
「１リットルの涙」が終わって３ヶ月、ほっとしたわ。
もうみんな忘れてるだろうしさ。

ウチのオヤジがコレのオリーブ橋脳萎縮症なんだけどさ、
なんせ私みたいなバカ娘がいる家族だからさ、
家族全員過敏になっちゃってさー。
大して見たくもない裏番組を｢おもろい、おもろい｣言って
画面に噛り付いて、とにかく、一瞬でもあのドラマをうつさないように
がんばっちゃって。メシの時間に突発的に流れるＣＭだって必死にスルー。
まぁそれでも気になるから2ｃｈであらすじ調べたり。私号泣。
ママンはカバー掛けて隠れて原作を読んでるし。
｢これを見て励まされた患者がいた｣とかどっかで言われてたけど
ありえん。ありえん。　　　あぁぁっぁぁあぁ

>>414
家族の気持ちも分からなくはないけどね。

>>412
そうですね、気長に待ってみます。
310さんが陰性であることを祈ってます。
（見ず知らずの方にこんなことを言うのは失礼かもしれませんが…）


ところで、私は今３０代前半ですが、うちの母が発症したのは３０代後半だったようです。
367さんのお話を読むと、遺伝してるならそろそろ発症かな…と覚悟を決めています。

でも私は独身だけど、姉妹は子持ちなんだよなぁ…。
姉妹は元より、かわいい甥や姪が発症したらツライ…。
仮に姉妹が遺伝していなければ、甥や姪も大丈夫なのでしょうか…？
遺伝子はあっても発症しない…ということもあるのかなぁ。

>>416
先ずはお母様のＤＮＡ検査が必要と思われます。
それから416さんの検査になると思います。

遺伝していなければ発症はしませんよ。
遺伝していれば発症します。

>>391さんは優しいですね…
親のカネがないから自分のカネで接骨院に行く。
涙が出ました。

お金、かからないで、病院に行ける方法、
知ってる方居ませんか？
確か、病院のカネって理由があれば、払わなく
てもよいんだよね？

この病気は国の難病に指定されているから、この病気の治療にかかる費用は無料のはず。
でもいろいろお金がかかって、全くかからないという事はないよな。

>>411さん
たまにしか来れないですがまだ見てますよー。
遺伝カウンセリングを3月上旬に受けてきました。
遺伝子検査に関してはちょっと予定がずれまして、
中旬だったのですが明日病院に行ってきて、話をつめてきます。
その病院では受けられないということで、大学病院と連絡を取って
血液を送って検査してもらえる？ようです。
そこら辺の詳しい話も聞いてきますね。
ではまた報告します。

>>420
最近は優秀なＤＮＡ抽出キットがあるから、白血球から約１時間くらいでＤＮＡは取り出せるんですよ。
んで、白血球から取り出したＤＮＡをつかって検査をするんだとおも。

>>416
変異遺伝子を持っていれば、ある時期が来れば確実に発症します。
変異遺伝子を持っている人は、その子孫へも変異遺伝子を伝えてしまう可能性があります。
運よく変異遺伝子を持たない精子と卵子が受精したとき、
その受精卵から生まれた新生児は変異遺伝子を持たないことになり、その新生児を含め、さらに次の世代に関しては今後一切、
遺伝病の心配をする必要はまったくなくなります。

変異遺伝子を持つ親から「変異遺伝子を持つ精子卵子」と「変異遺伝子を持たない精子卵子」が作られるプロセスについては
減数分裂の組み換えについて学んでみましょう。

自分に変異遺伝子が存在する　→　子孫にも受け継がれる可能性がある
自分に変異遺伝子が存在しない　→　子孫に受け継がれる可能性はまったくない（新規突然変異および原因不明などがわずかながらある）

ほ

街でたまに見る変な歩き方の人、今まで知障だと思ってたけど、この病気だったのかもしれんね

４１９さん
そうか…病院代だけじゃないもんな…
でも、もし、おれが、３９１さんの親だったら、
自分、何も食べなくても治療費なんとかしようと
がんばると思う。もし、なんとかならなかったら、
必死で募金してもらえる手段を考えたり、お金が
かからないようにする手段をあの手この手を尽くして
がんばる。３９１さんの親御さんもきっと、なんとか、
してくれると思う。だから、３９１さん、病院代とか
考えないで病院に行って欲しい。
３９１さんのような心の優しい人は、なるべく長く
生きて、周りの人の心を温めて欲しい。
勿論、３９１さんの麻痺のようなものが、重い
病気でなく、すぐに治るようなものであると、
願うけど…

>>417
やっぱり母が先ですよね〜。私も素人ながら母のＤＮＡタイプがわからないのに
私だけ検査してもな〜と思ったんですが、主治医が協力的じゃなくて…。

>>420
310さん、まだ見てらっしゃったのですね！　良かった〜
報告、気長にお待ちしております！

>>421
変異遺伝子についての解説どうもありがとうございました！
姉妹が発症しなければ甥たちにも受け継がれないと判って
安心しました。

>>425
主治医が協力的になることはありませんよ。
情報の提供についてもクライアントが「○○という検査があるんですか？受けたほうがいいですか？」
という感じに積極的に質問しないと主治医側からどんどん情報を提供してくれる事はありません。
もし「知る覚悟」があるならドンドン質問しましょう。
でも最終的に検査を受けるかどうかの決断は主治医でなくクライアントの方ですが。

クライアントにとって知らなかったほうが良かったことも多々あるわけで、
主治医からの情報提供過多が原因で訴訟に発展することすらあります。
また、何の解決策（原因療法）も無いシビアな問題ですので、
「この検査があります。ぜひ受けて下さい。」とはならないのです。
もし異常が見つかって、クライアントが離婚してしまったり、おなかの中の子供をおろしたりする人も出てきます。
主治医もそこまでの責任は負担できないんですよね。

>>425
この事は日本中どこの病院でも同じです。
遺伝性疾患に関する各種検査やその検査を受けるかどうかは「クライアントの意思」に委ねています。
「このような検査がありますよ」とすら教えないこともあります。
教えてくれないのではなく、意図的に教えないのです。最終的な判断もクライアント任せです。

日本中の医者の間で「どこまでなら情報提供してよい」というルールがあります。
それ以上を知るには、クライアント自身が病気とその検査について調べ、
カウンセリング（診察含め）の時に言わないと、次のステップに入らないのです。

過去の失敗談（訴訟問題）から、お医者さん同士が「ここまでなら教えましょう」という線引きをしているので
それを知っておきましょう。連投スンマソ

お待たせしました、今日病院に行ってきました。時系列で書き出しますね。

1月下旬
数ヶ月前からめまい、階段の昇降がおぼつかない（特に下り）、滑舌が悪いなどの症状が気になり、
多系統萎縮症（の中のどれかは診断が付いていない）の母がかかっている総合病院へ受診。
母の主治医とは違うDrの診察を受ける。
Dr「普通なら気にしないレベルだが、母と似たような筋固縮が右腕にある。
本当は>>417だが、本人に症状が出ているため、もし希望するなら遺伝子検査も可能。
この病院ではムリだが、している所へ連絡を取ってしてもらうことはできる。」
大学病院への紹介状を書いてもらう。
↓
2月上旬
遺伝カウンセリングをメールで予約。
その後何度かメールで打ち合わせ。
質問内容を先に連絡し、その内容についてカウンセリング時に答えるという形になる。
↓

3月上旬
大学病院受診。
先に診察。
Dr「自覚症状はあるが、徴候はない。今の段階での診断は難しい。
今後MRIを撮って様子を見ていくしかない。
また、この病院ではできないが、遺伝子検査ができる大学病院が二つあるので検査を受けるという方法もある。」
その後カウンセリング。違うDrが担当。
Dr「現在母の診断が付いていないこと、つまり遺伝子型かどうか確定していないこと、
>>334の理由から母方の祖母祖父、親族に同じ病気の人がいないことを考えて遺伝型の可能性が低いこと、
>>367の理由からもし遺伝型だとしても本人の発症年齢が低すぎること、
本人の自覚症状はあるが徴候がないこと、
以上から遺伝子診断はおすすめしない」
↓
3月下旬
総合病院受診。
Dr「無料でできる研究施設へメールを送ったが、返事が来ないため検査できない。
有料でできる検査機関なら、20以上あるうちの6つの遺伝型が検査できる。」
研究施設からの返事を待ち、次回診察時に受けるか受けないか決定する。
↓
返事来ないってどうよ・・・（'A`) ←今ここ

ご参考までに。

1月下旬総合病院
初診、紹介状込みで約7000円
3月上旬大学病院
診察約2000円
遺伝カウンセリング1時間約5000円
3月下旬総合病院
診察約500円
有料遺伝子検査140000円（受けてないです）

大学病院の診察料が安いのは、研修医の方が診察に立会い、実習となったからです。

つたない報告で申し訳ありません。
何か質問がありましたらお受けします。

14万円？

>>426-428
主治医が協力的じゃないのは、そういう理由があったのですね。
忙しいからとか面倒だからかな〜と勝手に思っていました。
詳しい説明、感謝致します。

以前、他の病院で相談したことがあるのですが、主治医と知り合いだったらしく
「○○センセイの手前もあるし、そもそも検査なんか無意味。
　いっそ遺伝するという前提で仕事も結婚・出産も検討していけば？」
と言われたのでした。
そういう医療界の裏事情があると知って納得しました。

>>429-431
詳しい説明どうもありがとうございました!!!
大学病院では遺伝子カウンセリングのみだったのですね。
無料でできる研究施設、なんで返事こないんダロ…(´д｀;)

それにしても、検査は全ての遺伝型を調べられるわけではないのは
初めて知りました。（しかも１４万円…ですか！？）
そうなると、お母様の方の検査を先に…ということになるのでしょうか？

