【癲癇】 てんかんの原因遺伝子発見

てんかんの中で最も患者が多い「若年性ミオクロニーてんかん」の原因遺伝子を理化学
研究所などの国際研究チームが発見し、１８日付の米科学誌ネイチャー・ジェネティクス
電子版に発表した。

てんかんの種類は非常に多いが、このタイプは８−２０歳で発症し、全てんかん患者の
約１割を占める。原因遺伝子は複数あると考えられており、候補は見つかっていたが、
確定したのは初めて。山川和弘理研チームリーダーは「発症のメカニズム解明と治療薬の
開発に役立つ」としている。

研究チームは米カリフォルニア大と共同で、メキシコ系や欧米系の患者家族、計４４家系の
遺伝子を集め、健常人の遺伝子と比較した。その結果、６家系の患者は、これまで
機能が知られていなかった遺伝子ＥＦＨＣ１が変異しているのを確認した。

（共同通信）[7月19日2時12分更新]
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20040719-00000006-kyodo-soci

2

2

↓かん

こここここ

　　　　　　　もうぬるぽ
　　　　　　　　　　　　∧＿∧
　　　　　　　　　　　 （ ´∀｀ ）
　　　　　　　　　　　/　　_ノ⌒⌒⌒`〜、_
　　　　　　　　(￣⊂人　//⌒　　 ノ　　ヽ)
　　　　　　　⊂ニニニニニニニニニニニニニニ⊃

癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇
癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇
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癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲癇癲

癲癇って字難しいな。これ覚えようとしたら癲癇になりそッ！

俺、小さい頃はよくなってたらしい。

　　　　　　　　　ナ ゝ　　　ナ ゝ　/　 　 十＿"　 　 ー;=‐　　　　　　　　　|! |!　 　
　　　　　　　　　　cト　　　　cト　/＾､_ﾉ　 | ､.__　つ　 （.__ 　 ￣￣￣￣ 　 ・ ・　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　
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　　　　　　!_ﾋ;　　　 Ｌ(.:)＿ `ｰ'"〈:)_,` /　　　　 　 rｉヽ_(:)_i　　'＿(:)_/ ! ‐;-､ 　 ､__,._-─‐ヽ.　,.-'､
　　　　　　/｀ﾞi　u 　 　 　 ´　　　 ヽ　 !　　　 　 　 !{　　　,!　　 `　　 （ } ' (:)〉　　´(.:)｀i　 　 |//ﾆ !
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_,,. -‐ﾍ::::::::::::::ヽ、　　　 r'´~｀''‐､　 ／　u　　　　　 !、　 ‐=ﾆ⊃　 　 /!　 `ヽ"　　　　u　 　 ;-‐i´
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　.! ＼　　 　 `‐､.　 　 `ｰ;--'´::::::::::::: 　 ＼＿＿_／　　　/ｲ;;:::::　 　 //〃　＼　　 __, ‐'　 ／　／ ＼
　 ヽ　＼　　　　 ＼　　 /　 ヽ:::::::::::::::::::.　　＼／　　　　　/i:::::.　　 //　　　　　￣ i:::::　／　／

科学ヌース+のすれ
【医学】てんかんの原因遺伝子発見　患者が最多のタイプで【癲癇】
http://news16.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1090171532/l50

>>9
今はよくなったの？

漏れは全然癲癇にならんな

癲癇についに転換期がやってまいりました

>>14
貴様には栄誉ある玉砕を命じる

癇癪と癲癇、字面がよく似てないか？

癲癇の治療って前頭葉切り取るんだっけ？

そりゃロボトミーだろ？
うつ病とかだよ。

>>17

前頭葉に外科的な侵襲を加える事により、精神症状の改善が期待された。
アメリカのW.フリーマンとJ.W.ワッツにより発展され、一時期には全世界で盛んに行われた。
1949年にはモニスにノーベル生理学・医学賞が与えられ、手術数は激増した。
1952年にはピオ12世教皇も容認発言をした。

