【医学】複数の遺伝子のコピーミスが自閉症発症につながる

自閉症：複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性

　新生児１００人に１人の割合で生じるとされる脳の機能障害「自閉症スペクトラム」が、複数の遺伝子の
コピーミスから起きる可能性があることが、英オックスフォード大などの研究で分かった。症状や問診を
もとにしてきた診断法の改善につながる成果で、１０日、英科学誌ネイチャー（電子版）に掲載された。

　自閉症スペクトラムは、他者とのコミュニケーションや社会性の発達に遅れが見られる。
自閉症のほか、知的障害がなく特異な才能を発揮する「アスペルガー症候群」なども含み、
症状の多様さから「スペクトラム（連続体）」と呼ばれる。

　チームはヨーロッパ人の患者９９６人と健康な１２８７人のゲノム（全遺伝情報）を比較。
その結果、父と母から一つずつ受け継ぐべき遺伝子が一つ足りなかったり、三つになるコピーミスが、
患者は健康な人より平均１９％多く、健康な人ではめったに起きない遺伝子で起きていた。
コピーミスは「コピー数多型（たけい）」と呼ばれ、健康な人では病気のかかりやすさや薬の効き方の
個人差として表れる。チームは、鍵となる遺伝子の複数のコピーミスが発症につながるとみている。

　理化学研究所の古市貞一・分子神経形成研究チーム長は「自閉症スペクトラムは早期に診断されれば
改善が期待できる。今回の成果は科学的診断法確立に向けた基本情報になる可能性がある」と話す。

毎日新聞　2010年6月10日　2時00分（最終更新　6月10日　3時37分）
http://mainichi.jp/select/science/news/20100610k0000m040155000c.html


Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
Nature (2010) | doi:10.1038/nature09146
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/abs/nature09146.html

しにたい

自閉隊

せっかく四国から出てきたのに

つまり用水腐ってるといけないってことかw

俺も自閉症

環境や育ち方で発症する病気じゃ無くて遺伝子レベルで生まれ持っての欠陥ということが決定されてしまうのは救いが無いな

遺伝する可能性があるってことだな

時々｢女が年取って卵子にダメージ受けてダウン症になるっていうなら男だって同様に自閉症リスク増えているんだ｣という話があった

まあ両親とも年取りすぎはダメか

血液検査で　解るんだ。

ここには日本中の１００人に１人が集まってるのか　ある意味すごい

ビ●ゲイツもノーベル賞Ｔ中さんも、
ニュートンもアインシュタイン、
エジソンも、ダヴィンチも、
石原莞爾も、織田信長も
坂本竜馬もＮ島●雄さんも、

みんなアスペルガー仲間。

子供は早く生んだ方がいい
俺はどちらも親が遅くして結婚したから、
ホルモンとかおかしい。体も弱いし

コジマヨシオとか爆笑問題の太田もそんな気がする。

俺の母親も俺も俺の弟も弟の子もアスペ
連綿と遺伝してるわ
誰も親が25〜27頃に生まれたんで年は関係ないと思う

アスペってぶっちゃけどんな人なん？

そういえばスペクトラムというバンドがいたな

ダニエルジョンストンとか

>>25
２５を超えるともうアウトって説が生まれないか？

>>16
専門的すぎて周りの人がついていけない。何考えてるのか分からない。
興味が特定のことに集中するので、他の人は嫌われてると思ってしまう。
職業的には大学教授に多い。
子どものアスペでも大学教授並みの知識を持っていたりするので、
よく大学教授と間違えられる。

仕事となると、いくら天才と言えども、人間関係も重要なので、
職場や同僚の理解と協力が欠かせない。

「情」も脳の働き。
その部分が調子が悪い人。

>>16
表情や言葉の裏を読まずに言葉通り受け取るから対人スキル皆無
アドリブ苦手、臨機応変？なにそれ
あらゆる事に対してテンプレ＆マニュアル必須（予備知識がないと動けない）
変なことに記憶力や理解力がずば抜けてるので専門家には向いてるらしい
周囲に関係なく自分が興味のあることだけ喋りたがる…今の俺のようにｗ