まじで１４万？

>>433
そうなのです、しかも現在わかっている遺伝型が20いくつあるというだけで、
これから先にわかってくるものもあるとのことでした。
つまり今もし20いくつを全部調べることができて、陰性だったとしても、
それ以外の遺伝型である可能性もあるとのことです。
遺伝子検査をするのは、例えばすでに病気の方が遺伝子検査をして病気を特定するとか
その子孫に症状が発現してきた場合に検査して、遺伝型かどうか調べるためだそうです。
私の場合は母の検査なしでも、自分の遺伝子検査を受けられますが、
これからの選択肢としては
１．運良く無料でできるところから返事が来て検査できる
２．有料で検査を受ける
３．再度大学病院を受診し、検査を受けられるように手配してもらう
４．検査を受けない
となります。

>>434さん
打ち間違いではありません、ホントに14万円です。
薄給なのにそんなに出せないよ・・・。

Dr3人が3人とも遺伝子検査に否定的なのが印象的でした。
>>426さんのいうような事情があるにしても、
そんなに受けたいんだったら14万出して検査すれば？今すぐできるよというような態度に
ちょっとへこみました。
長文ｽｲﾏｾﾝ。

どうも…お久しぶりです。
このスレを改めて最初から読んでみたら８３さんがやったという検査（？）が載っていたのでやってみました。
１の検査は何度やってもフラつきがヒドくて…さらにこの状態から片足を上げたら３秒も維持できませんでした。
しかし２の検査はちゃんと足がビクンと反応してくれました！だから、やっぱり問題ないみたいです！ちゃんと身体が反応するって事は問題ないって事ですよね！？
やはり私の心配しすぎだったみたいです。すいませんでした。家族に迷惑かからなくて本当に良かったです！安心しました！
それと…４２４さん、心配してくれてありがとうございます。本当に本当に感謝します。私は元気だから大丈夫ですよ

遺伝子検査に否定的な医師が多いのはやはり根本的な治療法が確立されてないからだろうね。

検査部と臨床は仲が悪いことが多いからな。
日常からお互いの診察や検査の判断ミスをなすりつけ合いしたり、尻拭い合いしてる。

実際問題、新生児の検査をして「異常なし」と判定して、でもその新生児が大きくなったら
実は遺伝病でした、なんてのもよくある訳で。
そのような事態になれば、新生児を検査した検査部と出産にたちあった産婦人科とかがもめにもめて…。
「異常なしと判定した検査部の責任だ」とか「○○病は特異的な表現型を示す。この病気の判定は検査よりも、特異な表現型を見れば簡単に判定できる。よって産婦人科の責任。」
でそれからは、責任の押し付け合い、尻の拭い合いに明け暮れ、医療従事者同士の間の人間関係にしこりが残って仲が悪くなる。
これがわずかながら、遺伝カウセリングにも影を落としています。
実際に学会やセミナーなどでも議論の的になるようですよ。

でも最大の焦点はやはり　>>437　の通り、コノ病気に治療法がないからだと思いますが。

>>435
検査は現在判明している遺伝子型を総当りで行うものなのですね。
でも14万円…ポーンと出せる金額じゃないっす…（'A`|||）
310さんに１の選択肢が訪れるようお祈りしますッ！
今回は本当にありがとうございました！

ところで、懸命にネット検索をしていたら、自分のご家族と同じ型が
遺伝しているかの検査を受けたという個人サイトがあって
費用は3〜5万円とのことでした。
これを見ると、相場は１遺伝子型に付きン万円のようですね。

さすがに保険は効かねえよなｗ

３９１さん
さっき、やってみたけど、ぉれはふらつかないよ…
運動神経の差もあると思うけど、何か体に異変が、
ある可能性はないとは言えないよ。
最悪、将来、車椅子生活になったらどうする？
親に気兼ねせず、おかしいと思ったら、親にカネ
貰って病院に行きな。
「お金が無い」っていうけど、お金なんて、働けば、
稼げるんだし…病院のお金なんて、月々５０万超え
なきゃ、どうにでもなるし…
病院に行くか、行かないか、別にして親と相談して。

>>367
>>369
父親が15年くらい前だったかな、60過ぎて発病して、すでに伯父が患っていたんですぐに診断がついたことがあって。
そのとき、俺も遺伝子検査してもらったら、リピート数が正常値から外れているが父親ほどではないって言われたよ。
細かい分類ではマヒャド・ジョセフ病。
子孫が必ず重症化するとは言えないのでは？

>>442
ほぼ間違いなく子孫の方が重症化するとオモ。

反復配列が伸長しない（現状維持）ってのはあるけど、短くなっちゃったか。
crossing overのとき偶然短くなったのかな？もしくは母親由来（なわけねーか）。

しばらく、このことについて考えてみるよ。オレ医の院生。詳しい人に聞いてみるよ。

この病気って、手足が痺れやすくなることもありますか？

>>442
昨日、先生に聞いてみますたがよくわかりませんでした。
ごめんなさい。他にも詳しい人がこのスレにはいるので、その人が出現するのを待ちましょう。

私の友達は脊髄小脳変性症なんです。
誰か式髄小脳変性症の治し方を知っている人は居ますか？？

>>446
治らない。不治の病。

>>444
ある

父がこの病気が原因で２０年前に亡くなりました。
ドラマの主人公の方と同時期くらいなんですよね〜〜

父の場合は結構病気の判定は早かった様な。。
足に症状が出たので取り敢えず整形外科に行ったら、
病院の先生が後ろ歩き姿がヤバイのがすぐわかって
紹介状貰って大学病院へ。

その後くらいからの進行は早かったかな。
温泉治療なんかも行ったけど、、

治療費は難病指定なので無料でした。

今日このページ見て遺伝があるのかどうかが恐ろしくなってしまった。。
結婚決まったばっかりなのに、、

両親側どちらも同じ病気を持ってる人はいないみたいだけど、、
兄弟がちょっとヤバイ。この病気じゃないけど、脳神経系が、、

病院ではこの病気は遺伝しませんからって言われててたのに〜〜

やはり母の姉が５年前発症。去年母も発症。
買い物に行って突然バタ！と後ろに手も付かず転び、転び方が
おかしいと思ったらやはり。
母の姉がそうだったので診断は早かった。
遺伝なの？
私も？そろそろ子供をと思っていたけど
怖くて子供は産めないかななんて思っています。

私の母も診断を受けて15年程になります
症状の出方は人により違うと説明を受けました
その人の弱い所から症状が進んでいくと…
例えば筋力の弱い人は手足から
眼の弱い人は視力からなど
先生からは言われませんでしたが私が調べてみたところ哀しいかな低いとは言えない確率で遺伝するようです
私の調べが間違ってれば嬉しいのですが…
遺伝する可能性があるという事を母は知りません
伝える気もありません
ただ私自身がもっと早く知っていれば子供を産む前に検査したと思います

↑
[sage]の場所間違いました意味なしですスイマセン
かなり恥ずかしい

ＳＣＤにはいろいろ種類があるから病型により
症状の出方が違うとｵﾓﾜﾚ
詳しくは・・・
ttp://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/

病気の種類としては小脳変性症（おおまかに見て）という一つの病気に収束しますが、
>>453のサイトを見ると、いろいろな遺伝子が原因遺伝子として挙げられていますね。

おそらく、遺伝子の発現部位が共通であったり（脳内）、
遺伝子が蛋白質に翻訳されたときに複数個の蛋白質がコンプレックスを形成して初めて特異的な機能を持つようなばあい、
コンプレックスを形成するうえでどれか一つの遺伝子が欠けたとしても同じような症状が出ることを意味します。

また、アミノ酸のコード領域のトリプレットリピートの伸長による病気は、おおまかに見て
gain of function（機能獲得型変異）、loss of function（機能喪失型変異）、スプライシング異常などに分けられます。
機能獲得型というのはアミノ酸配列が伸びてしまって、蛋白質に翻訳されたときに本来の構造と異なるものになってしまい、
体に悪影響を及ぼすような働き・作用を引き起こしてしまうのです。
逆に機能喪失型というのは、蛋白質の構造変化に伴い本来の機能を失い、役に立たなくなってしまう事を意味します。
スプライシング異常は複雑なのでボツ。

まぁ、こんな感じで一つの小脳変性症にもそのphenotypeが複数あるのです。参考程度にドゾー。
（phenotype：表現型（症状のこと）フェノタイプと読んでくだせ〜）

前に父が検査入院〜とﾚｽした者です。

さっき父を迎えに行き、病院から帰宅しました。

本人も先生に病名をはっきり告げられ、ふっきれた？のか…身体は不自由な状態ですが、前より元気で顔も晴々してるように思います…気のせいかな。
これから家族で協力して頑張っていかなきゃ=3
と改めて思ってます。
だけど…やっぱゆっくりしか歩けない後ろ姿を見ると泣きそうになりますね(;_;)

>>451
がんばれ〜〜。

反復配列が伸びる減少は、実は母親由来よりも父親由来のときの方が起こりやすいのです。
仮に母親から病気遺伝子を受け継いでしまっていても、それほど反復配列が伸びる事はない（と確率的に低い）
と考えられますので母親に比べて顕著な早期発症化、重症化は見られないかもしれなせん。

危ないのは父親がこの病気の場合です。
父親からこの病気遺伝子を受け継いだとき、子孫の性別問わず反復配列の著しい伸張が見られることが多いです。
その結果、父親よりも早期に発症し、重症化しやすくなります。
父親がこの病気の人はこの点についても知っておいたほうがいいですよ。

456
そうなんですか?!
父が病気で、私はまだ20代前半。姉と弟がいます。
ここの方達の話しをずっと読んでいて、遺伝の事とか覚悟しなきゃならないんだな…と思っていました。
父が病気の場合ほぼ間違いなく遺伝する、と考えた方がよいんですね…。
私はまだ未熟者なので、とても怖いです。

↑すいませんm(__)m
飛ばし方が分からず…
ただの数字になってしまいました…
お恥ずかしいです(T_T)