日本でも1942年から、第二次大戦後には盛んに主に精神分裂病（当時。現在は統合
失調症に改称）と診断された人に対して行われた。一説には術者は3万から12万という。

好ましくない「人格水準の低下」や「知能低下」、痙攣（けいれん）発作が副作用として起る為、
現在では行う事は珍しいとされる。 日本では1975年に「精神外科を否定する決議」が
日本精神神経学会で可決され、それ以降は公式には行われていないはずという。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AD%E3%83%9C%E3%83%88%E3%83%9F%E3%83%BC

ロボトミーも電気ショックも今じゃやってねぇよ

>>20
電気ショックはやってるよ。

癲癇は先天異常ってことか。ダウソ並だな。

NMDAR3の発見はまだですか？

ﾋｷｺﾓﾘの原因遺伝子発見まだ？

見つかっても治療できないわけで

かんてんは美味い。
夏には涼しげで良い。
え？　てんかん？　喰ったことない。

ここでようかんマン登場↓

えらいこっちゃ・・・

火病の原因遺伝子発見まだ？w

チョンの先天性の持病だっけ？

>>29
アレは遺伝じゃなくて歪んだ教育と道徳によるものじゃないかな

はい言葉狩り

>>31
でも火病って超賎人特有の病気らしいじゃん？

ｷﾑﾁ喰うからだ。

＜ｏ> /
＜_Z＞

俺は４０度の熱出した時に癲癇症状になったことがある。
四歳のとき親に外放り出されて泣いて
身体がオカシイと訴えても殴られて
ハァハァして息が苦しくなって
３０分くらいしたら天と地が逆になって倒れて気絶
口から泡吹いて、舌噛んで、ひきつけ起したらしい
たまたま歩行人に助けられたけど
あのままだと死んでたね
親は病院で泣いて謝ったけど
親は最低だと思うし家は最低の環境で超貧乏だった

普通は親を恨むだろうけど、
今は元気に27歳まで生きてるから許してやるよ

てんかんを発症したら、場合によっては５秒で脳は死にます。恐ろしいんです。

会社にはてんかんの子が働いているのですが、救急車で運ばれたのは数回、

彼女が全身痙攣したら社員全員で薬を飲ませて休ませます。そして救急車がくるのを待つ

それの繰り返しです。彼女は「迷惑かけられない」と言って会社辞めますと言っても

「みんながあなたを守るから」と励ましてがんばっています。障害を好きでもって生まれたわけじゃない

そんな子が不憫とは思いません。だって失礼だからです。

>>36
強く生きてきたな

2ヶ月ほど前に一回倒れた。
あとで脳波調べても異常なかったから、医者曰く「もう一回倒れたら薬出しましょう｣
ってそんなことでいいのか〜

>>36
それは癲癇じゃなくて熱性痙攣(^^;

普通は何も症状残りませんです。お大事に。

オヤジがてんかん持ちで、一回,目の前でいすからひっくり返ってぶっ倒れたまま
全身痙攣しだしたのを見た時はもう・・・・何と言っていいモノやら。
兎に角舌を噛まないようにタオル噛ませて救急車呼んで入院させたよ。
あれは他の処置できる人がいない所で起こったらホント生死に関わるね。
あと、もし遺伝性のヤツだったとしたら、自分も持ってる可能性あるからやっぱ怖いんだよな・・・

>>39
脳波に異常がなければまあ大丈夫だろう。
ただし、気を失う直前のなんとも言えない不思議な発作が稀に起こることもある。
とりあえず、クスリである程度抑えられる。

唇なめたり、指を動かしたりだっけ？

知人にもいるよ。本人自覚してないけど

てんかんは基本的に遺伝しない、というのが近年の見方なんだが……。

ttp://www.toyama-mpu.ac.jp/md/pedi/NNEWS/epi.html
＞遺伝が関与するてんかんは数％に過ぎず、殆どは遺伝が関与しない。

私はてんかん持ちで数年前から投薬を続けている。
てんかんは後天的に罹ることもあるし、およそ１００人に１人がかかる可能性のある、
決して珍しくない病気なんだが、それでいて偏見の非常に強い病気でもある。
知的障害と関係あるように思われてたり、遺伝に関してもそうだ。

