ヒトの1%、イヌの5%がてんかんに罹患しているという。今回、国際研究チームによっ
てイヌでてんかんを引き起こす遺伝子が同定された。これを受けて、管理された繁殖を通
して同疾患に対抗する際に使える試験が開発されるであろう。また、ヒト疾患の研究にお
いてイヌがいかに有用なモデルであるかが改めて確認された。
Hannes Lohiらは、英国の純血種のミニチュア・ワイヤヘアード・ダックスフンドが起こ
す発作が、EPM2と呼ばれる種類のてんかん(ヒトでは「ラフォラ病」として知られる)に
起因することを確認した。同疾患に罹患したダックスフンドでは、Epm2b遺伝子に突然変異
(遺伝子の機能を妨げるヌクレオチドの繰り返しセットを含む)が見られるという。これ
らのイヌでは、突然変異がホモ接合であった(2つの遺伝子コピーがそれぞれ突然変異を起
こしていた)。
このような突然変異はイヌ科動物(イヌ、オオカミ、コヨーテなど)に見られるが、非
常に近い関係にあるArctoidae(クマ、アライグマ、カワウソ)では見られない。ヒトのラ
フォラ病は、比較的まれなタイプの重症てんかんである。イヌ科動物が罹るEPM2は程度が
より軽く、バセットハウンド、プードル、ダックスフンドなど多数の品種で報告されてい
る。EPM2は、繰り返し起こるEpm2b突然変異および近親交配によって起こると考えられる。
Science Highlight 2004年 1月 7日(金)
http://sciencemag.jp/highlights/highlight.html#2 Expanded Repeat in Canine Epilepsy
Hannes Lohi, Edwin J. Young, Susan N. Fitzmaurice, Clare Rusbridge, Elayne M. Chan, Mike Vervoort,
Julie Turnbull, Xiao-Chu Zhao, Leonarda Ianzano, Andrew D. Paterson, Nathan B. Sutter, Elaine A. Ostrander,
Catherine Andrre G. Diane Shelton, Cameron A. Ackerley, Stephen W. Scherer, and Berge A. Minassian
Science 7 January 2005: 81.
http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/307/5706/81 関連ニュース
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