父が病気の場合ほぼ遺伝するのではなく、遺伝すると重症化する事が多いということでしょ。

>>457
父親由来だろうが母親由来だろうが子孫に遺伝する確率は同じ。
ようは発症の早期化、重症化がみられるというはなし。

つまり　>>459　の通り。

457です。
ちゃんと理解してなかった…すいませんm(__)m
父親遺伝の方が、早急に発症する確率と重症化する確率が高いという事ですね！
ありがとうございますm(__)m

>>461
全てのＳＣＤが遺伝するわけではないので
>>453のサイトをよくみて下さい
父方の兄弟姉妹・祖父母・そしてその兄弟姉妹に同じ病気があるとしたら
遺伝の可能性は大ですが・・・
遺伝のことは主治医の先生にお聞きした方がいいとｵﾓﾜﾚ

>>462　父方の兄弟姉妹・祖父母・そしてその兄弟姉妹に同じ病気があるとしたら
　　　　　遺伝の可能性は大ですが・・・

なぜ？

>>463

>>453のサイトをよくみるとわかりますが・・

遺伝形式の解説

ttp://www.tokyo-med.ac.jp/genet/ipi.htm

>>464
よく見ても分かりませんが・・

騒音おばちゃんの家族も　父型だもんなぁ。

そうですか・・・

私は母がパーキンソン病、父が脊髄小脳変性症、本人は鞭打ちという病気一家です。３０代の私の将来はどうなるのでしょうか。

親子揃ってこの病気って知り合いがいるよ…
そんな家系に生まれなくて良かった…

>>470
遺伝するんだから、そりゃいるだろう。
つーか、そんな家系っておまえﾋﾄﾞｽ・・・

>>469
マジかよ（´д⊂）

>467
その話を聞いて、騒音おばさんにすごく同情するようになった・・・。
映像を見ても、うるさいとか迷惑とか全然思えないよ。

騒音おばさんは統合失調症なの？それとも躁鬱病？

母親がこの病気の場合と、父親がこの病気の場合の子への遺伝性の違いを詳しく教えて下さい。お願いします。

>>475
�@確率
子孫に伝わる確率はほぼ同じ。

�A症状
もし、子孫に原因遺伝子が伝わってしまったと仮定する。
男性の場合、精巣内で大量の精子が作られます。
大量に作れば作るほど、確率的にＤＮＡの複製エラーが生じるケースが増加します。
もちろんこの病気の遺伝子についても同じで、母親由来と比較して父親由来の方が反復配列が伸長（複製エラーの中のひとつ）してしまうケースが増えてしまいます。


�@、�Aより、子孫に受け継がれる確率は父親が病気だろうと母親が病気だろうとほぼ同じ。
しかしながら、父親が病気であれば、そのこどもが原因遺伝子を受け継いだ際、病気の発症の早期化や重症化が見られる。

「両親共に病気である」というケースは極めてマレ。
まず両者の家系にＳＣＤ患者がいるのであれば結婚は極力避ける方向になる。
全国の患者数は１０万人（推定）といわれている（実際の調査では３０００例未満らしい）。
late-onset（遅発性）なので未発症時期に病気であることを知らずに結婚することは決して不可能ではないが、
この病気の遺伝子を持つ人数が少ないので、病気遺伝子を持った男女２人が出会うこと自体がマレである。

あぶないあぶない。見落としてました。

>>453　のサイトを開いて、

「どのような種類の脊髄小脳変性症がありますか？」をクリックすると、
疾患名の下の方に「家族性痙性対麻痺」というのがありますよね。この疾患の遺伝形質を見てみると、
AD、AR、XRとあります。そのうちの一つ、
XR(X-linked reccesive inheritance：Ｘ連鎖性劣性遺伝)という遺伝形質をとる人もあって、
男性の性染色体はXYですので、原因遺伝子を持っていると100%の確率で発症します。
女性の場合は、性染色体がXXですので、片方の染色体上に原因遺伝子を持っていたとしても、もう片方が正常であれば
その女性はSCDが発症する恐れはありません。女性の場合は、XXの２本ともに原因遺伝子を持って始めて発症します。

女性がX連鎖性のSCDであるというケースを考えると、XXの２本ともに原因遺伝子があるということですから、
こどもにはそのうちの１本（どっちのX染色体が来ても病気遺伝子は存在する）が伝わるので、
女の子の場合は、もう１本のX染色体を父親から受け継ぐので、劣勢形質であるこの病気は打ち消されて健康です。
しかしながら、男の子の場合は、もう１本の性染色体がY染色体ですので、劣性形質であっても打ち消すことができず、
100%の確率でSCDが発症します。

では父親がX連鎖性SCD患者の場合はどうなるのか。男はXとYの性染色体を１本ずつ持っています。
男の子が生まれた場合は、父親からはYだけを、母親からはXだけを受け取ります。
ですから父親から原因遺伝子を持つＸ染色体は受け取らずに済みます。
逆に女の人は、父親から原因遺伝子のあるX染色体を１００％で受け取ってしまいます。
しかし、劣勢遺伝ですので、母親由来のＸが正常であれば健康です。

ちなみに女のXXは組み換えを起こしますが、男のXYは組み換えを起こしません。

むずかしい

家族性オソロシス

これは創始者効果があるのでは？

http://www.asama-de.com/wakuwaku/04_11_24.htm

>>481
なんだそれ？
「朝までわくわく」なんて怖くて踏めねーよ。

トレハロースを用いた新しい神経変性疾患発症予防法の可能性
- 分子安定化による神経変性予防 - 平成16年1月19日

独立行政法人理化学研究所（野依良治理事長）は、
トレハロースを用いた神経変性疾患の新しい発症抑制法の開発に世界で初めて成功しました。

脳科学総合研究センター（甘利俊一センター長）構造神経病理研究チームの
貫名信行チームリーダー、田中元雅研究員（現：カリフォルニア大学サンフランシスコ校博士研究員）らによる研究成果です。
ハンチントン病に代表されるポリグルタミン病は、遺伝性の病気で不随意運動や痴呆を引き起こしたり（ハンチントン病）、
歩行障害などの小脳症状（遺伝性脊髄小脳変性症）が生じます。
病気の原因遺伝子のCAG塩基配列の繰り返しが異常に伸長することにより、異常にのびたグルタミン鎖を含む原因遺伝子産物が、
神経細胞に異常蓄積し、神経細胞死や機能異常を引き起こす疾患です。
研究グループは、異常伸長をおこしたポリグルタミンを挿入したモデル分子を作製し、この分子が凝集する機構を研究してきました。
その結果ポリグルタミンが伸長することにより、それを持つ分子が不安定化し、凝集体を作りやすいことを見いだし、
この凝集を防止する可能性のある化合物を探しました。その過程で二糖に凝集抑制効果があるものがあり、
その中でもトレハロースという糖がモデル分子を最も安定化することにより、凝集を抑制することを見いだし、
その効果を伸長したポリグルタミンを発現する細胞モデルでも確認しました。
さらにポリグルタミン病のモデルマウスにトレハロースを含む飲料水を投与することによっても
病気の発症を遅らせることができることを見いだしました。
今後その安全性と効果をヒトの病気できちんと確認することが必要です。またこの構造を元に強力な薬剤を作ることが期待されます。
この成果は、ポリグルタミンの伸長によって引き起こされる分子の不安定化を抑制することにより病気の発症を遅らせる新しい発症予防の方向を示し、
同様に異常タンパクの蓄積が発症に強く関わるアルツハイマー病、パーキンソン病、プリオン病などの他の神経疾患の発症予防法の開発にも
新たな方向性を示すものと期待されます。
本研究の成果は米国の科学雑誌『Nature Medicine』ウェブサイト上のアドバンスト・オンライン・パブリケーション
（1月18日付：日本時間1月19日）に発表されます。

http://www.hayashibarashoji.jp/knowledge/01.html

http://www.treha.jp/index.html

http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2004/040119/index.html

１０年以内位に治療法が見つかるといいなぁ〜。

林原は点滴、インターフェロン、病院食材料の製造もしているのです。
入院すれば知らないうちにトレハロースを使っていることになると思いますし
加工食品もトレハロース利用が多くなれば黙っていても発症率は下がるのでは。
簡単なのは家庭用のトレハロースを購入して料理などに使うことですが。

>>484-488
出版バイアスって知ってますか？
positive dataが報告される反面、数多くのnegative dataが存在しますが、
それらnegativeな研究成果は雑誌に投稿してもrejectされてしまうのが予想されるので投稿することはありません。
世界中で多くの研究者が、このような遺伝性疾患の有効な治療法を探しています。
つまり、脳科学総合研究センターのようなpositiveな報告は非常にめずらしく、
この数倍、数十倍のnegative dataが投稿されることなく闇に葬り去られているのが現状です。


実験の再現性の問題、ヒトとマウスの違い、副作用、臨床試験の段階を踏まないといけないので、
軽く２０年は必要だと思う。

>>488
今現在、治験やプラセボ効果の判定などが行われている新規治療薬や治療方法が実際に医療界で使用されるようになるのが「はやくて１０年後」です。
ですから、まだマウス実験の段階のモノを実用化するには気が遠くなるような…。

世の中、何が起きるかわからんよ。

インターネットにバイアスはないよ

わからないのね490。
トレハロースでごんはんを炊くと冷めてもおいしいのですが
それは澱粉の劣化を遅らせるからです。
トレハロース入りの衣でから揚げを揚げても同じ。
生野菜をトレハロース水にくぐらせても同じ。
つまりちょっと上手い外食屋とコンビニ弁当にはトレハロースが
既に使われていると思っていいと思います。