>>19
言われてみればそうだなｗ
弟の子が24までに子供作って、その子もアスペなら覆る…か？ｗ
でもここまでがっつり遺伝すると分かってたら
子作りするのはそれだけで生まれてくる子に申し訳ない気もする

何の遺伝子が原因ってのじゃなくて、複数のコピーミスで細胞の機能が全体的に死ぬほどではない程度に阻害された結果、
かなり繊細な脳機能に悪影響が出た、ってことなのかね。

>>16
幅があって色々だが、基本的には、単純な知能なんかには問題は無いが、自分以外の他者がどう考えるのかを
想像する能力を欠いていたり、感情の共有(これは他者との相違が前提となるので)が苦手だったり、そうした
能力が少ない結果、「何となくまとまって行動」「阿吽の呼吸で」「無意識に周囲に合わせる」みたいな、
一般社会では「あって当然が前提して」成り立ってる部分で不都合が起こりやすい人。

特定の能力が突出して天才的な事「も」ある。アスペルガーというと、そういう「一部の天才」みたいなのを
持ち出す人も多いが、当然ながら「ほとんどの人」にはそういう能力は見つからず、あってもあまり役に立たず
ひたすら「生きにくい」形で、うまく適応できる場所を探すのがせいいっぱいの状況になってしまうのが実情。

たまに、一般企業で積極的にそういう人に適応できる職環境を提供している事もある。法的に「障害者」を
雇う必要があったり、補助金狙いの面もあったりはするが、ただ雇って何もさせない、というのではなく、
その適性と不適正を考慮してむしろ積極的に使う例もある。ちょっと前のニュースでは、ユニクロの店舗で
「客が見終わって乱れた服をきちんと畳んで棚に戻す仕事」という作業に適応が高いというのがあった。
「普通の人」ならば、イヤになってしまうような機械的な単純作業だが、こういうのに「適応」しているらしい。

>>23
だから、他の動物では（繊細が要求されないので）同じことが
起きていても表面化しない？

>>23
一応は、原因遺伝子があって、という形だとは思う。一卵性双生児での発症一致率が8割とか9割とかで、
受精後の個別の個体のコピーミスというよりは、その「大元」に変異があるという感じ。

>>25
他の動物の場合は、厳密に試験しないとわからないんじゃないかな。

>>26
コピーミス起こしてるのは、受精後に分裂を始めてからじゃなくて、精子とか卵子の時点だと思う。
もしくは、受精時に精子核と卵子核が融合する時点でかなり染色体千切れたりすることがあるらしいので、そのときか。

>>16
配偶者が普通の人ならいずれ普通の子が生まれる。ソースうち。
祖母アス・母アス・俺アス・子普通
しかしアスペが災いして財産は残らないわ、結婚は失敗するわで、俺の親戚ズタボロで今や子孫は俺の子１人
自然淘汰されていく血なんだと思う

>>28
よく結婚できたなあ。アスペの人って、体を触られるのとか嫌いで、他人から受ける性感なんかを
うまく処理出来ないとか聞くんだけど。まあ、程度は色々かもしれんけど、あまりそういうのは
無かったん？

それ以前に、パートナーが出来て結婚まで持っていけたんなら、感情の交流なんかにそれほど支障が
出るほど症状がきつくなかったのかもしれんね。

祖母・母の時代は結婚が当たり前だったから、アスペ特有の思い込みが功を奏したのかもしれない
母は未だに触られるのが嫌い。
俺は父が普通の人だったせいか軽症。でも離婚した。
確かにあまり性欲なくて、そういうものだという思い込みだけでしてた。

いつになったら欠陥品を廃棄しても罪に問われなくなるんだよ

ダウン症なら生まれても死産扱いしてくれる

「いつか治る方法が分かるかもしれないから」と
周囲を我慢させて親本人も耐えて、ってやってたところには
結構残酷な真実かもしれないな
遺伝子自体の異常じゃ治療法はあるまい

