【社会】難病「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」治療に光…新薬治験で歩行能力改善

筋力が衰えて歩けなくなったり、心不全や呼吸不全のために２０代で死亡したりすることが
多い進行性の難病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬ができそうだ。米サレプタ社が
米国で行った新薬の小規模臨床試験で、患者の歩行能力の改善などが確認された。

この病気は、筋肉を作るジストロフィンというたんぱく質が体内で合成されず、筋肉が
壊れることで起きる。ジストロフィンの設計図に当たる遺伝子に変異があるためで、根本的な
治療法は見つかっていない。

だが遺伝子の変異部分を読み飛ばす（無視する）作用を持つ薬ができれば、正常に近い
ジストロフィンの合成が期待される。このアイデアは「エクソン・スキップ」と呼ばれ、
今回の新薬エテプリルセンも、これに基づいて開発された。

*+*+ asahi.com +*+*
http://www.asahi.com/science/update/1006/TKY201210060385.html

骨折を隠した医師・高里良男
http://saigaitakasato.blog.so-net.ne.jp/

綾瀬はるかの写真

http://syosetu637.blog.fc2.com/

立った！立った！クララが立った

ジストロフィンというやつ自体を作ることはできないのか？

タカラジェンヌ

面白い作用機序だな

難病人が社会に出るなって叩けよ、
ダブルスタンダードの糞マスゴミ。

これは、スゲーじゃん。

デュクシ型筋ジストロフィーに見えた

エラースキップか
面白いね

どんなトロフィーかと思った

これ、むごい病気だからなあ。
小学生のうちには本人に病名と今後の予想が告げられる。そうしないと療養もリハビリも続けられないからだが
十代の子達が、早い死期を予想しながらどんどん不自由になる体で生きていくって
ものすごい精神力いるよなあ。

そもそも遺伝子病なら生まれる前にわからないのか？

この病気の詩人がいたな
健康体だったら詩なんて書かない凡人だったかも知れないが
生きてる方がいいよな
死ぬの若すぎるもん

>>14
わかるよ。
一人目が筋ジスだった場合は、次の妊娠からは検査希望する人がたいていだ。
ただ、最初の妊娠では身内に患者がいるわけじゃなければ、そこまで普通考えないもんなあ。

東京文化圏の偏差値50バイオ大学では、次の2タイプが断種になる。
「モヤシ金持ち男」と「金持ち結婚狙い女のクセにあべこべに富裕層を憎む男へ媚びる女」
この2種類の人間は子孫を残せないから断種になる。
手先が器用なピチピチ娘の強欲女側の、取り巻き連中の人間関係が複雑だ。

貧乏教授のボスが、よそ様の高級車、高級ブランドを見る。または、何かのきっかけで思い出す。
すると、教授は取り乱して、子分の不良に八つ当たりをする。そんな富裕層を憎悪する共同体だ。
こんな世界で、田舎娘たちが、富裕層を心底憎悪するボスや不良へキチンキチンと挨拶する。
その田舎娘たちが、そのボスや不良の前でモヤシ金持ちとあからさまに結婚したがる。
その田舎娘たちは、共同体ぐるみ、組織ぐるみで無痛断種される。
（というのは、仮定の話で、当時の田舎娘は結婚して母親になっているでしょう。）
モヤシ金持ち坊ちゃまは、そういう女たちを見殺しにしたほうがいい。
その女たちは、実際に付き合う相手と結婚したい相手とが別人で、頭おかしい。
その女たちは、カネ目当て、カッコウの托卵目当て、快楽殺人目当てだから、坊ちゃまは無関係になったほうがいい。
モヤシ金持ち坊ちゃまは、そういう女たちへは、ウソを言って、まいて逃げて、無関係になったほうがいい。
で、富裕層にとって居心地のいい大学へ行ったほうがいい。