だから「てんかんの原因遺伝子発見」などという、
誤解や偏見を招きかねないこんなスレタイは非常に迷惑。
記事にもあるとおり、たった約１割の原因遺伝子（らしきもの）が見付けられたに過ぎない。
中途半端な好奇心なら、むしろスレッドを立てないでもらいたい。

ロボトミーはやばいね。
今は手術で良くなるてんかんもある。
http://kk.kyodo.co.jp/iryo/news/0713tenkan.html

ロボトミーは殺人事件を起こしている。
http://www.alpha-net.ne.jp/users2/knight9/lobotomy.htm

ノーベル賞のモニスは変わった人生のようだ。
http://www.med-legend.com/column/etc4.html

ノーベル賞決定？

発作をマジカでみた事あるけど　ありゃ大変だよー。

ポケモン遺伝子

また断筆宣言か

医学の転換期だな

知合いにいたなぁ．．．今どうしてるんだろう．
癲癇の怖い所は、受身もとらずにぶっ倒れる事．
大体は前兆有るらしいのでしゃがむらしいけど
前兆なく来る事も有るらしい．．．
近くにいたら結構怖いぞ、倒れた時の音．
と言うより、ちゃんと薬飲め！と何回言ったか．．．

薬の飲ますより、ヘルメットを被らせた方が良いかと

てんかん発作起こした人に、舌噛まないようにってタオルとか噛ませちゃ駄目だよ。そんなことしなくても噛まない。あれは迷信だ。
無理矢理口をこじ開ける事で本人が怪我をしたり、逆に周りの人間が怪我をしたりもする。
取り敢えず発作がおさまるのを待って、それから衣服などを楽にしてあげる。
必要があれば救急車を呼ぶ。
（これは必要のない場合が多い。てんかん重積状態で発作がおさまらない場合に呼ぶのが殆ど。）
頭打った時は動かすなっていうけど、そーっと動かすのは大抵大丈夫。
窮屈でストレスの溜まる体位で、救急車が車で放置してる方が余程患者の為にならない。（夏などは涼しくしてあげよう。冬などは当然毛布を掛けてあげたりしよう。）
周りが優しく対応してあげようね。

見ているこっちの寿命がちじまりそうなくらい鬱な症状でつよ。

点滅する光でもてんかん発作が起こるんじゃなかったっけ

子供に点滅する光を見つめさせてはいけないって言われた記憶がある。

癲癇は頭蓋骨に穴あけて脳に直接日光をあてて悪霊を追い出すと良いんだってさ。

>>55
あるらしいね。
俺も脳波検査の時、点滅する光を被験者（もちろん、目は閉じている）に照射された。

>>55
ポケモンショック事件。

断筆します。

朝鮮人は半万年に亘って劣性遺伝を繰り返して来た劣等民族で皆テンカン持ちで死。

>>60
劣性遺伝は遺伝しにくいコトであって、
性能や性質が劣るわけでは無いよ。

原因遺伝子の一つが発見されたってことでしょ。
スレタイは間違っていない。

TVを見るときは部屋を明るくして離れてみてね

幼い頃テンカンの発作を起こした奴をみてトラウマになった。

　　　　　 　　 　, _r '　´　　ノ　 ｀､　ヽ｀､　`､ /-h　ﾞ , / ｀ヽ　　　　　
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　.! .!　、　´i　　i　ﾞ'､!　　　｀　　　　　　 i　 i　i 　　,! ｀　ﾄﾞ~´　　｀,ヾ
　 ､!､.i｀､ 　｀、　,　(⌒ 　　　　　　〃〃i　,!　i　　.,i　｀,　｀, ヽ　　`,　　にはは、これで観鈴ちんも安心かなっ
　　 ! .i　'､　`、　ヽ　　　　、 .　 '^ヽ　　i　i　!r '~^丶、`,　ヽ　' 、 ´,
　　　　!　 ＼ ｀､　〃〃 　 く,　　　ﾉ 　,ﾅ i　i　　　　　" i　 ´､　'､　ヽ
　　　　　　　｀ヾ､i　､｀ﾄ､,... _　`　 ´ ／" i　 i　　 　 　　　`､ 丶 丶　｀
　　　　　　　　 ヽ!　、 i　　　￣￣　y'　i　i　　　　　　　　　ヾ 丶　ヽ
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>>59

