【生化学/分析】トリプレットリピートのA-Aペアを特異的に認識し難病ハンチントン病を診断する化学センサー

難病ハンチントン病を診断する化学センサーの創製

　ＪＳＴ（理事長：沖村憲樹）は、遺伝性の神経変性疾患"ハンチントン病"の原因遺伝子に
結合する新規化合物の合成に世界で初めて成功した。

　ハンチントン病は、特定の遺伝子の一部の長さが異常に長くなることで発症することが
知られており、この遺伝子の一部は長くなるにつれ、ヘアピン型に折り畳まれやすくなる。
今回合成に成功した新規化合物は、同部がヘアピン型に折り畳まれる際に生じる向かい
合ったアデニンとアデニンのペアを認識して結合することが明らかになった。この原理を
用いて、この化合物を使用した化学センサーを作製することで、従来の方法よりはるかに
簡便で素早くハンチントン病を診断することが可能となった。

　この成果は、未だ全く治療法の無いハンチントン病に対する薬剤の開発につながることが
期待されている。（略）

<今後期待できる成果（まとめ）>
　トリプレットリピートにはＣＡＧのほか、ＣＧＧ、ＣＴＧなどがあり、これらリピートが異常に
伸びるとそれぞれ脆弱性X症候群や筋強直性ジストロフィーが発症する。今回合成した
ＮＡとＣＡＧの結合構造を手がかりとして、現在他のリピート配列と結合する化合物の開発
も進められている。

　この研究成果はハンチントン病診断技術を格段に進歩させるだけでなく、未だ全く治療法
の無いハンチントン病や筋強直性ジストロフィーなどのいわゆるトリプレットリピート病を治
療する薬剤の開発につながると期待されている。

プレスリリース全文、図、解説等はこちらです。
科学技術振興機構報　第１７６号平成１７年５月２３日
http://www.jst.go.jp/pr/info/info176/index.html

低分子リガンドによるCAGリピートでの塩基フリッピング
Kazuhiko Nakatani, Shinya Hagihara, Yuki Goto, Akio Kobori, Masaki Hagihara, Gosuke Hayashi,
Motoki Kyo, Makoto Nomura, Masaki Mishima and Chojiro Kojima
Nature Chemical Biology 1, 39-43 (2005) doi: 10.1038/nchembio708
http://www.nature.com/nchembio/journal/v1/n1/abs/nchembio708.html

関連スレ：
【医学】ハンチンチン封入体形成はニューロン死を引き起こさず、逆に変異ハンチンチン量を減少させ、生存率を改善する
http://news16.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1097809723/l50 (04/10/15)
【医学】RNA干渉法によるハンチントン病治療の試み
http://news16.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1087529859/l50 (04/06/18)

に

さ

ハンチントン舞踏病　「父ちゃんのポーが聞こえる」

Nature、姉妹誌出しすぎ

トリプレットリピートって昔好きだったゲームの曲名なんだが、こんな意味があったとは・・・。

スレタイから意味わからん