そもそもお金持ちと順当に恋愛結婚するピチピチ娘は、東京では、学生時代にお金持ちの小さな派閥の殻に閉じこもっている。
ああいう頭のおかしい田舎者のカネカネ女の視野に入りたくない。神様は残酷だ。
偏差値50だとモヤシ金持ちはああいうカネカネ女のターゲットにされる。（今の私は貧乏だぞ。）
中学生は、少数精鋭の「賞罰なしでも進んで勉強する共同体」を手に入れるため進学高校へ、
高校生は中堅、上位大学へ、浪人生は、世の多数派の「賞罰なしだと勉強しない共同体」の影響を避けて勉強しよう。

　　web-n14-00009　2012-10-07 08:47
http://ichigo-up.com/cgi/up/qqq/nm56784.html　読みやすいHTMLファイル
http://www1.axfc.net/uploader/File/so/84342.txt　安全なテキストファイル
http://kohada.2ch.net/test/read.cgi/kouri/1329793421/14-

遺伝子の転写の過程では
RNA-タンパク質複合体であるスプライソゾームの働きで
ゲノムDNAから転写されたメッセンジャーRNA前駆体からイントロンが取り除かれて
成熟メッセンジャーRNA が合成されます。
「エクソン・スキップ」は
配列特異的に設計したモルフォリノや2’O-メチルなどのアンチセンス人工核酸を用いて
スプライソゾームがメッセンジャーRNA前駆体の特定領域を認識することを阻害して
スプライシングを調整し
特定のエクソンをスキップすることで
成熟メッセンジャーRNAをイン・フレーム化することを狙っています。
この結果
正常よりもやや短いジストロフィンの発現を誘導することができ
筋機能の改善が期待されます。

ふーん

患者さんにはすごく悪いけど、もしこれでデュシャンヌの伴性劣性遺伝子が男からも伝わるようになると怖いな。

こういう治療法は良くない
遺伝子に異常があるのだから、子供を作らずに自然淘汰されるべき

そうしないと異常な遺伝子が代々保存されていく

歩けなくなるだけじゃなくて、あらゆる筋肉が弱っていくんだよな。

>>20
ただ末期は悲惨で可哀想だから、治療もするなとも言えないなあ。
ただ子供を残すと男は必ずデュシャンヌになり、女も必ず遺伝子保因者になり、男を産めば1/2の確率でデュシャンヌになる。
そのことだけをちゃんと説明しないとな。

この手の薬って耐性付かないのかね？

>>20
因子を持たない女児だけ誕生させればいいんだよ、今だってやってるじゃん。

> 難病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー

うちのひいばあちゃんが発音できない音が2つもある

>>1
悪いが、もっと別の研究に金使ったほうが良くね？
罹患率が非常に高く、死に直結する病とかさ。

>>17
・建設途中ではあるが、当時としては非常に設備の良い、日本初の本格新設バイオ大学だ。
・バイオ実験実習の技能は金と時間をかけて丁寧に教えてくれるが、教科書はサワリの数ページやって終わる程度だ。
・学部生の輪は肉体労働者文化なので、話が合わない。勉強すると文化摩擦で攻撃され、あべこべに劣等生になる。
・就職の大きな流れは小売店や食品スーパーの店員さんだ。これは、入学した途中の教育内容でわかる。後の祭りだ。
・教授は指先だけ評価し、手先の器用な田舎娘たちに目をつけて、甘言で大学院へ拉致する。最後は田舎娘本人の決断だ。
・偏差値50共同体は、富裕層を心底憎悪する共同体だ。富裕層とほぼ恋愛不可能な雰囲気だ。祝福されるのは無理だ。
・貧乏なボス教授が、高級ブランドを見ると取り乱して、子分の不良に八つ当たりする、富裕層を心底憎悪する共同体だ。
・偏差値50共同体は、小金持ちが大金持ち扱いされ、攻撃される。小金持ち程度が慶応なら、小金持ちが貧乏人扱いされるはず。
・田舎娘とモヤシ金持ちとは、共通点ゼロだ。仮に正攻法なら、女の側が迎合し、キチンと挨拶して、無言でチンコしゃぶりだろう。
・現実の田舎娘たちは、富裕層を憎悪する人々の心をかき乱しながら、モヤシ金持ちへ高飛車にエッチな嫌がらせをする。
・その手の田舎娘と小金持ちの私が話し合いをすると、女は全員共通して、奇声を発して精神錯乱を起こし、記憶と正気を失う。
・田舎娘たちは、モヤシ金持ちに濡れ衣を着せて、不良や教授をテコに攻撃し、弱ったところで結婚を迫る。私は逃げる。
・東京モヤシ坊ちゃんの私とよく似た田舎坊ちゃんが変死したので、明石家さんまの名言「生きてるだけで丸儲け。」だ。
・理工学部で就職の大きな流れは小売店や食品スーパーの店員さんなので、10年チョイで理工学部は廃学部になった。
・お金持ちを差別していじめちゃうと、お金持ちにも優秀な人がいるから、共同体の力が弱くなって共同体もろとも破滅する。
・お金持ちを差別して破滅させると、自分たちの首を絞めるとわかっているけど、人間は感情の生き物だから、やってしまう。