Mr.レディーの世界へ逝くんか？

子供にポケモンみせて倒れたらガス室送れば優生保護できるってことだな。

むかしバイト先のスーパーで店頭販売のおっちゃんがてんかん発作を起こした。
とても人間の表情ではないような赤く歪んだ顔に恐怖した。
本当にトラウマになるよ。

>>1
今更何言ってんだ！
原因遺伝子はテングサだって皆知ってるじゃないか！

>>44
むしろ原文を直訳して一般人が見るニュースのタイトルにするのは不親切だ。

Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy
（EFHC1の変異が若年性ミオクロニー癲癇を引き起こす）

>>61
遺伝しにくいんじゃなくて、発現しにくいんじゃないのか?

なんだと

癲癇
癇癪

＞全てんかん患者の約１割を占める。

そうなんか？

癲癇の外科的処置は脳梁の切断です。
右脳と左脳を分断し、神経細胞の異常興奮が全脳に拡がるのを
防ぐのです。

この施術がきっかけとなり、右脳と左脳の機能の違いが世に知られる
ことになったのです。

1割で最多なんだから、いかに多くの種類があるかわかるな

ポケモン事件は癲癇ではなくってアレルギーだろ

>>71
そうだと思う。
致命的な因子の場合、それが優性だと確実に死ぬから
むしろ劣性遺伝でないと、子孫に残せない。

>>44
共同通信に文句を言ってください。

悪魔が憑いてるんだろ

俺は俺なのか？
お前は俺なのか？

>>78
劣性だとしてもどうしてそういう致命的な因子が存在するんだろう

>>81
俺は俺なのか？
お前は俺なのか？
じゃあ俺は誰なんだ？

>>83

ザク�V

>>83
お前は俺なのか？
俺はお前なのか？
じゃあお前は誰なんだ？
それなら何故お前は俺じゃないんだ

>>68　てんかんぱぱ

>>82
単なるバグ、もしくはソニータイマーのようなもの。

>>81>>83>>85
俺がいっぱいいる。スゲーｗ

>>82
突然変異

>>82
そこで劣悪遺伝子排除法ですよ

てんかんって発病するとどうなるの？

>>82
生命にとって致命的な遺伝子がいるわけじゃない。
遺伝子の結果として致命的な結果をもつ生命がいるんだよ。

この子て癲癇持ちだったのか？
よく知らんので「突然泣き出す＝癲癇」と言う認識なので・・・
じゃ「凄い泣き虫＝癲癇」というのも成り立つのかな？？？
http://ariel.s8.xrea.com/news/image/200306/misuzu01.jpg

ペカチューに倒されますた

>>91
脳波に変な波が現れる。
薬を飲んでいないと、前兆なしにいきなり意識がトンでぶっ倒れて痙攣する。
風呂場とかプールとか水のあるところだと、呼吸ができずになすすべもなく死んだりする。
何度も発作を繰り返すと、ますます脳に以上が出て、知能面で退化することもあるらしい

>>88 また、俺が一人増えた (･∀･)人(･∀･)ﾅｶｰﾏ

ドフトエフスキーもてんかん患者だったね

>>82
ん〜と、確か、劣勢遺伝子はホモ(遺伝子対が同じ)でないと発現しないので、
ヘテロ(遺伝子対が異なる)で発現しないまま世代を受け継がれることが可能
なはず。んで、たまたま同じ遺伝子に出会った時に発現して何らかの障害、
もしくは致命的障害となるんだと記憶していまつ。近い遺伝子を持つ近親の
結婚が危険なのもこの理由。

>>96 お前もか( ´∀`)σ)Д`)