良く欠陥品とか言えるな、お前も遺伝的になんかおかしいんじゃね？

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　　　|　　 X_入__ノ 　 ミ　　　そんなエサで俺様がクマ――！！
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最近自閉症関連のニュースが多くなってきた気がする
身内に自閉症がいる身としては嬉しいが、コピーミスだとなると・・・
う〜ん

<丶｀∀´> ノ

朝鮮人の９割が精神病患者なのは、こういう事が原因なのか。
やつらは近親相姦繰り返してきた歴史を持つからなぁ。

不憫だな。

遺伝子コピーミスなんて誰にでもあるわい
ちうか、それがないと変化していかないからな

>>7
コピーミスは健常者より「19%多い」。つまり「健常者にもいる」と…
>>31
そんなこと言い出したら生物全部が欠陥品だ。コピーミスがないと進化できないのだから
>>33
周囲を直せばいいんじゃね？
>>34
当たり前のようにおかしいはずだよ、全員が

欠陥品は返品交換させろよwww

生まれながらのけっかんひんwwww

よくわからんな
アミノ酸が一つずれるのか、それとも17番が転座するとかなのかどっちなんだろ

ただ、遺伝子診断をするとこれまで普通に生活していた人が突然引っ掛かったり
あるいは問診で引っ掛かっていた人が、単なる人格障害だった。なんてこともありうるだろうな。

要約すると「遺伝子レベルで駄目」って事か・・・('A`)

>>43
だーから、それを言い出したら生物全体が、
遺伝子レベルどころかシステム的にダメってことになるじゃん

完璧な遺伝子配列の見本なんて存在しないわけだからさぁ

日本人みんな欧米人に比べれば障がい者
気にするな。

要するに紙づまりということか

>>11
１００万人もいるのか　もはや　鳥取県を占拠できる数だな

>>40
生物に欠陥なんてねぇよ。
何しようが生きのびればおｋ
次世代に残せばもっとおｋ
分散の小さい種は　滅びやすい

遺伝子診断できるってことは幼児期から判別できるってことだ
てことは対策が立てれるってこと
問題のある遺伝子に干渉できる治療薬も創れる可能性がある

>>45
それを理解出来る日本人は　多くはないぜ

そもそもコピーミスは進化の一要因じゃないのか？
それがたとえ突出した才能であっても、周りからたたかれれば欠陥ということになる。
環境が味方したらハンデでも進化になる。

そうじゃないの？

社会によって天才か障害者かは違うからね。
途上国や近代以前に生まれていたらただの知恵遅れ扱いされていただろう天才なんて
山のようにいる。
逆に現代の先進国で憑依型呪術の才能がある人はただの基地外扱い。

今年入った新人の女の子もさ、コピーミス多くてまいっちゃうよ

>>52
それはもまえの指示がおかしいだけ。
そうやって　非効率を誰かのせいにして放置してるから
日本の生産性は　どこまでも低くなる。

>>49
自閉症児の行動特性が　日本人の行動特性とよく一致するんだな。
日本人だけだぜ

真面目に返すなよ〜ｗ

＞ アスペってぶっちゃけどんな人なん？

曖昧な事を自分の中で明確に構造的にして認知し思考しなければ動けない人。
職人や技術者気質。

>>55
アスペが職人や技術者気質というのは俗説だと思うわ
職人は仕事の早さが問われるし、カンの良さが最も評価される世界。
技能継承にしても盗んで覚えろがデフォで、のろくさいことをやってるようなのはぶん殴られて終わり。
技術者にしても、変なこだわりを持ってたり、コミュニケーションに問題のあるやつは仕事にならんだろ

