【遺伝】自閉症の遺伝学的不均一性　ASDにかかわる遺伝子は数百個に上り、どの遺伝子もかかわっている症例はごく一部

Highlights： 遺伝：自閉症の遺伝学的不均一性

自閉症スペクトラム障害（ASD）には遺伝的特性が強くかかわっていると広く考えられているが、
この病態の基盤となる原因はほとんど解明されていない。

今回3つの研究グループが、散発性ASD患者とその両親やASDでないきょうだいを多数含めた、
大規模なエキソーム塩基配列解読研究の結果を報告している。

これら3つの論文を総合すると、自閉症患者間には極端な遺伝子座不均一性が見られ、
ASDにかかわる遺伝子は数百個に上り、どの遺伝子を見ても、かかわっている症例はごく
一部に過ぎない。

Sandersたちは、以前にてんかん症候群で同定された遺伝子SCN2Aと自閉症リスクとの
関連を明らかにした。Nealeたちは、CHD8とKATNAL2が自閉症のリスク因子であることを示す
強力な証拠を見つけた。O'Roakたちは、変異しているタンパク質の大部分が、β–カテニン
シグナル伝達系やp53シグナル伝達系などの基本的な発生経路で重要な役割を担うタンパク
質であることを明らかにしている。

Nature ハイライト Nature 485, 7397 (May 2012)
http://www.natureasia.com/japan/nature/updates/index.php?i=88428

De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism
Stephan J. Sanders et al.
Nature 485, 237–241 (10 May 2012) doi:10.1038/nature10945
http://www.nature.com/nature/journal/v485/n7397/full/nature10945.html
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders
Benjamin M. Neale et al.
Nature 485, 242–245 (10 May 2012) doi:10.1038/nature11011
http://www.nature.com/nature/journal/v485/n7397/full/nature11011.html
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations
Brian J. O’Roak et al.
Nature 485, 246–250 (10 May 2012) doi:10.1038/nature10989
http://www.nature.com/nature/journal/v485/n7397/full/nature10989.html

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だからただの甘えだと

しかししばいて育てても不良になったりする

なに？
スペクトラムって

>>4
自閉症スペクトラム！とは何ですか？
ソース
http://www.welfare-revolution.com/1000047.html

みんな自閉症だよ

DNAに異常があるということだ。自閉症は。

昔は自閉症とかいなかった。花粉症も。不登校もいなかった。

何らかの化学物質が影響しているのだろうか。

ADHDや自閉症は遺伝する確率高い
しかも男性由来だから父親から直接はもちろん
母親が普通でも母親の男兄弟がそうだと子供に出やすい

>>6
「遺伝的特性が強く関わっていると広く考えられているが」
しかし、>>1の記事を読む限り、自閉症の定義を見直すか、遺伝的特性の関与を再考するか、
いずれにせよその見方の誤りを示唆している。

偏見を広めたいだけならν即あたりに行ってね。板違いだから。

>>7
男性由来って意味不明。
男性の方が発症率が高いというデータがあるだけだよ。
女性のアスペルガーもいる。

>>9
色盲・色弱のように女性は因子を持っていても出ない(出にくい)んじゃないかと
だから男系だと多くなる
女性のアスペ・ADHDも居るけど男性のほうが多いよね

もし治療できるようになったら障害から病気になるのかな

息子が重度の自閉症だから、こういうスレにはやっぱり目がいく。

>>6
つまり、遺伝子が増えたってことさ
で、自閉系の遺伝子っていうのはね
ある組み合わせでは資本主義経済においてとても有利なんだわ

ある意味、奇形ってことだね

>>14
まあお前はそうみたいだな

おれ自分自身軽く自閉傾向あると思うんだけど、
改めて考えると父方の親戚みんなそんな感じ。

病気でしょう

>>6
> 昔は自閉症とかいなかった。花粉症も。不登校もいなかった。

昔はそもそも「登校児」がいなかった。登校児が生じたのは人類の歴史でごくごく最近。

>>6
DNAには一切異常は無いよ。
男性の因子と女性の因子が合わさって発生する可能性があるというだけだ
必ず遺伝するわけでもないし、両親が健常者でも発症する

「昔はいなかった」というのも誤り。
昔からいたけど穀潰しを産婆が〆たり、元服や成人前に死ぬことが多かっただけだ

更に言うと、アスペルガー症候群などは「そういう性格」「職人気質」で片付けられてただけで、昔っからいる。
障害として認知されていなかっただけだ
だから「増えている」ではなく「認知者数が確認されるようになってきた」が正しい表現だ