寒天

>>99
( ^^)ﾉ((●~

・あんまり疲労を溜めちゃ駄目
・酒を飲み過ぎても駄目
だそうだ。

幼馴染でてんかんの奴がいたせいか、
倒れた姿見てもなんとも思わないな。
おかげで冷静な対処の仕方覚えて、
全然関係ない他人を助けたこともある。
とりあえず倒れた本人の意識が戻ったら
その事にあまり触れないで
そっとしてあげた方がいい。
倒れた本人にとって、人前で倒れたことは
かなりのショックと屈辱だからね。

>>81>>83>>85>>88>>96>>99>>101
(;´Д｀)ﾊｧﾊｧ

>>81>>83>>85>>88>>96>>99>>101>>104

>>83と>>104は俺か。

>>105
また増えたﾅｶｰﾏ

>>106
お前も俺か。そうですか。

>>98
つーか、高校の生物で習うでしょ？
劣性、優性は形質の表れ易さの問題であって、性質が劣ってるとか優れてるとかの問題ではないよ

バカはだまってなさい

>>107
お前も俺ですよね？

テスト

>>109
そうだすけど何か？

>>111
また俺が増えた
一体全体どうなってるんだ？

>>112
また俺だ
俺は一体何人いるんだ？

>>108

おまいもバカみたいですね

>>108
生存に不利な形質は劣性でないと受け継がれにくい、
というだけだろう。

>>113
また俺が増えた
きりがないな
撤収だ

>>115
ヘテロでも致死になる遺伝子もあるそうだ。
逆に、メンデルさんの研究に使われたエンドウ豆や、
花の色のように劣性であることが致死と何の関係も無いものもある。

病気の原因になる遺伝子は劣性であっても発現した場合、生存できない、
あるいは配偶者として選択されにくいため、淘汰された結果、遺伝子自体が
数を減らしていき絶滅するはずだが、実際には遺伝性疾患の多くが現在も残っている。

その原因は、分裂病のようにシャーマン、あるいは芸術家のような発現の仕方をし、
配偶者としてより選択されやすいような特殊な場合が存在するのでなければ
過剰な福祉による逆淘汰が原因である。

>>95
別に、大発作ばかりがてんかんではないが

刺激とか興奮することも誘発するからあまりよくないらしい。

このニュース、患者団体は歓迎しないんだろうなぁ。
胎児期の遺伝子治療とかが確立され、てんかん患者が生まれないように
なったら、仲間減るしね。

>>108
漏れは、致死の遺伝子でも継代可能なことを説明しただけだよ。
>82受けてるから劣勢遺伝子の中でも致死の遺伝子言ってるのは前提。
あわてず経緯からちゃんと理解してね。

>>121
そんなことないだろ

>>123
いや、ありうる

年ととも症状が収まって薬の服用を止められる人と、
ずーっと飲み続けないといけない人がいますね。
症状の程度にばらつきがありますし。
なんにせよ、さっさと治療できるようにしてあげて。

ウインドウズ使ってるからだよ

俺癲癇で何回か倒れたことあるよ。
周りの皆様には迷惑かけてしまった。

これは軍事利用できそうですね。

>>123
おおいにあり得る。

>>128
敵の目の前で発作起こしてぶっ倒れたら、敵もビビるだろうね。

おれは、いち患者だが、「仲間へる」なんてことは思わない。
この病気で悩むものが減るに越したことは無い。

>>118
稀な致死遺伝子が劣性であれば、完全に淘汰されるのには膨大な世代数が必要ぶひよ。

http://www.primate.or.jp/PF/yasuda/18.html

あなたのお子さんは、
癌になりやすい体質で、糖尿病にもなりやすく、てんかん、色盲←なぜか変換できない、
はげ、インポ、チビ、デブです。知能も平均値以下でしょう。身体能力も凡庸。
性格は短気で粗暴の傾向があります。

