【ゲノム】先天性血小板減少症の原因遺伝子を発見/名古屋大学など

生まれつき血小板が少なく出血しやすい先天性血小板減少症の新たな原因遺伝子を、名古屋医
療センター臨床研究センター、名古屋大大学院小児科学、東京大病院がんゲノミクスプロジェ
クトの共同研究チームが発見した。治療法開発などに役立つと期待される。21日付の米国人類
遺伝学会雑誌電子版に成果を掲載した。

血小板は血液細胞の1つで、血管が傷ついたときに止血する機能がある。先天性血小板減少症は
10万人に1人というまれな病気で、根治療法はない。直接、命に関わる病気ではないが、日常生
活に注意が必要。また半数の患者で確定診断ができず、別の病気と診断されて不必要な治療を
受けることもある。

研究チームは、確定診断のできない患者らの遺伝子を解析。細胞形成に関わるタンパク質を作る
「ACTN1」という遺伝子の変異型が、先天性血小板減少症の原因となることを突き止めた。

新たな原因遺伝子の発見で、同症の診断率は1割ほど向上し、治療法の開発にもつながるとみられる。

研究責任者の国島伸治・名古屋医療センター臨床研究センター室長は「iPS細胞(人工多能性幹
細胞)から血小板を作る研究が京大などで進んでおり、今回の成果は、血小板が作られる機構の
解明にも役立つのでは」と話している。

中日新聞　2013年2月22日
http://iryou.chunichi.co.jp/article/detail/20130222144904199

名古屋大学　プレスリリース（PDFファイル）
http://www.nagoya-u.ac.jp/research/pdf/activities/20130222_med.pdf

The American Journal of Human Genetics/IF 10.603(2011)
「ACTN1 Mutations Cause Congenital Macrothrombocytopenia」（英文）
http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297(13)00047-5

＊依頼がありました
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1361026525/28

血友病と似たような症状の病気？

>>2
症状は似てるんじゃない？
血友病は第8因子？とかの欠乏だったと思うから機序が違うと思うけど。

んでその遺伝子もってる奴は子孫残せないようにするんだよな？でなきゃ金かけてる意味ねーぞ