まあ日本国自体終了だし
アスペの使途ニンマリて
感じかな。俺はそうだが。

>>56
ＡＳは特定の事には非常に器用である事が多いからそれが仕事内容に合致すれば早くて正確だし、
見るかぎりカンに関しても特定分野への突出的能力という形で持っている事が結構ある。
盗んで覚えろに関しても、ここ数10年のような、
“自分の優位性を確保する為にわざとわかりにくくする上に教えない”
サヨクサヨクしたのとは違って、視覚的に感覚を覚えろっていう行動保守派的な昔ながらの見て盗めはＡＳ得意だったりする。

現に俺もバイク屋の横で少しエンジン分解されたやつ一度見ただけで分解組み立て出来るようになったし、
誰にもアドバイス仰がないでカンで部品選定してハイコンプピストン組み込みとハイカム組み込みと
ビッグキャブの組み込みとジェッティングやった。

＞ 技術者にしても、変なこだわりを持ってたり、コミュニケーションに問題のあるやつは仕事にならんだろ

コミュニケーション原理主義定型社会になったから将来の優秀な技術者要員が潰されて後継者問題も出てくるんだろうよ。
探査機はやぶさの「こんなこともあろうかと」だってこだわりをもって取り組まなきゃ絶対に思い付かん事だよ。

話は飛ぶが、はやぶさの死んだリチウムイオンバッテリーも実は超低電流でトリクル充電して大体セル電圧が2Vまで回復してから
補充電すりゃ多分回復出来る。
だから超低電流トリクル充電回路も積んでればバッテリー全部生き返ったかもね。
これは秋葉原で完全放電したリチウムイオンバッテリーがジャンクで大量にあったんだが、
直感による思い付きでその実験して10個全て成功したからそう思う。
マックノートのバッテリーパックのリチウムポリマーも8つとも機能的には全て生き返った。
定型発達者は技術的変態な発想が超苦手。
第一こだわりが無いからこんな変態な事まずしない。
定型は駄目になったら簡単に棄てて次いっちゃうもんね。

マザコン少年の末路

元本が間違っている

やっぱり俺達アスペは突然変異体だったか

>>56
名人か凡人かの差だな
マニュアル通り、技術盗みまくりじゃベテランにはなれるが上がない
こだわりがないからあるレベルから進歩しない、意味を理解せず盗むから身につかない

会社から表彰される人と勲章貰う人の違いつったほうが早いかｗ

>>58
定型は　大学なりで学ばないとできないし　学んだことが限界。
だから　学位で判断してるんさ。
定型のコミュニケ〜ション原理主義は　動物の集団本能に基づく非科学的なもの。
コミュニケ〜ションの原理さえ解明されてないのに話できればおｋと勝手に思い込んでいる。
つまり、半導体素子は　つなぎさえすれば良くて　どうつなぐかなんて気にしていない。でも、つなぎさえすれば会社は廻ると勘違いしている奴ら。

漏れの場合も　リバ〜スエンジニアリング系が得意。ソフトウェアだけどね。

アスペでも特に女ならば結婚できたのが50代位より年寄りの世代なんだろうな

うちの祖母は多分アスペだ
アスペから人格障害もわずらってるかもしれない
医者には加齢によるボケかもしれないが、かなり自閉的といわれてる
対人スキルはゼロ等しく非常に非常識ｗ
理解ある身内の中でしか生きていけないような性格だけど自己評価は物凄く高い

朝から晩までｶｱﾁｬﾝが気に入らなくて怒ってる
怒り理由ってのも自分の思ってることを分って、自分どおりにしてくれないってのだからしょうがない
基本的に物事を二元論で語るっていうか人を決め付けるのでやりにくくてしょうがない

話しているとやはり知能も低め

兄弟６人
４人は未婚
１人離婚

あの世代で4人未婚ってのは凄いことだ
でも世相的に女なら結婚できたし子供もできた
社会性がなくても嫁にいっちゃえば誤魔化せたんだから
子供は苦労するわけだけどな・・