と遺伝子診断されたら育てる気がするか？

ヽ|・∀・|ノ　殺伐としたスレに羊羹マン登場！・・・・・・・・・

・・・・・・・・

ヽ|・∀・|ノ　　


(((ヽ||・∀・|||ノ))　　実はてんかんマン！　ﾌﾟﾙﾌﾟﾙﾌﾟﾙ

癲癇持ちですが、このニューズはありがたいな。
大発作までは殆どいかないけれど、前兆は疲れてると頻繁にある。
だから疲れないようにするんだけど、セーブの仕方が難しく
本当にだらけちゃったり、一生懸命働き過ぎてガクガクしたり・・・
徹夜禁止と言われてるし薬は毎日飲まないといけないし。
自己管理が結構大変な病気。

>>132
皇室の血とか大変そうだな。

てんかんを持っている人は４０代でも親の扶養を受けている人がそうとういる
というのを、以前、新聞でみたのですが、ほんとうでしょうか？

>>133
リセットｗ

>>134
　　　　 ,へ､　　　　　　　　／＾i
　　　　 | \〉｀ヽ-―ー--<　〈\ |
　　　　 7 　 , -- 、, ---　、　 ヽ
　　　 /　 / 　＼､i, ,ノ　 　 ヽ　　ヽ
　　　 |　 （-=・=- 　-=・=- 　）　　|
　　　/　 <　　/ ▼　ヽ　　　 >　　　、
　　く彡彡　（ _／＼__）　　ミミミ　ヽ
　　　｀＜　　　||＿＿||　　　ミミ彳ﾍ
　　　　 　＞ 　　|　| ))　　／　　　＼
　　　　　/　　　　　　　　　7　　　　　　＼
　　　　　|　　　　　　　　／

高校生の時に机の隣の子が癲癇持ちで、その子が初めて発作を起こした時に目の玉が
ぐるって回って天井を見つめてから発作起こして、癲癇って病気を知らなかったので
みんなに「あの子取り憑かれちゃったよ！！！！」とか訳わかめな事を叫んだのは
私です。

○○君ごめんね、ほんとにごめんね。

そのうち慣れて発作を起こした時はささっと対応出来るようになったけど。

>>140
いい人ﾊｹｰﾝ

自分も中学の時、隣の席の奴が授業中に発作を起こした
教師も含めてクラス全体がパニック状態でメチャクチャ
とりあえず、一人で職員室へ走り、救急車呼び、保健教諭を連れてきた。
程なく彼は意識を取り戻し、事無きを得たのだが・・・。


数年後、彼は見知らぬ男性と共に自宅を訪ねてきた。


　　　「今度の選挙は公明党お願いします!!」

どうも、『優勢・劣勢』の意味合いを誤解してる人達が多いね。

形質の良い悪いぢゃない。
生存に有利・不利という事ぢゃない。
アリル型が、どちらが表現型として現れやすいかどうかってこと。

あと、複数の遺伝子が関与してる病気と、
シンプルなメンデル遺伝する単一遺伝子病の場合とを
ごっちゃにして論じてる人もいる。これも違う。

>>143
字まちがえた。「優性・劣性」だ。
人のこと言えねえっ！
１時間ジョギングしてから、出直してきまつ。(´・ω・`)

>>142
ええ話や・・・・・・・ﾎﾛﾘ

>>143
子に現れるのが優性で、子に現れずに孫に現れるのが劣勢。

これで合ってたっけ？

あれだろ？　スキーで曲がりきれずに
ゲレンデの端っこでやる子。
たくさんいるよね。

>>146

間違ってる。

論文の要旨だけだけど、訳してみた。
医学用語とマニアックな実験名とか、わかんないけど。(´・ω・`)
（※〜は、俺のメモ。原文にはない）


【タイトル】
『Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy』

【要旨訳】
若年性（※幼年性？）ミオクロニックてんかん
（JME:Juvenile Myoclonic epilepsy）は、
遺伝性のある重度てんかん発作の原因として、最もよく見うけられる疾患である。
我々は既に、染色体６p12-p11にJMEと相関を持つ領域をマップしていた。
今回は、この領域上にある新規遺伝子・ＥＦＨＧ１の報告をする。