新薬なんて待つこともなく、とっっっっくに生活に入り込んでいるものなんですよ。

>>492
ネットは関係ない。
実際、研究の世界には、バイアスはあるの。

>>493
言われなくても知ってる。トレハロースを知らないとでも思ったのかな。
トレハロースが既知の物質で食卓に並んでいようがいまいが、カンケーねーの。

分子生物学系の研究ならPubMedやNCBIといったサイトを参考にしたら良い。
キーワードを入力すると最先端の研究がヒットするので、それを読んでみるといい。
俺はNature Medicineは毎週のようにチェックしている。

ただ、やっぱりnegativeなデータは投稿すらされずに闇に眠るのは本当のはなし。
positiveデータは○○分の１程度の極めてまれ。実用化はまだまだ先だということ。

>>494
>言われなくても知ってる

いや、知らないと思いますよ。
知識と経験の差を知らない人はすぐ知ったかぶりしますね。

あなたが毎日体重1�sあたり1gのトレハロースを摂取してみれば
わかると思いますよ。
少なくとも私は自分で使用していますから。

私は脊髄小脳変性症ではありませんが全身性の病気で全身がこわばり
神経が興奮したまま十分に休息できない状態で10年以上生活してきました。
その中で過去に一度ぐっすり休めたことがありましたが
それは子宮ポリープの手術でイソゾールという麻酔をかけられた時でした。
麻酔医によればイソゾールは脳内GABA. A. レセプターを活性化するのだそうです。

私は料理にトレハロースを入れるようになってから
とても良く眠れるようになりましたし、
食事の後は筋肉が緩んで体がとても楽なのです。

農業指導員の友人の話では、植物の枝を折るときは
節のところで折らないと傷を修復できないのだそうです。
なぜなら節で折れば糖が集まってきて傷を修復するけれども
途中のところでは糖が集まらないから。

私の頭にも何かの理由で糖が入ってこない状態だったのが
トレハロースで糖を確保できたのではないかと思っています。
もちろん素人の憶測ですがそれでかまわないと思います。
体が楽になることがすべてですから。

トレハロースってかなり前からＣＭでたまに見るよね。

分子シャペロンに関してははわかった。
タンパク質の立体構造（４次構造）を修復したり組み立てたりする蛋白で（自力で立体構造を組む蛋白もあるが）、
ポリグルが伸びすぎると、タンパク質自らがシャペロンの働きを阻害するわけだ。

でもこれって相当難しいよ。実用化。>>484-487　のサイトの４番目の項目

>>499
>でもこれって相当難しいよ。実用化

病院と製薬会社においしい話が少ないだけですよ。
そういう視点で考えていないから林原がえらいんですよ。

林原の研究ってホントかな〜って疑ってしまう、研究者根性。

良すぎる結果が出てくるとついついクセでして。
マウス１匹１匹のDNAが違う、培養条件が違う、試薬のメーカーやロットナンバーが違う、
動物由来の試薬も１本１本違う、先行研究を調べてみないと…。
最近は阪大のマウスを使ったobesityの研究や東大のRNAiなどねつ造があったから…。

あ〜、やだやだ。いい結果なんだから素直に受け止めたいですな。
in-vitroでもっと詳細な分子メカニズムを見て、in-vivoの組織を染色して…、というところか。

>>498
何となく肉の名前だと思ってた。＞トレハロース

アルコール性小脳変性症にビタミンＢが効くなら、遺伝性の変性症にも効くのかな？

ビタミンＢはただのリガンドだと思う。

核内レセプターにビタミンＢがくっつくと、転写が促進（⇒蛋白質に翻訳されるのも増加）される遺伝子があって、
その遺伝子が働くことによって身体機能を正常に保つんだよね。
他のビタミンも基本的に同じ。
ビタミンが欠乏している人は、リガンドが少なく、その結果、健康な体を維持するのに必要な量だけの
遺伝子が発現されなくなり、いろいろと病気になるんだよ。

アルコール多飲は後天性だから、遺伝性とは根本的に違うと思うっぽい。

補足

「ビタミンでお肌つるつる」

っとかってＣＭでよく聞くと思うけど、ビタミンが核内レセプターにくっついて、
ある遺伝子の転写が促進され、その遺伝子はお肌をつるつるにするような働きをしていて、
美容（つまるところ健康的にしてるんだけど）に効果がある、という漢字化。

>アルコール多飲は後天性だから、遺伝性とは根本的に違うと思うっぽい

遺伝性と言われていながら実は後天性ということはないですか。
私は13年間全身性エリテマトーデスということで
ステロイド飲んで暮らしてきましたけど最近これが誤診で
感染症が悪化して全身に回っただけだったのではないかと思うようになりました。
自分のこれまでのことをいろいろ考えるとそれで腑に落ちることが多いので。

↓これよそからもらってきたのですが、
◆慢性疲労症候群が記憶系と内分泌系に及ぼす段階的な影響

・記憶系
社会的ストレス→免疫異常→ウィルス感染の再活性化
→サイトカイン（ＴＧＦ−β、ＩＦＮなど）の上昇→２−５ＡＳ経路の活性化
　→ＲＮａｓａＬ活性の上昇
　　→セロトニン系・ドーパミン系などの脳・神経細胞の機能異常

・内分泌系
ＴＧＦ−βの異常産出→神経ホルモン（ＤＨＥＡＳ）の低下
　→脳局所のアシルカルシニチン代謝異常
　　→グルタミン酸・ＧＡＢＡ（γーアミノ酸）などの主要アミノ酸伝達物質の低下継続
　　　→慢性の疲労感

私は感染症をきっかけにこの連鎖に入り込み、ステロイドなどの沈着も加わって
全身症状へ拡大してしまったまま出られなかったのだと思っています。

今感染症対策をオリーブ葉などのハーブでしながら、
体の症状を改善する方法を探していたところ。
トレハロースは上の脳疲労の悪循環をぶち切って
脳全体の機能を上げてくれていると思います。

エリテマトーデスは自己免疫疾患ですので、ステロイドの服用は免疫反応を抑制する意味で一般的ですよね。
で、その免疫が寛容になってるときに、ウイルス感染があったと。

でも誤診とはどの部分なんですか？そもそもエリテマトーデスではなかったということですか？

訂正　RNasa　⇒　RNase （ＲＮエースもしくはＲＮアーゼ）
　　　　ＲＮＡ分解酵素ですね。１本鎖のＲＮＡを切断します。つまり蛋白質の合成阻害ですね。
　　　　汗なんかにも含まれる、ごく一般的な酵素です。

病院は内科のみの、しかも医大で膠原病を専門に教えていた先生が
教授戦で負けて天下って院長に。しかも院長は特定疾患の認定の委員で
なおかつ、皮膚科医の私の叔母と同級生。若干診断の項目に満たないまま
「僕が通してあげるから」の一言でSLEに決まりました。

発病時は胃の激痛で始まって、鍼灸院で鍼を打ったら痛みが全身に広がって
それから入院したんですけど感染症の検査は梅毒とHIVだけでした。
少なくとも婦人科の細胞検査はしていません。

「ステロイドできれいになくなるから」と言われた激痛は2ヶ月以上続きましたし、
その後再燃してパルス療法を受けたときもなかなか効果がなくて透析になり、
ところが入院中に性ヘルペスと思われる股間と左足の腫れを抗生剤で抑えたら
他の炎症も治まって透析を離脱して退院しました。

そして、最近婦人科で癌検診を受けたら「感染症です」と言われて抗生物質が出ました。
いやもうびっくり。SLEになってからそっち方面は身に覚えがないので。

あー、書き出すといくらでも出てきますよ！

とりあえず感染症を退治して自己免疫の抗体が出なくなったら私の勝ちですね。
知り合いのお母さんが20年透析しているそうなんですけど、彼女も風邪をこじらせて
腎臓が悪化したとおっしゃってました。

心配をかけるといけないのでもう少し説明させていただくと、
私は13年間体は大変でしたが精神的には充実しており、
誤診だと明らかになっても13年を返して欲しいとは思っていないのです。
でも体は戻れるだけ戻りたいので試行錯誤していますが
他の人達にも少しでも楽になってもらいたいです。

でもやっぱりすごいなぁトレハロース。
あと私はアミノ酸のゼリーも飲んでます。
胃腸が弱ってたんぱく質の消化吸収力がなさそうだったので。

>>508
そりゃ、ひどいな。事の経緯が全部ひどい。
特にＳＬＥに決まった経緯が…。
教授戦なんて、投票前から結果の大勢は決まってるからな。
負けたってことは、いい加減な人（人望が無かった）だったんじゃない。

ステロイドにしても、継続しすぎるとよくないし、普通はだんだんとステロイド離れしないといけないのにね。

なんか全文から、十分に怒りが伝わってきますたよ。

すいません、もう一つ大事なこと。
私の住むところは田舎です。地下鉄ありますけどね。

>>510
あの病院他にもたくさん同じような患者さんいると思います。
というか、うちの方はどこもこんな感じだと思います。

橋本駅！

310さんや411さんは元気ですか？どうですか？

低髄液圧症候群（髄液減少症候群）治療に朗報　　

（原因）
　体内で脳脊髄が漏れて頭の中の水圧がさがり、頭痛や吐き気などがおこります。
　悪化すると慢性硬膜下血腫などの頭蓋内出血をきたし、記憶障害・運動障害・
　意識障害などが出現することもある。通常の脳脊髄の検査では、検出されにくい
　のが特徴です。

（症状）
　　　　１．頑固な頭痛
　　　　２．起立性頭痛
　　　　３．悪心・嘔吐
　　　　４．眩暈・ふらつき
　　　　５．集中力低下
　　　　６．神経症状
　原因のはっきりしない頭痛、肩こり、吐気や
　不快感に関係する
　　　　低髄液圧症候群の検査
　と治療をはじめました。　詳細は

田中農協病院　柏市若柴１１０　04-7131-4131
脳神経外科（院長）谷山新次　
Eメール　[email protected]

