【科学】自閉症スペクトラム障害の治療標的ブックマーク

医学： 自閉症スペクトラム障害の治療標的ブックマーク

自閉症スペクトラム障害（ASD）の原因の1つはタンパク質合成の異常であると考えられているが、どの経路が
破壊されているのかという詳細はよくわかっていない。だが、翻訳開始に重要な因子であるeIF4Eの破壊は、
ヒトの自閉症との関連が明らかになっている。そして今回、別々に行われた2つの研究によって、過剰なキャップ
依存性翻訳がマウスでシナプスの欠陥とASDに似た行動異常に関係することが示された。

N Sonenbergたちは、eIF4Eの抑制因子である4E-BP2を持たないマウスでは、自閉症に強く関係するとされて
いるシナプスタンパク質ニューロリギンの翻訳が増加していることを明らかにした。このマウスではASD様行動と
海馬のシナプス活性の変化も見られるが、eIF4E活性やニューロリギン1のレベルを正常化してやると、こうした
症状が回復する。

一方、E Klannたちは、eIF4Eを過剰に発現するマウスでもASDに似た行動や、海馬、前頭前皮質および
線条体のシナプス活性の変化が見られることと、これらの表現型の一部がキャップ依存性翻訳の阻害因子
4EGI-1によって救済されることを突き止めている。

これら2つの研究で同じような結果が得られたことは、キャップ依存性翻訳がASDに似た症状の治療標的に
なる可能性を示している。

Nature ハイライト　2013年1月17日
http://www.natureasia.com/ja-jp/nature/highlights/41485

医学: eIF4E依存性翻訳の調節異常による自閉症関連障害
Autism-related deficits via dysregulated eIF4E-dependent translational control
Christos G. Gkogkas, Arkady Khoutorsky, Israeli Ran, Emmanouil Rampakakis, Tatiana Nevarko,
Daniel B. Weatherill, Cristina Vasuta, Stephanie Yee, Morgan Truitt, Paul Dallaire + et al.
Nature 493, 371–377 (17 January 2013) doi:10.1038/nature11628
http://www.nature.com/nature/journal/v493/n7432/full/nature11628.html

医学: 過剰な翻訳が、自閉症に関連したシナプス異常や行動異常を引き起こす
Exaggerated translation causes synaptic and behavioural aberrations associated with autism
Emanuela Santini, Thu N. Huynh, Andrew F. MacAskill, Adam G. Carter, Philippe Pierre, Davide Ruggero,
Hanoch Kaphzan, Eric Klann
Nature 493, 411–415 (17 January 2013) doi:10.1038/nature11782
http://www.nature.com/nature/journal/v493/n7432/full/nature11782.html

関連ニュース
【医学】自閉症の新たな原因遺伝子を特定 「GPR37」と呼ばれる遺伝子が変異/自治医大など
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1357629521/-100
【脳神経】自閉症などの発達障害は母体の化学物質摂取による可能性がある/東大 画像あり
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http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1354022830/-100

自閉症って何よ？？？？

>>2
自閉症とは何ですか？
ソース
http://www.cocoro-skip.com/fukushi/10017.html

みんな自閉症スペクトラム

アスペルガー症候群のことでしょ？
http://tonbodamastudiomasumi.web.fc2.com/Asperger-syndrome.html

↑「特に知的障害を持たないことが多いため、身体障害やダウン症候群等のように見ただけでは分からないことが圧倒的に多く、
しかもIQも高い人が多く、一見すると普通の人より優秀であり、どこも心配がないと思われがちで、
悩みを見過ごされてしまうことも多いのです。しかも『軽度発達障害』と呼ばれることもあるほどですが、
決して苦悩は軽度ではありません！」

普通の人でも人付き合いは大変であると聞きますが、アスペルガー症候群はさらに、人付き合いが大変な障害です。
この障害があると、家族や恋人、配偶者とすらうまくやっていくのは困難で、
家の中でも孤立しやすく、正直とても辛い状態が続きます。」
アスペルガー症候群の有名人
http://www.characterlibrary.com/handy/320_1.html

自閉症スペクトラム ＞　アスペルガー症候群
自閉症スペクトラム ＞　高機能自閉症

>>5よ、もう少し正しく書こう。

アスペルガー∈自閉症スペクトラム
カナー∈自閉症スペクトラム

西野カナー

♪In the Space〜いいおんなね〜

多重投稿スマン。早く意見を聞きたい"文字通り命の掛かった質問"なので。

自分は若年性認知症(想像)のような気がしてるんだけど、
なんだか近いうちに死にそうな気がする・・・。心臓がどきどきしたり。うーむ、どうすりゃいいんだ。
思い詰めなきゃ普通に回復しそうなんだが、自閉症気味の引き篭りなので相談する相手もほとんど居ない。
保険も俺は知らんが、誰かが掛けてる気がする・・・。素直に死んだ方がいいのか？困ったな。

死にたいって言ったことはあるけど、本心ではなくまだ生きたいんだよな。
今日ネットを見てて、ハッキリと自分が自閉症だったのか！と悟った。
こんな俺でも働ける仕事があれば働きたいし。