【医学】脊髄小脳変性症と筋委縮性側牽硬化症、二つの難病の症状を持つ病気の原因遺伝子突き止める　京大など

　脊髄（せきずい）小脳変性症（ＳＣＡ）と筋委縮性側牽硬化症（ＡＬＳ）の二つの難病の症状を併せ持病気の存在を
京都大学の小泉昭夫教授（遺伝疫学）らの研究グループが初めて発見、その原因遺伝子を突き止めた。
患者の人工多能性幹細胞（ｉＰＳ細胞）の作成を進め、発症メカニズム解明や治療薬開発に役立てるという。
米国人類遺伝学会雑誌に発表された。

　ＳＣＡは小脳の障害で、歩くときにふらついたり、ろれつが回らなくなるなどする。ＡＬＳは運動ニューロン
に障害が起こり、筋肉が委縮し、呼吸が困難になるなどする。ともに患者は１０万人に数人とされ、
有効な治療法はない。

　二つは別の病気だが、小泉教授らは小脳障害に加え、ＡＬＳに似た症状のある遺伝性の神経疾患を発見。
脊髄小脳変性症３６型と名付け、遺伝子を調べたところ、ある遺伝子で、特定の塩基配列の繰り返しが健康な人
の数百倍もあることが分かった。これが分解されず細胞内に蓄積し、障害を起こすとみられる。

　研究グループは患者２人から皮膚細胞の提供を受けてｉＰＳ細胞を作成、これから神経細胞などを分化させる
ことを目指している。

　小泉教授は「分化の過程で病態が再現されれば発症のプロセスが解明できる。また、治療薬の開発も加速できる」
と期待している。【榊原雅晴】

▽記事引用元　毎日新聞（2011年7月1日）
http://mainichi.jp/area/kyoto/news/20110701ddlk26040617000c.html

▽京都大学プレスリリース
http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110617_1.htm

▽The American Journal of Human Genetics
「Expansion of Intronic GGCCTG Hexanucleotide Repeat in NOP56 Causes SCA36, a Type of Spinocerebellar Ataxia Accompanied
by Motor Neuron Involvement. 」
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929711002084

依頼がありました。
http://toki.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1308061081/77

重複
【医学】二つの難病（脊髄小脳変性症およびALS）の症状を示す新しい遺伝性神経変性疾患との原因遺伝子を発見／京都大学など
http://toki.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1308270960/

まさに「1リットルの涙」
間に合わなかった・・・エリカも今はあのザマｗ
手遅れ

以下、１リットル禁止

これは朗報だね

水道が普及する前は紀伊半島の一部で多かったよね。

アルミニウムの過剰摂取が危ない。パーキンソン多発地域ではALSも多く発症する。

ＧＪすぎる

あーあ、この傾向は１０年は続くだろうなー。
つまり、原因配列の特定や、リスク配列の特定。

もう優生学は止められないよ。
はっきりした根拠が出ちゃったもん。
成長過程は正常だとして、
３０過ぎあたりから何らかの障害を持つ事が確実な子の妊娠を知ったらどうする？
産むか？
仮に生まれたとして、その子はどう思うだろうね。
１５歳くらいでそれ知らされたとしても発症まで１５年以上。
全然実感湧かない。
その時点では健康体そのものだし。
でも確実にやってくる３０歳を怯え続けるのか？

余命一年とかの癌とはまた別の恐ろしさだね。
３０年で巨大地震が来るって言うのと似てるかもしれない。

どっちにしろ、結婚時の差別は避けられないだろ。
結婚前のエイズ検査は奨励されて、遺伝子検査は奨励されない世の中になるのか？
どうもおかしな話だと思うんだが・・・。

トラオよかったね

昔から筋萎縮を伴う脊髄小脳変性症は知られてて、幾つかはとっくの昔に
遺伝子異常が同定されている。
多分、今回のは既知の遺伝子異常が見られない筋萎縮を伴う脊髄小脳変性症
だったんだろうな。