＞技術者にしても、変なこだわりを持ってたり、コミュニケーションに問題のあるやつは仕事にならんだろ

激しく同意
開発部だが、やはりこだわりが強くて和を乱す奴は困るんだよ
教育しようとしても自分のこだわりにしがみついちゃうんで受け付けない
何度も面接してこっちが折れてご機嫌をとりながらってやってるけど
入社5年でそろそろ周囲が見放し始めてる
技術者をやるにしても物事の仕組みや装置の使い方を覚えたりっていう
最低限覚えないといけないことってのがあるわけだが
そこでこだわり爆裂でついていけなくなっている
しょうがないから何か任せても自分のこだわりどおりにしてしまうので戦力にもならない

コネでねじ込まれなかったらうちの会社には入れなかった人だよ
はっきりいって

近親セックスが原因

>>66
これまでSIerとパッケージベンダに居たが、SIerがやるようなドカタ仕事とか営業SEみたいなのはアスペには無理。
パッケージアプリ開発なんかはアスペ的なものが必要。（本当にアスペだったかどうかは知らんが）

>>65
食事はどんな感じ？

うちの母親がアスペなんだけどここ数年、野菜や果物全然食わなくてさ
ビタミン不足と金属類の排出不足も関係あるのではないかと疑っている
きちんと食事してた頃はアスペなりにも大人しい性格だったんだけど

あれっ？　アスペって　言語障害ないんじゃなかったっけ？

莫大な変異に、淘汰が係って進化が起こるので、
新人類の母体といえるな。

もう７０億人に迫る地球の人口、そろそろ新人類が生まれてもよい
時期じゃね？

世界が変わるとき人類も変わらなければならない。
ガラパゴスの生命体系のように。

>>72
自閉症の場合、昔から沢山いたけど、「変な奴」で不遇に終わったり成功したりしてたんだろな。
今後「種の存続」としてコミュニケーション能力よりも個々のピンの特異的能力が有利なら、現在
「正常」とされている群は自然と淘汰されていくだろう・・
昔、ネアンデルタール人は知能自体は低くなかったがコミュニケーション能力は低かった。
それが種の存続には不利に働いた(集団対集団の闘争時にクロマニヨン人に負けた)。
今後、どういった状況で「アスペ」者が淘汰圧に有利に働くかは「正常」者には想像しにくいが・・。

共感とか他者への理解とか心の交流ができない奴との恋愛は難しい
んで現代は恋愛結婚時代なので、コミュ力のない奴、対人スキルの低い奴は、必然的に売れ残る
よっぽど金があるか顔がよければいいかも試練が、普通は伴侶を獲得できず淘汰され消滅と
30年前なら違っただろうが
ま、いい時代になったよね

>>74
>んで現代は恋愛結婚時代なので、コミュ力のない奴、対人スキルの低い奴は、必然的に売れ残る 

フェミとか恋愛結婚とかを重視する民族は、少子化で淘汰されつつありますよ。

100年後には、イスラム人口が圧倒的になってそうだ。

俺、父方の祖父が話聞く限り
どうも自閉症
親父は自閉症までいかないが
コミュニケーション不全みたいな感じ
俺、自閉症
遺伝だろ

>>73
自閉スペクトルの出生率が年率２桁で上昇しているので
今世紀中に　定型は人口比で少数派になります。
民主主義国では　米国南部同様　政治を新人類(ヒスパニック系)に奪われます。

遺伝ってぶっちゃけありそうだよね

近所の幼馴染で自閉っぽい奴がいる
学校でも明らかに教師から別な扱いをされてた
で、そいつの親もちょっと変だ

そいつの親は町内会とかでもずっと黙ってるかニタニタしてるだけ
でも役員とか決めるとかで全員の意見を求めらる様な場面が来て話を振られると
なんか顔をどす黒くしてﾇｰッて感じに怒るっていうか。。。なんだあれ？
目を閉じて首を振ったり？
反面理解を示す人がいると妙に横柄になったり・・・
会話してもコミュニケーション能力の劣りかたは歴然
お祭りとか町会の仕事をさせても例えばポールについてるシールに固執してそこから動かないｗ
子供相手に
「専門家って言うのはねぇ英語ができないんだ」
とか意味不明な説教も延々としたりして・・・
完全に病人扱いｗ
だけど政府系のなんとか法人に勤めててお仕事だけ聞けば凄く立派そうな人ｗ
凄い立派な家も建てたお

