【医学】難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明／群馬

◇難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明…群馬

群馬大の平井宏和教授（神経生理学）らの研究グループは５日、
女性患者の日記を基にしたドラマ「１リットルの涙」で知られる難病の脊髄小脳変性症が
発症する仕組みの一部をマウス実験で解明したと発表した。

遺伝子異常で生じた変異型酵素が、正常な酵素の働きを妨げ、運動機能に影響を及ぼすことがわかった。
異常な酵素をなくす治療法の有効性が裏付けられた形だ。
平井教授は「臨床試験への大きな一歩」とし、５年以内にヒトへの治療開始を目指す。

今回、解明されたのは、約３０種類ある遺伝性の同変性症の一つ。
正常な酵素を持ったマウスに変異型酵素を作る遺伝子を注入すると、変異型酵素が、
正常な酵素や、運動学習に不可欠な別の種類の正常な酵素の機能も妨害することが判明した。
研究成果は、米科学誌「ジャーナル・オブ・ニューロサイエンス」電子版に掲載された。

平井教授は２００８年３月、今回とは別の種類の同変性症で、マウスへの遺伝子治療に成功しており、
今回の種類の同変性症にも応用可能とみられる。これまでは発症の仕組みが分かっていなかったため、
遺伝子治療を臨床試験に導入する段階に至っていなかった。

脊髄小脳変性症　歩行が困難になる、話す時に舌がもつれるなどの運動失調が主な症状で、
１０〜２０年という長い年月をかけて進行することが多い。国内には約２万３５００人の患者がおり、
約３割は遺伝性とされるが、詳しい原因や根本的な治療法は分かっていない。
（2011年10月6日 読売新聞）
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▽記事引用元　YOMIURI ONLINE
http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=48269

▽関連
The Journal of Neuroscience
Mutant PKCγ in Spinocerebellar Ataxia Type 14 Disrupts Synapse Elimination
and Long-Term Depression in Purkinje Cells In Vivo
http://www.jneurosci.org/content/31/40/14324.abstract

グンマー

FOX「稲沢、おまえだったのか、いつも、くりをくれたのは。」

稲沢は、ぐったり目をつぶったまま、うなずきました。

FOXは規制銃を、ばたりと、とり落としました。青いけむりが、まだ、つ
つぐちからほそく出ていました。




　　　　 .,/i/i
　　　　ミ　、| 　　　　　　　人
　　　　./＼；!　　　　　　／　　＼
　　　,.ｲ., / 　　　　　　/　　 `⊇`ヽ
　＜;と＿)_) 　　　　　ゝＵ;∴;:∵;ソ
　　　　　　　　　　　　　｀ Ｕ￣Ｕ

どんどん解明してくれ。この事業の仕分けは許されん。

なんか解明されたら余計絶望が待ってるような気がする
遺伝子異常なんて無理でしょ
これ

あのころの沢尻エリカ可愛かったな。

>>6
あのまま清楚なキャラ作ってた方が良かったのにな。

>>6
あんな騒動があったけど、クローズド・ノートの演技もよかった。

ここで空気読まず二軍記者募集のお知らせ！

韓国に行ったので、記者募集します。（　ﾟдﾟ)
http://kamome.2ch.net/test/read.cgi/mnewsplus/1317821656/
二軍の殿堂99(韓国に行ったよ2キャンペーン)（　ﾟдﾟ)
http://toki.2ch.net/test/read.cgi/wildplus/1317751900/
愛の説教部屋414(二軍記者募集キャンペーン)（　゜д゜)
http://raicho.2ch.net/test/read.cgi/newsplus/1317821400/

君も科学ニュースを紹介してみないか！？

そんなことよりオレがモテない仕組みを教えてください

これでも一部なのか
先は長そうだな。

＞遺伝子異常で生じた変異型酵素
患者さんはどっかの血が混じってるんだろうな

沢尻の１リットルはよかった

>>9
＞君も科学ニュースを紹介してみないか！？

修行無しで出来る板募集であんだけ過疎ってたのにこの板に自分で立てたい奴なんか
いないだろ。

群馬人の言うことなんか信用できない

ゴイス！

>>1
おめ！

>>8
クローズド・ノートに宮台が出てるのが意味わからなかった