> だが遺伝子の変異部分を読み飛ばす（無視する）作用を持つ薬

こういう薬を考えられる脳ってどうなってるんだ。理系の脳は想像もつかないところがあるな…。

日本で認可されるのが15年後くらい？

ホーキングは治るの？

靴じゃないよ

ホーキング博士が生き生きと歩くとこがみたいな

＞デュシェンヌ型筋ジストロフィー
お前らこれ10回続けて言ってみ。
俺はダメでした。w

デュフフ

ホーキング博士はジストロフィーではない
ＡＬＳだ

そして俺の息子が神経原生難病でジストロフィー同様進行している
この手の新薬に期待しても良いじゃないか

よくわからんけど遺伝の病って事は親も同じ病気ってことか？

>>1

ディプスリーの社長に朗報だな

この薬は素晴らしいことじゃないか
いい意味で、過渡期的な技術になることを願う

ただ、他の人が言うとおり社会的には考えるべき点はあるね

＞35
息子さんが完全治癒するよう祈っとくわ

これと同等の51エクソンスキップ薬はすでに日本でも東京や熊本などで実際のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者に対して治験が始まってる。
このニュースは今治験進行中の薬とちょっとだけ構造式をかえたタイプでもうまくいくかもという話で、対したことではない。

>>36
遺伝っていっても、親に全く発現しない場合、親にちょっとしか発現しない場合もあるんで

田中「まぁ、１年でもう、足がふらついて辞めちゃったっていう事で…」
小倉「老人みたいだったもんね」
田中「そうなんですよ、そうなんですよ！」

>>22
なんか、神様に生きるなって言われてるみたいで壮絶に落ち込むよな…。
重度かつ複数の食物アレルギーとかもさ、じゃあ、何食べろっつーの？みたいな。

筋ジスたべっこ動物

この型のは、思春期のころには、もう体の自由がほとんど利かなくなる
と聞いた。キツイ病気だな。

友達の結婚した相手方の甥っ子がこれだ。

すでに高校生で寝たきり、中学は車椅子で登校できてた。
死が確定してる子供の最後の望みを叶える団体のプロジェクトの協力で、
何を選ぼうかとか考えてるらしい。

早く早く間に合いますように

ここでオズラが一言。

>>44
不謹慎だがツボったｗ

>35何も出来ぬが祈るだけは
少しでも良くなりますように。

ベッカーにも当然効くよな？

お祈りありがとう
昔彼女ができてからの初詣は
『エッチさせて下さい！あんなのやこんなの沢山エッチさせて下さい！』
と祈ってた
その彼女と結婚し、子供が生まれてからは
『家族皆健康に暮らせますように』
にしてんだけどダメだったみたい

この手の病気は治療方法がないから困る

>>50
ベッカーにはこのエクソンスキップ薬は効かない。というかこの薬はデュシェンヌ型（重症型）からベッカー型（軽症型）に変換する手法が原理なので。
この薬で治るというより、軽症化するってのが正解。

