【医学】自閉症リスクを高める遺伝子突然変異を特定 父親の高齢との関連も明らかに／ワシントン大
ワシントン大、自閉症リスクを高める遺伝子突然変異を特定！ 父親の高齢との関連も明らかに
2012.04.07 21:00
アメリカの子どもの88人に1人が自閉スペクトル疾患。
そんな恐ろしい最新推計が先週米疾病対策センター（CDC）から発表となり「原因は一体なんなのよ？」
と騒がれていますが、そんな中、ワシントン大が自閉症に繋がる遺伝子突然変異を何種か突き止めたと発表しました！
アスペルガーなどの疾患スペクトルを持つ遺伝子成分が特定されたのは、これが初めて。
研究ではさらに、親（特に父親）が高齢（35歳以上）だと発症率が上がることも判明しています。
成果は3つのチームごとに論文にまとめ、「Nature」掲載中。
■遺伝子的研究のロードマップ
こういう遺伝子の突然変異は極めて稀なもので、実際の症例の中でもこれが原因のものは少数（研究でも数人しか見つかってない）
なんですが、曲がりなりにも突き止められたことで自閉症の生物学的基礎研究に明瞭なロードマップができたことになりますね！
NYタイムズでは、フォローアップの研究で、稀少な突然変異の発見を重ねてゆけば、
自閉症スペクトラム障害のうち最大20%までこれで説明がつくようになるかもしれない、と報じています。
まあ、そこまで楽観できないんじゃないの、という意見もありますが...。
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「最高のスタートで驚嘆すべき内容だが、こういう稀な突然変異がなぜ起こるのか、その原因もわからないし、
全人口に占める割合さえ分かっていないんですよ」と語るのは、ジョンズ・ホプキンス大学医学医学部遺伝子
医学研究所のアラヴィンダ・チャクラヴァーティ（Aravinda Chakravarti）博士（博士は研究には関わっていない）。
「フォローアップする価値もない発見と言ってるんじゃなく、コツコツ地道な努力の要る難業になるね、と言いたいだけです」
---------------------
（>>2- 以降に続く）
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▽記事引用元 GIZMODO
http://www.gizmodo.jp/2012/04/scientists-find-first-definitive-genetic-links-to-autism.html
▽関連
Nature
De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/abs/nature10945.html
▽関連スレッド
【医学】自閉症、カギの物質発見 米研究所、マウスで症状再現
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1331912779/
【調査】父親が40歳以上の新生児、自閉症になる確率は最大で6倍＝米研究チーム（過去ログ）
http://news21.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1157562667/
2012.04.07 21:00
アメリカの子どもの88人に1人が自閉スペクトル疾患。
そんな恐ろしい最新推計が先週米疾病対策センター（CDC）から発表となり「原因は一体なんなのよ？」
と騒がれていますが、そんな中、ワシントン大が自閉症に繋がる遺伝子突然変異を何種か突き止めたと発表しました！
アスペルガーなどの疾患スペクトルを持つ遺伝子成分が特定されたのは、これが初めて。
研究ではさらに、親（特に父親）が高齢（35歳以上）だと発症率が上がることも判明しています。
成果は3つのチームごとに論文にまとめ、「Nature」掲載中。
■遺伝子的研究のロードマップ
こういう遺伝子の突然変異は極めて稀なもので、実際の症例の中でもこれが原因のものは少数（研究でも数人しか見つかってない）
なんですが、曲がりなりにも突き止められたことで自閉症の生物学的基礎研究に明瞭なロードマップができたことになりますね！
NYタイムズでは、フォローアップの研究で、稀少な突然変異の発見を重ねてゆけば、
自閉症スペクトラム障害のうち最大20%までこれで説明がつくようになるかもしれない、と報じています。
まあ、そこまで楽観できないんじゃないの、という意見もありますが...。
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「最高のスタートで驚嘆すべき内容だが、こういう稀な突然変異がなぜ起こるのか、その原因もわからないし、
全人口に占める割合さえ分かっていないんですよ」と語るのは、ジョンズ・ホプキンス大学医学医学部遺伝子
医学研究所のアラヴィンダ・チャクラヴァーティ（Aravinda Chakravarti）博士（博士は研究には関わっていない）。
「フォローアップする価値もない発見と言ってるんじゃなく、コツコツ地道な努力の要る難業になるね、と言いたいだけです」
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（>>2- 以降に続く）
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▽記事引用元 GIZMODO
http://www.gizmodo.jp/2012/04/scientists-find-first-definitive-genetic-links-to-autism.html
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http://news21.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1157562667/
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