人種に関わらず、10%程度発症するわけで、決して増えているわけではない

自閉症を産婆がしめることはさすがにないだろうが、まあちょっと変わった性格
程度で認識されてただろうな。しめることがあるとしたらダウン症。
ただ、スキゾフレニーみたいに、文明社会と未開社会で症状の展開が異なるものが
あって、文明が精神病を作っているという可能性は他にもあるかも知れない。

種の交配って結局は遺伝子の劣化コピーを繰り返すわけだから
生物って代を重ねるごとにどんどん劣化してるんだよね。
そういうこともかんけいしてるんじゃない？

劣化コピーはあり得ない
多発性偶発変化ならあり得る

劣化コピーですらない完全コピーの単細胞生物じゃないんだからさ

劣化コピーならとっくの昔に全滅してる

「昔はいなかった」というより「昔はそれほど社会性を必要とされてなかった」てな感じじゃないかな
社会が崩壊して頼るものがなくなったとき特殊な能力を持つ彼らが導いてくれるのかもしれない
もちろん行く先は破滅だろうけど

>>6
昔は統合失調症なんてなかった
狐憑きだった
ここ最近増えたのはオカルト板を貴様らが崇めないから

>>6
いないってことはない。
学習障害からその他多くの先天疾患も含めて
正確な診断されてなかっただけで全員「キチガイ」か「軟弱者」で扱ってた。

遺伝子に異常があれば自然淘汰であるはずの最初の関門である流産が医学の力で少なくなり
未熟児でも無理やり出生し存命するようになってから難病が増えた。
そういった本来生まれてこれなかった生物学的弱者が子孫を残してDNAを引き継ぐ。
新たな病も生まれるだろうな。

統合失調症と自閉症は同じ？？？
自閉症は欝なの？？
それとも自閉症と欝は別物で併発しやすいの？？
自閉症でも複数の症状が存在するらしいけどどうやって見分けるの？？
症状にあてはまれば必ず自閉症なの？？

健常者にはわからない事だらけ。多くの人は別の障害と混同してる。
両極端な症状が出る複雑な障害の誤解を解きたいならわかりやすく説明してみて。

元々は自閉症は昔は小児分裂病(小児期に始まる統合失調症)だと考えられていた歴史がある

古典的な自閉症に関して言うと、聴覚に異常がないにも関わらず喋れなかったり極端に口数が少なかったりしたまま成長する子供のこと
普通なら日本語とか英語とか身の回りの言葉を覚えて喋りはじめるはずなのに
それをしない子供なので先天的にどこか異常があると考えられている

自閉的という言葉は「何を考えているのかわからない」っていう意味で使われている
統合失調症と同じように重度の自閉症になると意思の疎通がほぼ不可能になる

ASDは自閉症スペクトラム障害の略で次の診断基準はこれに変わるらしい

よって鬱病とは無関係だし、名称や診断基準も時代と共に変わる

うつとは関係があるよ
もはや生化学が解明しつつあるところ

＞自閉症と欝は別物で併発しやすいの？？

うむ。そのとおり。

自閉症って名前が良くない
混同しやすい
やはり古式にのっとって知恵遅れと呼ぶべき

余計に混同するわ

hikikomori ha naoseru


ziheisixyou utsu mo

second space

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I'm so happy because today I've found my tanasinn
They're in my head
I'm so ugly, but that's okay, cause so are you
We've broken our mirrors
Sunday morning is everyday for all I care
And I'm not scared
Light my candles in a daze
Cause I've found tanasinn, hey, hey, hey

I like tanasinn
I miss tanasinn
I love tanasinn
I kill tanasinn

身長みたいに、複数で発病するんだろ

そうだとしても自然淘汰が働くはずだろう。ありふれた突然変異だとしたら逆におかしい。

>>37
突然変異というよりは、種の保存において生まれた余剰、捕食者の間引き要因なんだろう
弱肉強食の自然の中なら、俺ら自閉症は生まれて早々に
捕食者に喰われて死んでる存在なんだろうと思うことはある