この遺伝子はEF-handモチーフを持つタンパク質をコードしている。
MutationAnalysisによって、ＥＦＨＧ１における５つのミスセンス変異を同定した。
これらの変異は、てんかん、もしくはEEG　plyspike　wave（※てんかんの症状の一種？）を伴う
６家系のJME患者において共伝達され、３８２人の健常者個体には見られなかった。

ＥＦＨＣ１を過剰発現させたマウス海馬神経細胞のprimary細胞培養実験では
アポトーシス（※プログラム細胞死のこと）が誘導されるが、
これらの変異を持つ場合はアポトーシスは有意に下がった。
アポトーシスは、Ｒ-typeの電位依存性Ｃａ++チャンネル（Cav2.3)の
競合阻害物質の一つである　ＳＮＸ-482によって著しく抑制される。

マウス脳組織において、ＥＦＨＣ-１とCav2.3は、免疫組織学的に
オーバーラップしており、ＥＦＨＣ-１は、Cav2.3のＣ末端部と共に
免疫沈降する。

patch-clamp analysis（※？）では、ＥＦＨＣ-１はＲ-typeのCa++電流を上昇させるが、
JMEに関連した変異によって、その回復が見られた。

>>149
＞patch-clamp analysis（※？）

膜電位を測定する実験

>>150
ぬおっ！　早いレス、サンクス！（ ・∀・ ）ノ
にゃるほど、Ca++の膜電位を測定する実験でつか。

ＥＦＨＣ-１はCa++電位を上昇させる機能を持つけど、
このタイプのてんかん患者に見られる変異を持つと、
Ca++膜電位が下がると。

>>118,146
性染色体以外の染色体にある遺伝子は、全て同じ遺伝子を２つ持っている。
１つは父親からもらったもので、もう１つは母親からもらったものである。
例えば（あくまで例えばです）、爪の伸び方の遺伝子があって
（メンデルの法則にしたがうとしたら）、爪がまがる（Aとする）か真直ぐか（aとする）
ある人が父親からAの遺伝子をもらい、母親からaの遺伝子をもらった場合、
その人の遺伝子はAaとなりますが、そのとき爪がまがって伸びれば
爪がまがるという性質が優性で、爪が真直ぐにのびるという性質は劣性なわけです。
爪が曲がるためには、遺伝子の組み合わせとしてAAでもAaでもaAでもいいのですが、
爪が真直ぐにのびるためにはaaでなければならないのです。
したがって、両親ともにAaで、爪がまがっていても、
子供に劣性遺伝形質であるaa（爪が真直ぐ）がでてきます。
血液型でAO同士の両親からO型の子供ができるということです。
孫に出やすいということはありません。
ただ、血族内での交配（結婚）がすすむと
a遺伝子の頻度が高くなる（ものすごくたくさんの遺伝子があるので、
そのいろんな遺伝子の劣性形質のaが出会う確率が高くなる）ので、
aaがでやすくなります（いわゆる血が濃いというような表現にあたるのか）。
もし、ここで、爪が真直ぐというaaがすぐに死んでしまうという致死形質で
あったとしても、爪が曲がっているAaは生き残りますので、
遺伝子aがなくなるというか減ることもありません。
したがって、全ての人は少なくとも5種類程度は劣性遺伝病の遺伝子をもっていると
いわれています。

>>149
polyspike wave (complex) ＝　「多棘徐波（複合）」だそうです。
ミオクロニーてんかんを持つ人に特徴的な脳波異常。

http://www2.oninet.ne.jp/ts0905/seminar/polyspikew.htm

>>133
映画の「ガタカ」のようだな。

>>153
うおっ、サンクスでつ（ ・∀・ ）ノ
スレの人達すげえっ！　奥深さを感じる…

polyspike wave (complex) ＝　「多棘徐波（複合）」
このタイプのてんかんを持つ人に特徴的な脳波異常とか。
患者の表現型をスクリーニングする時の、一つの基準としてこれを用いたと。

今、ぼーっと訳を読み流してみると、
どうも正常なＥＦＨＣ-１は、Cav2.3にくっついて
Ca++イオンを上昇させる役割持ってるのかな？

んで、患者の持つ変異型のＥＦＨＣ-１だと、それがうまく機能しせず、
Ca++が十分に上がらない、ってことかなあ〜？
んで、脳組織内のアポトーシスがうまくいかなくなって、なんらかの症状が？

