【ゲノム】染色体上のDNA配列の重複・欠失の組合せが世界で初めて推定可能に

独立行政法人理化学研究所は、がんをはじめとする病気の診断や治療に
有用な情報となる、ゲノム中のコピー数多型（Copy Number Variation：CNV）の
構造を、数学的に推定する手法を世界で初めて開発しました。

理研ゲノム医科学研究センター情報解析研究チームの角田達彦チームリーダー、
加藤護研究員らによる成果です。

現在、病気の原因となる遺伝子の多型を探す研究が、世界中で精力的に
行われていますが、その多型の1つとして、ゲノム上の遺伝子のコピー数が
違うために病気の原因となりうるCNVが、注目を集めるようになってきました。
これは、ゲノム上の1,000塩基以上のまとまった塩基配列が、欠失や重複・挿入し、
遺伝子のコピー数が個人間で異なるようになったものです。

ヒトのように、父方と母方からそれぞれ1本ずつ、2本の染色体（相同染色体）を
持つ場合、コピーの構成（ハプロタイプはそれらの染色体間で同じとは限りません。
それぞれの染色体上でどのようなハプロタイプを持つかを実験的に観測することは
極めて難しく、実際に集団の CNVのハプロタイプ頻度を求めることは非現実的でした。

今回、これらを数学的に解くアルゴリズムを世界で初めて提案し、実験データから
ハプロタイプを推定することが可能になりました。医学的には、特定のハプロタイプを
持つことによって病気が起こる場合が示唆され、この手法が、病気に関係する
ハプロタイプを発見するために有効となります。

また、遺伝学や生物学の分野でも、CNVの生じるメカニズムや選択圧（選択と淘汰）の
かかり方などを研究するために、不可欠な手法となります。

本研究成果は、米国の科学雑誌『American Journal of Human Genetics』（8月7日号）に
掲載されるに先立ち、オンライン版（7月17日付け：日本時間7月18日）に掲載されます。

（長文の為抜粋しました。続きは以下のソースをご覧下さい）
ソース：http://www.riken.jp/r-world/info/release/press/2008/080718/detail.html
ダイジェスト：http://www.riken.jp/r-world/info/release/press/2008/080718/index.html
画像：http://www.riken.jp/r-world/info/release/press/2008/080718/image/03.gif
理化学研究所プレスリリース　2008年7月18日

【参考】
■American Journal of Human Genetics
http://www.ajhg.org/
■Science direct
An Algorithm for Inferring Complex Haplotypes in a Region of Copy-Number Variation
http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B8JDD-4T0WCGH-1&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=7ab25026b1893d17cc90771619f0675a

誰か3行でよろしく

CRC32みたいなもんすか？

>>2
解
ん
ね

ジュゲム

結婚する前に二人の遺伝子を突き合わせ調べて、この遺伝子同士が交わると危ないとか分かるんかな？

てっきり自然界の放射線の所為だと思ってた

>>2
オマエのDNAの、どの部分がトーちゃん由来で、
どの部分がカーちゃん由来か、いちいち調べられないから
まとめて計算する方法めっけたよ。

<丶｀∀´> チョッパリも一度調べて貰え。

この話の前提として、くり返し部分は細胞分裂するたびに変化しているってことなの？

保険屋垂涎の研究だな

親族にもサンプル提供してもらえればマイクロアレイですぐ分かるんじゃね？