どういう意味での余剰？　余剰を認めたら自然淘汰理論はお終いだ。

生まれる前から検査し異常があっても生き長らえる処置で出生し
親が死んでも社会が育て保護して死ぬまで手厚く管理。
健常者は不況で職を失い生活保護も認められず餓死。

自然淘汰ってなんだろう。

自然淘汰理論では適応度を繁殖率で評価することになるわけだから、
たとえ早死にしてもそれまでに子孫をたくさん作っておけば適応的だったと見なされるよ。
いくら年収1000万以上で100歳まで生きたとしても、子なしでは不適応と評価される。

その意味では経済的に貧しい国の人々が貧困ゆえに(?)子だくさんである事実からして
彼らのほうが先進国の人々より適応的であって、人口爆発が貧しい国で起こっているのは
自然淘汰の皮肉というしかないね。

>>6 dental

40歳以上の男の精子は奇形や自閉症の子どもが生まれやすくなることが判明

1 ：名無しさん＠涙目です。(愛知県)：2011/07/30(土) 07:18:06.02 ID:JfCuDUxw0● ?PLT(12001)
健康な子どもを授かるという点に関して、男性にも女性と同じように適齢期があることが判明。
○40歳以上の男性は、30代以下の男性と比較して、自閉症の子が生まれる確率が6倍高いという報告。
○統合失調症の子が生まれる確率についても、男性の年齢が40歳に達すると倍になり、50歳以上では3倍になるとの研究結果も発表されている。
○また、そううつ病やてんかん、前立腺がん、乳がんを子どもが発生する確率も、男性が40歳に近くづくにつれ高くなるという。
○1996年に発表された論文によると、アペール症候群（頭や顔、手足の奇形を特徴とする先天性疾患）は、父親が高齢であることによって圧倒的に引き起こされる遺伝子の突然変異だ
　女性は100万〜200万個の卵子を持って生まれてくるが、そのうち75％は思春期までになくなる。
卵子は日々消滅するが、生き残ったものには 「出生時に創られた本来の遺伝的要素が含まれている」。
　これに比べ、精子はもっと頼りない。射精のたびに数百万個の新しい精子細胞が再生成されるが、細胞が再生されるたびに、 「遺伝コードにエラーが生じる確率が高まる」。
　それら「新しい」精子には受精能力があったとしても、突然変異が含まれている危険性がある。
04年に刊行された『The Male Biological Clock』（男性の体内時計）の著者、ハリー・フィッシュ氏は、「男性が年を取るにつれ、受精可能な精子はなくならないとしても、そのＤＮＡの多くは異常である可能性がある。
　コピーの回数が多くなれば、印刷物の質が劣ってくるのと同じだ」と話す。
http://jp.wsj.com/Life-Style/node_254698

放射線の影響じゃないかなあ。健康診断が普及したせいだよ、たぶん。

レントゲンなどによって生殖細胞の奇形率がどんどん高くなってしまうんだよ。

自閉症治す方法見つからないかな？
仮に見つかったとして、既に20越えた俺の姉弟とかだと
急に直って人格とかどうなるんだろうね。

謎に包まれすぎてる

姉と生きていく将来が不安だ…

自閉症は　遺伝病じゃない
遺伝病にすると　親が責められるから遺伝病ということにしている。
自閉症は遺伝子の脆弱性でしかなく　実は環境でかなり改善できるメタボと同じ種類の病気
極端に言うと、発達期のメタボあるいは発達期のうつ病と言えばいいだろう
発達期の疾患なので　脳機能の退行だけでは済まなくなる

＞医療】自閉症スペクトラム障害を持つ人のコミュニケーション障害 市販薬「アラキドン酸」で改善 芦屋大などの研究チーム解析

脂肪酸といえば　PPARが思い浮かぶ
他になにか遺伝子調整機構って何かある？　エロイ人

ちなみにアラキドン酸はPGE2になるんでCOX-2抑制
自閉がTh1↑らしいんで　そりゃそうなるだろうなってわかる奴にはわかる

>>43
なぜ年齢なのか？　よく考えて見ることだ
遺伝なら　年齢との関係はあまり関係なくなるだろうに

>>37
自閉症になる因子に社会的に役に立つ物があると予想。
ダビスタでいうインブリードみたいなもので上手く行けば優秀な奴になって悪いほうに転べば自閉症になると見た。

知恵遅れなんぞ研究してなんになるんだ？
回避できるようになるのか？
回避できないんだったら意味無いぞ

>>52
知恵遅れと普通を比べて何が足りないのかもしくは何が多いのか調べることによって知恵遅れの原因を知ることができる。
原因が分かれば対策も練れる。