柏って千葉県じゃないの？

>>514
一応元気ですよ〜。一日おきくらいに覗きに来てます。
私は今のところ、たまに少し言葉を発しにくいことがある程度です。
（第一声に詰まったり、「そ、そうだね〜」とかいう感じになったり…）
あと、ここ２〜３年ですが、足の裏が冷えると攣ったような感じに痛くなります。

しかし、母にはこれらの症状は無いので、病気かどうかは謎です。
病院でＣＴ撮れば判るかもしれませんが、判ったところでアレなので（ﾆｶﾞﾜﾗ
まぁとりあえず仕事できてるので特に行動していません。

ところで、スレの皆さんにお伝えしたいことが１つ…。
いきなりですが、障害年金のことを書きます。
需給するには『初診日に年金加入条件を満たしているか』が最重要事項です。
しかし、ＳＣＤは病名が判明してから重度になるまで年単位の時間が
かかる場合がありますよね。

だから、初診日が判る書類等は絶対に取っておいたほうが良いです!!!
カルテの保存義務年数は意外と短いので。（たしか５年程度かな）
詳細は社労士さんなどの専門サイトが参考になると思います。

さまざまな不利条件が重なって障害年金を受給できなかったケースを
見聞きしたので、ついでにカキコしました。
長い＆連投でスンマセン。

411さん
ＳＣＤ情報交換のサイトです
ttp://www1.u-netsurf.ne.jp/~biggest/index2.html

注意！

>>519
やっぱりそのスレを見ると、今のところよりどころは着床前診断ってところか。
厳しいな。倫理の問題があるしな。

>>517
頭部ＣＴやＭＲＩで小脳萎縮や脳幹萎縮がしばしば見られます。
裏を返せば、この病気なのにごくまれに脳の萎縮が見られないこともあるみたいです。
病理学的に小脳・脳幹・大脳基底核などを含む多系統に病変を有しますね。

根本治療は不可能です（現在の医学では）。
ほんの一部の運動失調への対症療法としてはＴＲＨがあるみたいですが、もちろん寛解（根治）する薬も治療法もありません。

522には悪意がある。要注意。

専門家の意見は貴重だと思う。

悪意じゃねーだろう。
>>411　さんがＣＴ検査をしてないのは、病気と判定された後の事をじゅうじゅう理解していると思われます。

嘘ついて、「これで治る」と書くよりはましだろう。
医者が診察時やカウンセリングで言いにくいような内容もここでは聞くことができる。メリットであり、デメリットでもあるが。

>>525　同意
初期の段階では脳萎縮を見つけるのは難しいらしい
ﾄﾒがこの病気だが（しかも遺伝性）
自覚症状があったのは５５歳くらいから
歩き方がおかしくて病院に連れて行ったのが６５歳
進行はかなりゆるやかだが
ﾄﾒの兄弟姉妹７人中４人が発症している

ﾄﾒ？

>>527
姑でつ

>>526
約半分（７人中４人）なので間違いなく常染色体優性遺伝の形質ですね。
発症している４人の子孫も約５０％の確率で発症しますね。

家系図を書けばわかりやすいが、ＡＡ苦手だしずれるからやらない。

今朝のテレビ朝日のワイドショーで騒音おばさんの事をとりあげてて、「不治の病」で
二人の娘がともに３２歳で亡くなり、夫と息子が今も闘病中だとやってた。テレビで家族の事に
ついて触れているのは初めて見た。

>>530
娘２人が死亡。夫と息子が発病してるんでしょ、確か。

>>514さん
はい、ここにはたまにしか来れませんが、一応元気でやってます。
滑舌が悪いのは相変わらずです。
411さんもお元気そうで何よりです。
障害年金についての情報ありがとうございます！そこまで気が回らなかったです。
初診日がわかる書類ですね。
受領書は捨ててしまったので（これでもいいのかどうかわかりませんが）
何を取っておけばいいのかサイトを見てきます。

>>529
男女が（ほぼ）平等に毎世代発症していたら常染色体優性遺伝だね。
この病気ってＸ連鎖性で優性遺伝の形質を取らないんですか？

このスレと関係ない話だが、俺は激しく文句を言いたいことがある。
現在、遺伝学において言われている遺伝形質は
�@常染色体優性遺伝　�A常染色体劣性遺伝　�BＸ連鎖性遺伝
の３つだけだ！！なぜＹ連鎖性がないのだぁ。
Ｙ連鎖性の病気もあるというのに…。お、男の象徴の染色体ぞ。ぐはぁ。以上、チラウラ。

７人中４人と書き込んだが
ﾄﾒを入れ忘れた　il||li _|￣|○ il||li

７人中５人でつ

確立高杉

>>511
いろいろ、事の経緯を読ませていただきました。

つ　セコンドオピニオンとインフォームドコンセント

　↑これをしっかりやった方がよかったですね。時代が時代なら出来なかったでしょうけど。

福祉ｻｰﾋﾞｽのある旅行会社やｻﾎﾟｰﾄ企業を探しているのですが、この病気の方を連れて企業(旅行会社等)を通し、海外旅行に行かれた事ある方はいませんか？

私の父がこの病気で、現在の状態は歩行はつたい歩行(短距離のみ)、会話は文字盤、食事はなんとか自分で、車椅子は所持・使用していません。

少しでも動けるうちに大好きな父を海外旅行に連れていってあげたい…

エライ！

T.I.C.とか阪急とかで委員ジャマイカ？

ツアー大手のHISとか。ここは障害者向けのやってないのかな？

「障害者　旅行会社」でぐぐってみました。

バリアフリー旅行会社「ベルテンポ」
http://www.beltempo.jp/

車椅子はレンタルもあるし、意思疎通が可能なら付き添いありで行けそうな気がする。
ぜひ海外行ってください。
私も父が動けるうちに、旅行に一緒に行きたかったと後悔しているので･･･。

みんな親孝行やな。

結婚も考えて付き合っている彼女のお父さんがこの病気で亡くなっています。
親戚関係等にこの病気の人はいないので遺伝性のものではないと考えていま
すが甘いでしょうか？　私の親はそれを非常に気にして「何もそんな家系の
人と･･･」みたいなことを言います。「家系的なものではないので問題ない」
と反論したいんですけどどうなんでしょうか？

難しい問題ですね。彼女に遺伝子検査を受けてもらうか・・・？
結局最後は二人で決めるしかないけどね。

>>542
問題は
�@彼女の家族に同じ病気の人がいないと言い切れるか？
　　　遺伝病はいわゆるリスク。隠している人も少なくはない。
　　　「俺の結婚相手に限って隠していることはない」と思っている人がほとんどですが、
　　　世の中、いろいろあります。
　　　子供を産んで、子供が遺伝病ということが発覚してから「実は親戚に○○病の人が…」なんとこともある。
　　　また、この病気はlate-onset（遅発性）です。大人になってから発病するので、
　　　親戚のうち誰がこの病気なのか？また、親戚がこの病気なのに、その事実を知らない。といった場合があります。
　　　この病気は遺伝形質がまちまりです。常染色体優性遺伝であれば、毎世代のように患者が出ますが、
　　　劣性遺伝の場合は２〜３世代に１人か２人とか、親戚中で１人とかになります。彼女の父親がそうなのかもしれません。

�A父親が発病した原因は何だったか？
　　　孤発性か？遺伝性か？突然変異か？
　　　孤発性の場合は、あなたの彼女さんに病気が遺伝することはありません。
　　　遺伝性の場合、これは、仮に彼女の親戚に遺伝病の人がいたのを（故意でなくとも）隠していた場合に起こりえます。
　　　これは彼女にも遺伝病が伝わる可能性があります。
　　　父親が突然変異の場合、父親自身が変異した遺伝子を持ってしまっているので、
　　　その子孫であるあなたの彼女にも変異遺伝子が伝わっている可能性があります。

�B検査を受けるのかどうか？
　　　この病気は非常に難しいです。検査を受けたところで、何の解決策もありません。
　　　病気であることを知ってしまったばかりに生活が崩壊してしまう例もあります。
　　　慎重に考えて、彼女が検査を受けるか受けないかを考えましょう。
　　　場合によっては遺伝カウンセリングを受けることをおすすめします。
　　　カウンセリングを受けるのであれば、彼女と２人で行くことをおすすめします（夫婦、恋人同士で来るクライアントは多い）。

�C検査やカウンセリングを受けた後の考え
　　　先ほどもいいましたが、非常にシビアな問題です。
　　　検査やカウンセリングを受けたあとの事も常に考えておきましょう。
　　　検査を受けて「正常」と診断されれば問題ありませんが。

>>544
私は542ではありませんが、�Aについてちょっと質問させてください。
今までこのスレでは、原因については
・弧発性→遺伝しない
・遺伝性→遺伝する可能性がある
と言及されてきたと思うのですが、
・突然変異→遺伝する可能性がある
もあるということですか？

私は弧発性＝遺伝子の突然変異と考えてきたのですが、
ここで挙げられている突然変異というのは遺伝する弧発性ということでもないのですか？

>>545
孤発性は
「たまたま同一家族内に1人しか発症者がない遺伝性の疾患に対して用いられ、遺伝性でない疾患には用いられません」。

突然変異に関しては、両親の体内において精子卵子の減数分裂時に塩基配列中に変異が起こったか、
受精後の体細胞分裂時に変異が起こった場合の事を指します。
この場合、健康な両親から病気のお子さんが産まれます。その病気のお子さんは変異した塩基配列を持っていることになるので、
さらにその下の世代に、変異遺伝子を伝えてしまう可能性があります。

その他に解剖学的理由などがあるが原因不明だったりする。

>>546
>>突然変異に関しては、両親の体内において精子卵子の減数分裂時に塩基配列中に変異が起こったか、
>>受精後の体細胞分裂時に変異が起こった場合の事を指します。

