【社会】自閉症スペクトラム…複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性

新生児１００人に１人の割合で生じるとされる脳の機能障害「自閉症スペクトラム」が、
複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性があることが、英オックスフォード大などの
研究で分かった。症状や問診をもとにしてきた診断法の改善につながる成果で、
１０日、英科学誌ネイチャー（電子版）に掲載された。

自閉症スペクトラムは、他者とのコミュニケーションや社会性の発達に遅れが見られる。
自閉症のほか、知的障害がなく特異な才能を発揮する「アスペルガー症候群」なども含み、
症状の多様さから「スペクトラム（連続体）」と呼ばれる。

チームはヨーロッパ人の患者９９６人と健康な１２８７人のゲノム（全遺伝情報）を比較。
その結果、父と母から一つずつ受け継ぐべき遺伝子が一つ足りなかったり、三つになる
コピーミスが、患者は健康な人より平均１９％多く、健康な人ではめったに起きない遺伝子で
起きていた。コピーミスは「コピー数多型（たけい）」と呼ばれ、健康な人では病気の
かかりやすさや薬の効き方の個人差として表れる。チームは、鍵となる遺伝子の複数の
コピーミスが発症につながるとみている。

理化学研究所の古市貞一・分子神経形成研究チーム長は「自閉症スペクトラムは早期に
診断されれば改善が期待できる。今回の成果は科学的診断法確立に向けた基本情報に
なる可能性がある」と話す。

*+*+ 毎日jp 2010/06/10[06:46:42] +*+*
http://mainichi.jp/select/science/news/20100610k0000m040155000c.html