【医学】若年性ミオクロニーてんかん　原因遺伝子異常による発症をマウスで確認／理研[01/16]

てんかん原因遺伝子異常による発症をマウスで確認
- てんかん発症につながりうる新たな複数の異常症状を発見 -


全身の激しいけいれんなどでソクラテスの時代から知られるてんかんは、世界の全人口の
およそ3％が一生を通じて一度は発症する頻度の高い神経疾患です。発作症状は多種多様で、
原因を特定することを難しくしていますが、その多くには遺伝的背景（複数の原因遺伝子や
症状修飾遺伝子の存在）が指摘されています。「若年性ミオクロニーてんかん」は、思春期に
発症し、起床時に頻発するミオクロニー発作、強直間代発作などを特徴とする、最も発症頻度の
高いてんかんのひとつで、てんかん全体の7 〜9％を占めるとされています 。
　
理研脳科学総合研究センターの神経遺伝研究チームは以前（2004年）、この若年性ミオクロニー
てんかん患者で変異が多く見られる「EFHC1」遺伝子を発見し報告しました。今回、研究チームは
この遺伝子のノックアウトマウスを初めて作製し、このマウスがミオクロニー発作やけいれん誘発剤に
対する高い感受性など、てんかん患者と類似の症状を示すこと、さらには脳室壁の上衣細胞繊毛の
運動機能の低下などいくつかの特異的な異常症状を示すことを明らかにしました。　
今まで同定されたてんかん原因遺伝子の多くがイオンチャネルを暗号化しているのに対し、
EFHC1遺伝子のそれはイオンチャネルではないことや、EFHC1が最も頻度の高いてんかんで
多くの変異が見られる遺伝子であることなどから、今回の成果は、EFHC1遺伝子の変異が
引き起こすてんかんばかりでなく、てんかん全体の発症メカニズムの理解にもつながり、
さらには今後、治療法の開発・改良にも大きく寄与することが期待されます。

図　けいれん誘発剤であるペンチレンテトラゾールを投与し強直間代発作（GS)を生じたマウスの
個体数、および発作までの時間
http://www.riken.jp/r-world/info/release/press/2009/090116/image/front.jpg

記事引用元：理化学研究所（http://www.riken.jp/index_j.html）
http://www.riken.jp/r-world/info/release/press/2009/090116/index.html

▽関連リンク
プレスリリース：理化学研究所（http://www.riken.jp/index_j.html）
てんかん原因遺伝子異常による発症をマウスで確認
- てんかん発症につながりうる新たな複数の異常症状を発見 -
http://www.riken.jp/r-world/info/release/press/2009/090116/detail.html

ミクロオナニーてんかんに見えた。

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どんな自慰だよ。

俺これだわ
17歳のとき朝発作起きた
気づいたら救急車で運ばれてた

高等テクニックを駆使したオナニーと聞いて

月220時間残業したときに、この症状おきたな。

ストレスは厳禁だな

この頻度の高さは，この原因遺伝子の，ｻﾊﾞｲﾊﾞﾋﾘﾃｨに関する
なんらかの有益性の証左だろうな.