変異が起きる原因はわかっているのですか？

染色体の突然変異と遺伝子突然変異に分けられます。
・染色体突然変異
　染色体の本数が変わってしまう異数性（不分離が原因）。３倍体（確実に死ぬ）。
　染色体の形態が変化する欠失、転座、重複、逆位、環状染色体など。

・遺伝子の変異
　塩基置換（本来の塩基から別の塩基に置き換わってしまう）
　挿入（１ベース、または数百ベースの塩基配列が入り込む）
　欠失（挿入の逆）
　など。

生物は自然な状態でも、低い頻度ではあるが突然変異が起こっています。
この自然に発生する変異はDNA修復遺伝子（ｐ５３など）によって元の状態に戻されます。
これに対して放射線、紫外線、化学物質などを作用させて高率に突然変異を起させることもできます。
この場合はｐ５３によるDNAの修復が追いつかず病気になってしまいます。
こういった変異を誘発する物質をmutagenと呼びます。
また、ｐ５３自身がDNA修復機能を喪失すると変異を修復できなくなります。

染色体の変異は減数分裂や、体細胞分裂のときに発生します。
減数分裂時に２本の染色体がペアリング（その後、組み換え）し、１本の染色体になるわけですが、
この時にミスペアリングしたり、組か換え後に本来の遺伝子の位置とは違う場所に配置されたり、
そのままその部分がごっそりと消失してしまったり、重複してしまったりします。
また異数性に関しては、減数分裂時に４６本の染色体の半分（２３本）が精子もしくは卵子に配られますが、
ごくまれに１本多く配られたり、少なく配られたりした場合に起こります。

文章が下手くてごめんなさい…orz

>>548
Ｇｒｅａｔ！ありがとうございます。

ドラマで社会的認知度が上がったのはいいけど弊害もあるね。

>>551
え？そうなの？偏見や差別みたいなのかい？

http://img.blogs.yahoo.co.jp/ybi/1/86/a5/wanpoo55/folder/460259/img_460259_31059100_2?20060328113311

>>548
変異を誘発する物質はmutagenだけど、日本語で変異原なんて言ったりするよね。

代表的なものを列挙してみると、
�@塩基アナログ�A亜硝酸、ニトロソアミン�Bアクリジン色素�Cアルキル化剤�DX線�E紫外線　　…など
ですね。

ここのみなさんも、興味があるなら調べてみては？

紫外線もか。

>>519さん、情報ありがとうございました！　（レス遅くてスミマセン）

>>522さんや遺伝子関連の書き込みをなさっている方々のような
専門的意見は本当に為になります。
知ったところでどうしようも無いけど、得体の知れない恐怖では
もっとツライだろうから…。このスレみつけて本当によかった。

>>310さんもお元気そうで良かったです！！
障害年金需給は今も厳しいようですが、今後はもっと厳しくなりそうな
悪寒がするので、私も310さん同様まだ自分の未来はわからないけれど、
申請時に闘える材料は揃えておこう…と思っています。
↓参考サイト
ttp://www.bekkoame.ne.jp/~tk-o/nenkin/sikyuugaku.htm#17

>>536さん、その後情報は集まりましたか？
「夢ツーリストきたみ」という会社のＨＰは関連リンクが充実していましたよ。
（国内旅行が多いですが、真ん中あたりに海外のが掲載されています）
楽しい旅行が実現しますように…。

ちなみにこの会社は、05年1月30日付（古ッ）の読売新聞の
「やさしい介護学・障害者、高齢者大歓迎の宿」という記事で見つけました。
５社の連絡先が載っていて、他４社は「ＮＰＯ法人伊勢志摩バリアフリーツアーセンター」、
「ＪＴＢバリアフリープラザ」、「大阪旅行センター」、
「ベルテンポ・トラベルアンドコンサルタンツ（>>540さんのURL）」でした。

>>556
ＧＪ！

すいません　私の上司小脳縮小症といわれたのですが　変性症とおなじとおもって
いいのでしょうか？

スレブッタ切りｽﾏｿ
自分の知り合いもこの病気で、５０音ボードで会話していたのですが、
それも結構難しいもので、意志の疎通に困っていました
その時、どこの出版社か忘れたけど「僕に死ぬ権利を下さい」という
交通事故で意識と親指だけ動かせるだけになった人の話を読みました
そこでは、母親がその人の手を握り、アルファベットをゆっくり声に出して読み上げて、
伝えたい文字のところでその人が指にほんの少し力を入れると言うやり方で、時間はかかるけど会話をしていました
イエスなら二回とか、合図も決めてやっていました
自分の知り合いも、その方法で会話が前より伝わりやすくなりました

もし、患者と意志の疎通に困っていらっしゃる方がいたら、お薦めします

Yahoo!から「小脳縮小症」を検索したら、このスレに飛んでワロタ

小脳変性症の聞き違いだろうね。

>>560
目が見えなくて耳も聞こえない人のために触手話というのがあるよね。

http://vista.o0o0.jp/img/vi4786982876.jpg

　ふーむ　小脳変性症なのかな。　私の上司　脳老化症ともいわれてました。　親
兄弟も同じく発病してるそうですけど　なおらないのでどうしようもなさそう
本人はもう40　あと１０年生きられるかどうか、といわれても毎週競馬いって負けて
人生たのしんでるようですが。　ただ　夜勤中なんども　尿もらしたり　ウンチ漏らしたり
すぐ　いねむりはかんべんしてほしい　ちなみに現在のジャンプ力　１０�p

うちは母方の祖母が脊髄小脳変性症だった。
祖母は5人兄弟で4人発症（1人は若くして死去）
症状は、しゃべれない・歩けない・内臓は丈夫。

７０過ぎまで生きて、最期は脳梗塞だった。
動けないのに食欲あるから太っちゃってさ。

自分はどうなるか・・・。

近い将来、治療法が見つかるといいけどな。

>>566さん
お母様はどうですか？
お祖母さまの症状がでてますか？

>>566
確率おかしくね？
0.05を下回ることはないんかえ？

2分の1の４乗

>568
母はまだでていません。
そもそも祖母の発症が６０過ぎだったので、まだその年齢に近づいてない。
祖母の母は発症してるので隔世遺伝ではない様子。

私の体質・体格は明らかに母似。

>>570　私の体質・体格は明らかに母似。
体質とか体格は関係ないよ。遺伝するかどうかは単純に２分の１。

発生の段階で外胚葉系、内胚葉系、中胚葉系ってあるからな。
例えば「耳が小さくて目が充血しやすいのは父親由来」とかあるからな。
目と皮膚はともに外胚葉由来の器官で片方の親に似た性質の器官がヒョカっと顔を出すこともあるからな。


でも、トータルで見ると２分の１ずつが遺伝するのはもう当たり前のことで、
この病気に関しては、体質とか体格とか関係なく、この変異遺伝子を持つかどうかの一点で決まる。
いろいろな遺伝要因や環境要因で発症する病気を多因子疾患というが、
この小脳変性症は、変異遺伝子と病気の発症が完全にリンクする単一遺伝子疾患であり、
体質や体格、どのような生活習慣をしていようが、確実に発症する。

あと、隔世遺伝っていうのは「単なる見かけ」で実は劣勢遺伝のことを指す。
確率的に２世代に１人だけ病気の人が出現するだけであって、実際のところ毎世代、病気発症の危険性を持っている。
それを否定するのであれば、常染色体優性遺伝の遺伝形質をとる。

沢尻えりかがあーゆー役をやるとは思わなかった！

この病気が遺伝によるものだとは、このスレを見て初めて知りました。
1リットルの涙に寄稿された主治医の文章にははっきりと「原因は不明」
と言われていましたが。
ドラマでも遺伝のイの字も出てきませんでした。

なんで遺伝病だと言うことを隠すんでしょう？
代々血脈と共に受け継がれる病というのが暗すぎて美しくないから？
現実から目をそらして子供を作った親の責任に触れざるをえないから？

沢尻エリカは次のドラマではＸＰ（太陽に当たれなくて成長と共に難聴も発生する病気）
患者の役をやるといいますが、この病気も遺伝病なんですよね。
でも、ドラマではぜったいそのことには触れないでしょうね。

この病気は遺伝の場合が多いけど、遺伝ではない場合もある。
ドラマの原作者のアヤさんは遺伝ではないよ。ＸＰも同じ。

いや、あやさんは孤発性だったのかもしれませんが、
（でもそれだって確証はないですけどね）
原作本にははっきりと「原因は不明」と書いてあるんですよ。

小脳脊髄が機能しなくなるメカニズムが解明されていないという意味で書かれていたのかも
しれませんが、遺伝である場合が多いのにそれをまったく書かないというのは、
やはりそれを公言するのは差し障りがある……という意図が感じられるのですが。

それが新たな差別の種になったりしたら問題だからという事なのかもしれませんが、
黙ってていいことではないのではないか、という思いが感覚的にはします。

生保などでDNA差別が存在するから。

人類は生まれる前から遺伝子で差がついている説（生前説）を支持するから。

日本人はDNAや遺伝という言葉に過敏に反応するから。


ようは視聴者の理解度や感心が低いからと思われる。
悲劇のヒロインとイケメンの恋愛ドラマを見て、それで満足感や感動を得ているんだと思う。
それ以上、この病気についてや遺伝について深く知りたいわけでもない。
むしろ、リアルに遺伝について放送されると、上記の理由を挙げて苦情を出す視聴者が出てくる可能性もある。世間は思いのほか冷たい。

自分からみて親は２人だろ、その親は４人だろ、その親は８人だろ、その親は１６人だろ、その親は３２人だろ・・・。

>578
遺伝する確立は1/2、1/4、1/8・・・って考えたくなるよな。
だけど実態は高確率に見える。1/2どころかほぼ１００％のような。。。

その親は６４人だろ、その親は１２８人だろ、その親は２５６人だろ・・・日本人全部が祖先になってしまうｗ

私は１リットルの涙をみました。
すごく悲しかった・・・。
どぅして脊髄小脳変性症と言う病気ができてしまったのだろぅ・・・。
私このドラマを見てこー言う病気で苦しんでる人を助けたいと思った。
自分はくだらないことで生きたくないなどと思ったことが何度もあった。
でも病気の人は生きたくっても、生きられない人もいるのに。
軽い気持ちでそんなことを言ってしまったことを後悔しています。