どの時点でのコピーミスなんだろ？

遺伝ミスがあるから俺はモテ無いように出来てるんだな


神が遺伝情報を残してはならんと定められたのか…






神よ…もてあそぶのは止めてくれ…

遺伝的に強くなるには、
数こなしてミスコピーはキッチリ破棄するべきって事だ。

卵割期に応じてからだの一部が自閉症とか？

遺伝子は選べない。よって自閉症は当人の自己責任ではないということだ。

アスペの俺って、生まれる前からミスってたのかorz

一般社会に適応しづらいからこそ優秀なアスペのみが子孫を残せる
劣等なアスペは異性を獲得できないので性淘汰され消えてゆく
200年後くらいにはアスペは優秀な者だけになっているかも
そうだとすればこれも一つの進化の形かと妄想してみる

現在、過疎化が進む地方の地域の小学校、幼稚園で大変なことが起こっている…

どの学校、幼稚園、一クラス２５人に満たないクラスの人数なのだが、
どのクラスにもかならず３〜４人ほどは自閉症スペクトラムの子どもたち
がいるのだ。そして、その子どもらが深刻な学級崩壊の原因となっている。
そしてクラスの普通の子、優秀な子らにも深刻な被害がでている。（先生も疲弊）

その子どもたちを特別支援学級に入れたり、加配をつけることもできるのだが、
両親の承諾が得られないのだ。

両親（もしくは片方の親）が自分の子どもが発達障害だと絶対に認めないのだ。

その親の言うことには
「自分の小さいときと全く同じだ。自分もいろいろ迷惑をかけたが
大丈夫だったので、同じように育てて行く。」
とそろって言う。

地方では優秀な人間は都会へ出てゆく。
どうにもならない、最低な人材は地方に残り、貧乏にまみれながら
結婚し、同じような人間を産み育てて行く。

後、３０年もかからないうちに、地方から日本は崩壊して行く…

アスペの人ってさ、病院で診断受けたんでしょ？
すると、なんか専門の相談所とか紹介される事あったと思う(市とかがそういうの作ってる場合)
んだけど、そういうところで他のアスペの人と知り合ったりもするよね。
あるいは、偶然知り合ったり。
通常人とアスペの人って、お互いうまくつき合いにくいけど、アスペの人同士だと「しっくり」いって
うまく付き合えたり「気が合ったり」するん？
それとも、「輪をかけて付き合いにくい」感じになるん？

>>75
俺も３０になるけど、淘汰されそうな感じ。
コミュ力不足や感情がなかなか理解できなくて、
女性と話をするのはかなり大変。

複数の遺伝子のコピーミスからくる
周りとの比較からの己の敗退振りから
精神的に内向思考になって自閉症になる
とかそんな簡単な理由じゃないのか？ｗ

今更そんな大層に発表するような事なのか

＞“自分の優位性を確保する為にわざとわかりにくくする上に教えない”サヨクサヨクしたのとは違って、
＞視覚的に感覚を覚えろっていう行動保守派的な昔ながらの見て盗めはＡＳ得意だったりする。

あー、これすごく分かるわ。特に“　”内が。
自分も似たような事を漠然と思っていたんだが、
上手に言語化できずもどかしく思ってたところだ。

単に「○○であれ」みたいなスローガンでは動けないんだよ。
「心のバリアを打ち破って皆と打ち解けましょう、仲良くしましょう」
などと通知表に書かれたが、「心のバリアを打ち破るって何だよそれ、
そんな事言ったって、方法はどうすればいいんだよ！」と腑に落ちないものがあった。
「仕組み・構造」から知らないと動けないんだ。