【医学】ダウン症に関与する遺伝子の候補　従来の2倍以上発見／東北大グループ

◇ダウン症に関与か　候補遺伝子を倍以上発見　東北大グループ
　
ダウン症に関与する遺伝子の候補を従来の２倍以上見つけることに、
東北大大学院生命科学研究科の牧野能士助教（比較ゲノム学）と
アイルランド・トリニティ大の研究者が成功した。
マウスなどの実験を通じて実際に関与する遺伝子と特定されれば、
ダウン症の早期発見や治療手法向上の研究に応用が期待されるという。
成果は４日、米科学アカデミー紀要電子版に掲載される予定。
　
ダウン症は人間の２１番染色体が１本増えることにより発症。出生率は１０００人に１人とされる。
この染色体の中にある遺伝子で発症への関与が分かっているのは１６遺伝子にとどまる。
　
進化の過程では通常、遺伝子が複製されたり削除されたりする。
牧野助教らは脊椎（せきつい）動物の遺伝子系統をさかのぼり、
人間の遺伝子とホヤや魚類などの遺伝子を比較。遺伝子数の増減に着目し、解析した。
　
その結果、すべての遺伝子情報を一度に複製したときにできる「全ゲノム重複遺伝子」には、
遺伝子数が増減しにくい特殊な遺伝子「量的均衡遺伝子」が多く存在することを突き止め、
病気に関係する遺伝子が多く含まれることが分かった。
　
２１番染色体を調べたところ、４０の全ゲノム重複遺伝子を発見。この４０は量的均衡遺伝子
である可能性が高く、うち１２遺伝子はダウン症への関与が判明している遺伝子と一致していた。
残る２８も発症に関与している可能性が高く、候補遺伝子と考えられるという。
　
牧野助教は「候補の遺伝子を突き止めたことにより、ダウン症の発症を検証していく
手掛かりになる」と話している。

　［量的均衡遺伝子］　最適な遺伝子の数が厳密に決められている遺伝子。
　一般に遺伝子の重複や削除は有害でも無害でもないとされるが、
　量的均衡遺伝子の場合は重複や削除によって生物に有害な影響を与えるとされる。
　そのため多くは病気にかかわっていると予想される。

2010年05月04日火曜日

▽記事引用元
http://www.kahoku.co.jp/news/2010/05/20100504t13021.htm
河北新報（http://www.kahoku.co.jp/）

▽関連
PNAS
Ohnologs in the human genome are dosage balanced and frequently associated with disease
http://www.pnas.org/content/early/2010/04/26/0914697107.abstract

これって発見しても治療には何も関係ないんでしょ？

原因がわかれば治療できるかもね

>>2
21番染色体の一部が重複しているような軽度のダウン症なら、その遺伝子の
発現を抑制させることで発症を抑えられるかも、ってところじゃないかな。
あるいは心臓の奇形とかの症状の一部を抑えられるとか。

さすがに全部の関与遺伝子を抑えるのは無理だろうから。

ダウン症は遺伝
これは鉄則

つまりわからなくなったということか。

えっ

>>5
それじゃ意味不明だよ。
遺伝子の病気と、遺伝する病気は、別の意味だよ。

ダウン症とかと絡めるないと、ゲノム進化学っていう
純粋なサイエンスじゃお金がとれないというだけの話。

遺伝情報の変異は、進化への第一歩となぜ捉えないのだろう？
変なのがいっぱい出来て進化していくのに・・・・・
同じ個体が続くのが普通と考えてるの？

>>5 ダウン症は遺伝？
高嶋ちさ子姉がダウンだが
ちさ子が生んだ男児には遺伝してないぞ

高嶋ちさ子の姉がダウン
ちさ子の子供は正常
∴遺伝ではない

T子さんよりダウンの人の方がマシです＞＜

治療というよりも、ダウン症児の発生防止に利用できないだろうか。

ohnologなんて言うんだね。

ダウン症のほとんどは単なる染色体異常だけど、
一部軽症例は遺伝もする。

遺伝と言っても100％発現するわけじゃないだろう。
血液型は遺伝するが、Ａ型の親からＯ型の子供も生まれるのだし。

>>10
生きるために強い能力が出現するなら進化だけど逆なら違うではないだろうか

21番染色体が完全に3本あるタイプのダウン症なら、減数分裂のときに
21番が2本(異常)か、21番が1本(正常)の配偶子ができるので
子どもがダウン症になる確率は50%。

21番染色体が別の染色体上で重複しているタイプのダウン症なら
その染色体（異常）が配偶子に入る場合と、その相同染色体（正常）が
配偶子に入る場合があるので、やっぱり子どもがダウン症になる確率は50%。

21番染色体が2本ある細胞と3本ある細胞が混じっているモザイク型の場合は
配偶子の元の細胞がどちらかによる。2本なら遺伝しないし、3本なら50%で遺伝。

染色体異常を起こしている胎児は流産する確率も高いから、見かけ上は
もっと下がると思われ。

まぁ子供つくる相手のいないおまえらには関係ない話題だな

ダウン症でも人によって症状が違うのは、原因となる遺伝子の差の可能性が出てきたのか？

ダウン症で謎なのは、ダウン症の子供は見てすぐにそれと分かるところ。
日本だろうがアメリカだろうが、顔つきがまさにダウン症。
これが謎。

>>22
謎ではなくて、顔の形成期に途中で止まるが頭蓋骨は成長するから皮膚は引っ張られるかたちになる。
よって、目がつり上がり切れ長などの蒙古人様になる。
さんざん外出だがな

障害だとか病気だといっているが、これは人類が進化を試みている際に
必ず通過せねばならない過程なんだよ。遺伝病は種が分化したり、
進化して新種ができるその過程の現場を観ていることになるんだよ。
将来の新人類につながるいわゆる一つのステップと言えるのだろう。