死なない人間なんていないんだよね。

この病気になってるんではないかと最近思います。
なぜなら手がふるえたり力が入らなかったりするからです。それしか異常はありませんが気になります。

何人に１人の割合ですか？

心配なら病院（神経内科）で検査を受けた方がいいよ。

亡くなったうちの母親がこの病気（遺伝する型）で、自分もここ２年くらい体調が悪い。
目眩がしたり、歩き方がおかしいと同僚（母のことは知らない）に指摘されたり、
まっすぐに立ち続けるのが難しかったり、立ち上がろうとして転んだり。
母のかかりつけだった医者に診てもらって、MRIなんかでも調べたんだが
「普通の人よりもちょっと小脳が収縮してるかも知れない、
でも明らかに異常というレベルではないから、脊髄小脳変性症だと
断定は出来ない」みたいな言い方されて、結局原因不明……
でもとりあえず薬は飲んでおいた方が良いんじゃないか、と言われて
現在セレジスト服用中。飲むと多少楽になる。
更に特定疾患医療受給者の手続きはしておいた方が良いと勧められ、申請して発行された。
どういう事だろうこれ。結局自分は発病してるんだろうか？
先生に聞いても「可能性はあるけど断定は出来ない」て感じではぐらかされるし。
「可能性がある」程度で特定疾患の申請が通るものなのかも疑問。

>>585
脳が萎縮し始めてて、今後も萎縮は続き、いずれ発症するのかも知れないけれども、
「診察した時点では」萎縮の傾向はあるが、発症しているのかどうかは不明。という意味です。

「可能性がある」という表現も、断定するのを極力避けるための意図。
仮に、100%発病してますと言い切った場合、発病しなければ嘘をついたことになる。
逆に、100%発病しませんと言い切って、もし発病してしまった場合、「もし先生に発病すると言われていれば、結婚なんてしなかった！責任とれ」
となりますからね。


あなた自身の病気については、今後発病するのかどうか知りたいなら遺伝子検査しかないね。

いつなるか分かんないからね…

友人が1�gの涙のような症状の病気と言っていた
詳しくは聞いてない
退院したら連絡くれる話になってたけど、まだない
大好きな友人だからよけいに心配でしょうがない

自分には何ができるんだろ？
誰かヒントをください

>>585
うちの母は脊髄小脳変性症と診断されましたが、特定疾患の手続きは厳しくなったらしく、もっと症状がでてからと言われましたが、障害者手帳の申請はすすめられました。
やはり医師によって違いが大きいんですかね。ちなみに薬は出してくれません…

薬は常用していると効き目が薄くなってくると聞いたことがある。だからなるべく使わない方がいいのかも。

>>590
常用しないと効果が現れない薬剤もあるからなぁ。
　（薬剤の血中濃度を維持しないと効果が現れない薬。代謝で血中の薬が排出され尽くす前に新しい薬を服用する）
　（たしか薬物動態学で学んだ気がする…）

「薬」とひとくくりにして考えることはできんかなぁ。

この病気の薬は、運動失調にはＴＲＨ、素早い振戦にはリボトリール、
パーキンソン様の症状にはＬ−ＤＯＰＡを使うみたい。

ＴＲＨはホルモンの薬なんで常用すると効果は薄れてくるかも。
リボトリールは副作用があるので個人の判断では服用方法を変えてしまうと危険。
L-DOPA（レボドーパ）はドーパミン不足量を補いますいが、効果は２〜３年で消失。

遺伝子治療はかなり進んでいると思うのですが、脊髄小脳変性症に対してはどうなのでしょう。

いろんな要因がからんで発症する癌を遺伝子治療するよりは、
小脳変性症のほうが、より的確に治療法が確立しそうなのに。

>>592
ガンをひっくるめすぎとオモ

実際にこの病気の検査（遺伝子検査やCT,MR,骨髄検査ナドナド）を発症前に
された方、おられますか？私の母もこの病気で、不幸中の幸いなのか
症状は足だけに出ています（発症から25年程経過？）。

母の兄弟も、7人中5,6人（一人は怪我もあるのでよくわからない）という
高確率で発症しています。そこへ最近たまたま不調なだけかもしれませんが、
転びそうになったり足の筋肉がこわばったような感じや筋が張ったりする時が
あったりと気になることがあるので、かなり参っています。

そこで、病院で検査を受けようかと思っていますが、検査入院などが必要
なのかや血液検査だけで出来るのか等、詳しくご存知の方がいたら
お話をお聞きしたいと・・・

>>594
血液検査なんて酵素、蛋白（代謝の状況など）を見るだけだから、この病気に関して意味ねーぜ。

とりあえず>>1から読むことをおすすめする。

つ〜か、悩んでるならもちっと自分で勉強した方がいいぞ。

ある程度知識がないと質問までがトンチンカンチン

どなたか、この病気に対する効果的な治験を受けた方はいらっしゃいませんでしょうか。

現在処方される薬は、症状を和らげたり現状を先延ばしするような薬ばかりです。

昔から発見されている病気なのに、医学が発達していると言われている今、

まったく治療法が確立されていないなんて、おかしいと思わずにはいられません。

でも昔に比べれば研究が進んでいるのは間違いないでしょ。

>>598
おかしくはない。
薬を作るのはそれだけ難しいということです。

今開発してる薬だって、実用化するには１０〜２０年かかるんだから。

治験が難しいな。

>>598
遺伝子、免疫とかそういうのが絡んでくる病気は難しいみたいですね。

おれの同じ特定疾患に登録されている病気で、病歴25年になるけど
やることは対症療法ばかり。病気に罹っている人も30000人近くにも
増えたのに。

私、新薬や治療法などの開発・研究等の、末端のそのまた末端にでも
携われたら…と思っているのですが、３０過ぎの身で手伝える職業に就くことは
やはり不可能ですよね…？

数年前、母がこの病気だと知ったときに薬学部を目指そうとしたら
周囲に「仕事やめて借金なんぞ作らず、老後のために貯金しとけっ！」と
反対されたのでした。
今でも、勤め先の経営が危うくなると「バイトしながら大学行こうかな…」などと
考えてしまいます。

もし治験対象になったら、喜んで協力させて頂こうと思っています。

>>603
身内にこの病気の人がいる立場からこのスレでアドバイス出来るよ。

>>604
そ、そうですね！
１つでも出来る事があって良かったです。

>>603, >>605
医・歯・薬の３学部はおっちゃん、おばちゃん率高いよ。

国家資格取得＝即、仕事！高所得！ってことですからね（歯以外）。
仕事をやめて、一念発起して頑張っている人はいっぱいいます。
これまでの貯蓄で授業料払いながら通っている人が多いので、すねかじりの現役学部生とは気合が違いますね。
ただ、若くないから試験勉強が大変そうですが。記憶力は年とともに低下しますので…。

久しぶりに覗いたら？・・・・・
何か、変わったね。

フトンおばさん一家も　この病気だそうね

>>608
あのおばさん以外の家族全員だっけ？
その話知ってから、騒音おばさんを見る目が変わったよ‥

子供さん3人いて、そのうち2人は32歳で無くなって
残りの1人と旦那さんが、発症中・寝たきりだっけ？

で、だれが今、世話してるんだろ？
どっかの施設に入っているのかな？

ザ！世界仰天ニュース
「ＤＮＡ（秘）治療ＳＰ」

やっぱり関係ないかな？

>>606
そうなのですか！？　若者に混じって頑張っている人もいるのですね。
なんか勝手に勇気をもらいました。情報ありがとうございました〜！

>>騒音おばさん
ワイドショーでは「旦那さんたちは入院中」と報じてました。
専用スレ↓の方が詳しいかも。
http://news18.2ch.net/test/read.cgi/news2/1129647060/

>>613
でも、あなたが本気ならちゃんと調べて学校選ばないと。
多浪を避ける学校もたくさんあります。どこでも社会人
入試的な事をうけいれるとは限りません。

たしか、去年、50過ぎで医学部を受かっていたんだけど、
蹴られて訴えた人いましたね。

資格とっても若くないと就職は厳しいと思う。

ある程度の年齢になると職歴が問われますからね。

医者は年取ってでも学校受かればいいですけど。
それ以外は、学校には入れても病院等に就職が難しいということ
になりやすいですね。

やっぱ、向こうも若くて長く働いてくれる人を雇いたいでしょうから。
社会で経験したことってそんなに役に立たないんだよねぇ。社会人入試とか
社会人選抜とか言っても。こういう医療系では。

>>614-616
ご意見どうもありがとうございました。
２ちゃんの該当板や教えて！系サイトで情報収集しただけでも
現実的でないことが思い知らされました…(´･ω･`)

どこかで誰かが研究していることが、この病気を治すのヒントとなる日が
来ることを夢見ながら眠ります。おやすみなさい〜。

医師免許は持っていればなんとでもなるさ。バイトでも十分生きていけるし。
だから、就職せずにだらだらとバイトだけをする遊び人医者みたいなのが生まれてしまうんだけど。

↓研究については、

医学部医学科（大学院）の研究室は基礎医学と臨床医学に大きく２分されますね。
研究に重きをおきたいなら、基礎医学系の研究室のなります。はやりの分子生物学を医学する分野です。

臨床系の研究室はケースレポート（新しい病気の症例報告）できるというメリットがありますが、研究時間が制約されまくりです。


私は、少し前に某学会に参加したのですが、
獣医さんが、その「動物を扱える」メリットを存分に活かしたいい研究をしていたよ。感動しました。
脳の解剖学的な研究だったんですが、これが非常に面白かったんですよ。医歯薬以外にも獣医学も選択肢として考えられるかもね。