>>30
ホーキング博士は、ALS。

しかし、かなり前から、実は「謎の病」ではないかと言われてるらしい。
ALS罹患した場合の平均余命を大きく上回っているからだそうだ。

カラン？が効くんだっけな？昔効能取り消された脳の薬

　　自然淘汰を否定していると不健康な弱い人間だらけになる

>>20
んと私も遺伝性の病気持ってるけど突然変異で
今までい事でも同じ病気の人はいないでも可能性はあるわけで
その子供たちに子dもを作るなというべき？

>>56差し障り無ければどのような病名ですか
気を悪くしたらごめんなさい

この型の筋ジス患者だけど、
最近治療法につながる話が色々出てきて
うれしいところだ。

この治療法の場合、元の欠損にもよるから
ほぼ完全に治ったっぽい人から
ほとんど治らない人までいるんだよな。

正直、認可下りる前に死んだら意味ないから、
そこまで厳密に認可前の安全性確認とかしないでいいから、
どんどん試させてほしい。
まぁ、現実的に責任問題とか面倒な事になるかもだから、
しょうがないんだろうが・・・。

人間も遺伝子というプログラムから形成されてるんだと実感するな
しかし、理論はわかるがよくこんなことをやってのけるもんだわ

日本で開発された薬でも。
治験は、韓国とか中国でやってることが多いんだよね。

そいうえば、この前、有名な癌の研究者が、
日本じゃ新薬の開発がやれないんで、アメリカへ行っちゃったよね。

>>51
俺は理学療法士（ＰＴ）だが，この病気の悲惨さは治療する側にも無力感がつきまとう．
ご家族の苦労や心中なんてさらに想像もつかないほど辛いはず．
一時も早く新薬が出回って，お子さんに投与できればいいですね

将来この薬で回復した筋ジストロフィー患者が
政治家になり頑張ってる姿を見てオヅラ辺りが
筋肉が細いガリガリ君にハードな政治家なんて
できるのかと小馬鹿にした発言するんだろうな。

そういや三、四年前だったか
入院生活板の入院食事スレに「ごはん筋のひと」と呼称されてたかたがいて
まめに入院食をあっぷしてくださってた。
その方が「筋ジス病棟なのでトレイに『ごはん筋』と表示されてるのでしょう」てレスしてくださった。
大変な病気なのに、いつも飄々とした文体で、しかもネガティブなことは一言も言わなかったので
スレの皆からなんとなく敬愛されてたね。

>>61
そういえば徳州会の徳田虎雄もALS患者らしいね
自分を実験台に研究中と聞いた
スレチではあるかもだがこの手の難病は家族とか経済性とか
環境面で生きながらえるかどうかが決まってしまうのが辛いところ

そういえばさっき当人に子どもができたら
って言ってた人がいたけど、間違ってるから訂正。

この病気の遺伝子の異常はX染色体にあるんだけど、
女性の場合はX染色体2本あるから1本異常あっても
もう片方でまかなえるから基本発症しない。
で、男は性染色体がXYだからそのXに異常があったら
発症する事になる。

で、子どもの場合なんだけど
男の子どもだと父親のY染色体だけ受け継がれるんだから、
この病気にもならないし、その子孫にも病気は遺伝しない。
女の子どもだと父親の異常があるX染色体が受け継がれる。
子ども本人は母親にも因子がない限り発症しないんだけど、
半分の確立で因子持ちになる。
つまり女の子どもの場合、患者の孫の世代の
男の半分が患者で、女の半分が因子持ちになる。

まとめがなかった。
つまり、患者が子ども作った場合、
男が生まれれば子ども及び子孫への影響一切なし。
女が生まれれば子どもが因子持ちになり、
孫の世代の男の半分が患者で、
女の半分が因子持ちになる。

患者と因子持ちの子どもだとややこしいことになるけど、
相当レアケースだから気にする必要ないと思う。
その場合は男の半分が患者で、女の半分が患者で半分因子持ち。
･･･遺伝子検査ちゃんとやるべきだね。

なる、X染色体劣勢遺伝か、教科書を思い出す