おれの友達はそれだわ。

39歳だけど、定職というか病院等の職員にはなっていない。
一年の契約とかそういう感じで。
でも、年収は一千万は超えるからね。
夜勤の当直したら1日5万円。とか言ってたし。

本人曰く、最強のフリーターだそうです。ま、だから結婚もして子供もいるけどね。
フリーターと言っても。
老人ホームとか身体検査とかの会社でアルバイト的なことしてるけど。

>>619
老人施設は儲かるんですよ。確か。

身体検査は詳しくは知りませんが、一人検査するだけでウン千円だったかと。
集団の検診をやればかなり儲けるかも。

話ぶった切りでｽｲﾏｾﾝ。

以前、メールで連絡したけど返事が来なかった無料でできる研究施設から返信をいただきまして、
半分諦めかけていた遺伝子検査ができることになりました。
内容はいたって簡単で、血液を採取して検査してもらう病院へ送るだけ。
後は結果を待つだけです。ただ、3ヶ月以上かかるとのことでした。

とりあえずご報告まで。何か質問等ありましたらお受けします。

ドキドキするねｗ

研究や医師に関する情報ありがたいです〜。
研究者や医学部となんら接点の無い身で
こういう話が読めるのは、つくづくネットの恩恵だなぁ。

>>621
311さん、お久しぶりです！
無料で検査ができて本当によかったですね！！

私も受けたい…。せめて母の遺伝子型だけでも知りたいのですが、
医療機関経由でしか連絡を取れないっぽい施設ですかね？

>>621
お〜、それは良かった。
とはいえ、これからが本番ですね。

３ヶ月って、これまたかなり時間がかかりますね〜。その施設、忙しいんでしょうね、たぶん。

ホント、結果が来るまでドキドキしますよ。自分の将来がかかってますからね〜。
3ヶ月、長いです（'A`) しかし無料でしていただけるんで贅沢はいえません。有難いです。
ところで、施設の名前を出そうか迷ったのですが、Ｄｒとその施設に万が一迷惑がかかっては、
と差し控えてしまいました。
でもせっかくの情報を独り占めするのはどうなのか。
で、考えたのですが、お知りになりたい方に捨てアドを晒していただき、
こちらからメールする、という方法をとろうかと。
もしお知りになりたい方がいらっしゃれば↑で対応します。

>>623
411さん、お久しぶりです！
ありがとうございます、もう諦めていたところでした。
多分個人で連絡を取ることが可能だと思います。>施設
もしよろしければメール欄にアドレスを入れてくだされば連絡致します。

>>625
レスありがとうございました！
さっそく捨てアド晒します〜。よろしくお願い致します。

３ヶ月後というと、夏が終わるころですね。
多忙杉のため、結果も催促しないと来ない…などという罠が
待ち受けていないと良いですね…(´･ω･`)

>>626
ただいまメールを送らせていただきました。よろしくお願い致します。
3ヶ月以上だと言っていたので、へたするとものすごく待たされる悪寒・・・
がしますが、気長に待ちます。

>>627
メール確認致しました！　ありがとうございました〜〜！！

>>311=621さんの検査結果が
よい方向にでますように。。。。

よい方向にでますように。。。。

１�gの涙。泣きました。最後には、やっぱり…
でも、あやさんがんばったよね。世界中の骨髄小脳変性症の人…がんばってるんだよね。
思いました。病気にならなかった人は、醜いです。
病気の人は、自分が１番悲しいのに他の人が悲しいときに励ましてくれる。
自分が励ましてほしいのに、他の人を励ます。すごいです。
自分のことより他に人。あこがれます。
病気の人に一言。　
【あなたには、1�gの涙は必要ですか？】

本当は病気の人だって現実逃避したいし、泣きたいだろうし、自分の背負った運命を恨むこともあるだろう。

でも、この病気に限らず、目が見えない人、耳が聞こえない人、車いすの人など体になんらかの傷害を持っている人の方が、
健康で日常を何不自由なく、何も悩むことなく、少し嫌なことがあったらひどく落ち込む人なんかよりもメンタルが強いでしょうね。

五体満足で、深刻な悩みもなく、過保護で、周囲からほーほーされて甘やかされた温室育ちな若者は甘えすぎてるかもね。自分を含め。

この病気とは関係ないけど、耳が聞こえない人がプロ野球選手として（中日）頑張ってるんだけど、
同じ傷害を抱えるひとに感動を与えてるみたい。今のへたれ日本人にはこのような話に感心を持ってもらいたいね。

な〜んて、えらそうな事を言ってしまいましたが

生きるってつらいよね。

私の母は15年前に小脳変性縮小と診断されました。
遺伝するという事は医師からは聞いておりませんし、親戚にも一人も発症していません。
しかしここの書込みを見て、一度医師に遺伝については相談してみようと思います。
私の母はまっすぐ歩行出来なくなり、耳鼻科で診察を受けたところ、脳神経外科を紹介されて、1ヶ月半程検査入院し、この病気だと診断されました。
特定難病疾患ですので、治療費は全て無料ですが、難病だけに治療方法も無いそうです。
15年も経っていますので、かなり進行しています。運動能力はほぼありませんが、脳幹が縮小していない為、食べ物を飲み込んだりする機能は衰えていません。
栄養状態が悪くなると進行が速くなると言われ、食事内容は栄養バランスを考え、高配合の天然マルチビタミンミネラルのサプリメントとオメガ３オイルの亜麻仁油等を摂取させています。
栄養状態が良くなってから、言葉がはっきりしてきたように思います。
原因がわからないのですから、治療方法ももちろん解らないのですが、身体の免疫力を高める事で何か良い方向に変化しないかと希望を持って日々介護生活を送っています。
この病気は食事が飲み込めなくなってしまう方も多くおられるそうですので、そういった方には難しいと思うのですが、私はいつか母が治る事を祈って普通の健常者よりも栄養状態を良くする事が治療のひとつだと頑張っています。
何の医学的根拠もありませんが、以前より前向きに毎日生活していると感じています。

第4脳室底の延髄網様体が嚥下の中枢を担う。咽頭や口蓋からの入力によって興奮し、咽頭・食道などの自律性効果器と呼吸筋を連動させて嚥下反射を起こす。
口腔で咀嚼された食塊は唾液と混ざり舌背にのせられる。 ついで舌を後上方に引くことによって(茎突舌筋の働き)，後方に向かって咽頭に送られる。ここまでは三叉神経と副神経による随意運動。
食塊が口峡付近の粘膜に触れると、延髄の嚥下中枢を介して「嚥下反射」が生じる。

求心性 三叉神経
　　　　　舌咽神経
　　　　　迷走神経
遠心性 三叉神経
　　　　　顔面神経
　　　　　舌下神経

以上の３つの反射運動が同時に生じる。
まぁこれが嚥下反射（飲み込み反射）なんだけど、嚥下反射も知らず知らずのうちに消えてくるかもしれないので、
その兆候はやめに気づけるための参考にどぞー。

あと、嚥下反射以外はどうなの？嘔吐中枢、排尿中枢、心臓抑制中枢とか。

>>634
がんばってください。

みんな遺伝とか気にしてるけど、3割が遺伝で7割が非遺伝だよ。

あとパーキンソン病みたいな症状の場合は多系統萎縮症だから遺伝じゃない。

>>637-638
kwsk

なんか最近ＥＳ細胞がどうとかってニュースで言ってなかった？
病気解明の可能性もあるんですかね？

あと、足がむくむのは薬の副作用？治す方法分かる方います？

ヘルストロンが効いた！なんて方います？

自分の母はオリーブ橋脳萎縮症です。
（ＯＰＣＥ？）←うるおぼえ
今59才で発症は５年前くらいかな、家の中ではかろうじて一人ですり足で歩けるくらい
足がめっちゃむくんでます。
また来ます

>>639
スルー推奨

>>640
ES細胞は幹細胞。
未分化の細胞で培養条件を変えると、いろんな細胞や組織に分化することができる。

この技術に期待されるのは、再生医療であって病気の解明ではない。

>>644
この病気に利用はできないのですか？

>>645
出来る、出来ないと言い切れる段階ではない。

例えば、重症の肝臓ガン患者がいる。全摘しないとガン細胞は除去できないところまでガンは進展しており、
もうしばらくすると転移する可能性がある。
そこで、全摘するにあたって、ＥＳ細胞から肝臓を発生させたとする。
この発生肝を、肝臓を摘出した人に移植してみる。新しいピカピカの肝臓ＧＥＴ！まぁ、ＥＳ細胞の応用はこんな感じ。
脳が萎縮してしまうこの病気にどう応用するかが問題。

今、このＥＳ細胞の研究のテーマは、
・ＥＳ細胞から新たに作り出した臓器がしっかりと機能を持つかどうか
・拒絶反応を示すか

最大の問題は上。ＥＳ細胞から作り出した新しい臓器を人体に移植しても、例えば肝臓の機能を正常に果てしてくれるのかどうかが疑わしいのです。

そのほかの再生医療では、ネズミにヒトの発生に関与する遺伝子を導入して、
ヒトの耳を作らせたり、ウシのヒトの内臓を作らせたりっていう研究が進んでますが、この場合の問題はヒトに移植したときの拒絶反応が問題視される。

いずれにしても、再生医療を脊髄小脳変性症に用いるには、脳ということも考慮すると脳を摘出してしまう訳にはいかないので難しい。

ＥＳの研究は日本でも限られた研究所、大学でしか研究が進んでいない。
脊髄小脳変性症まで、順番が回ってくるのは数十年先かと

>>634
免疫力？何のこっちゃい

>>634

うちのﾄﾒ（姑）運動能力ほぼないけど　食欲旺盛なので肥えてまつ
健常者より栄養状態いいような・・・ｗ