って解釈でいいのか？　自信ないけど(´・ω・`)

全てんかんの1割っていうのは大嘘だな。
遺伝性のてんかんの1割だろ。
科学記事書く記者って本当にアホ。

>>156
うん。その通り。
要旨訳してみたけど、「遺伝性のある重度なてんかん」
って範囲内での話みたいだったよ。(´・ω・`)

原著をちらっと読んだけど、EFHC1の真の機能は何だろうね。
パッチクランプとかCa＋＋の話は電気生理の人には悪いけど、どうもとってつけたようなデータだなW。
てんかん＝チャンネル異常ってみんな洗脳されてるよね。
もちろんそれもあるんだろうけど、他にも原因あると思う。

>>158
複数の遺伝子が関与してると思われ(´・ω・`)
確かに、これだけが原因ぢゃないと感じます。
自分はあんまし、このジャンル詳しくないんすけど…

マイクロアレイ使った大規模なＳＮＰｓ相関解析みたいだし、
きっと他にも疾患感受性領域を見つけてて、
別候補の系が浮かんでくるのでは…

なんて、勝手に妄想。
ハラヘッタので、そろそろ落ちまつ。
スレのすごい人達、色々補足サンクスです。m(_ _)m

>>155
手元に参考書が無いので忘れたけど
一つの基準と言うよりは、おそらく診断基準でなかろうかと。


御紹介のabstractだけで判断すると
ポジショナルクローニングでやったみたいだから
この新規遺伝子がこれらの家系での原因遺伝子と言うのは
正しいでしょうな。

ただ膜電位やらアポトーシスやらの部分は
結局は同じ遺伝子異常をノックインしたマウスの作成までは
ケリがつかないでしょうし
また、もし、この変異タンパクによるチャネル制御異常→膜電位異常で
病態が全て説明がついてしまうとすれば
新治療法への期待はやや苦しいかと思います。

現存の薬剤も他のチャネルや受容体に作用して
膜電位をいじる物が主流だからで
この手の研究者の決まり文句だから仕方ないですが
「治療薬の開発」は、むしろ辛くなったかと。
発症のメカニズムの解明としては大進歩だと思いますが。

てんかん持ちは短気で粗暴で執念深いとあったが
高校の同級生もそうだったわ

>>161
少なくとも君ほど粗野で無礼じゃないよ。
あ、ごめんこれは君が人間として純粋に劣っているからかｗ

>>152
父親から貰った遺伝子と、母親から貰った遺伝子ってどうやって区別するの？

>>154
泣けるよな…あの映画

メシ喰らいました。
金が無いので、梅干だけのお茶漬け｡･ﾟ･(ﾉД`)･ﾟ･｡
ぬおっ！

>>160
スマートなレス、ありがとうございました。m(_ _)m
自分が至らないところ、理解に迷ってたところ、
綺麗にまとめて下さったご意見・判断に感謝！　
その筋の研究に詳しい方とお見受けしました。
職業は存じませんが、きっと世に貢献されてゆく人だと感じます。

訳してみてよかったっす。
素直に、勉強になりました。
これからも機会があれば、こういうジャンルの勉強も進めていきたいと感じました。
自分の場合、金にはならんですが(´・ω・`)

これにて、本日は失礼いたします。
スレのすごい皆さん、お仕事頑張ってくださいm(_ _)m

漏れは、歩いていて車に撥ねられたことが原因で、２回発作を起こした。

それから、７年間テグレトールを飲みつづけた。

今では薬も飲まずに生活できるが、一人暮らしで発作起こしたら死ぬな。

おまいらも事故にはきをつけろよ、被害者だけでなく、加害者にもなるなｗ

>>145は創価学会の学会員だ。間違いない。

リーマンだけに、薬もらうためだけに時間つぶして定期的に
病院行かないかんのはつらいよな。
保険も条件つくし。（却下くらったこともある）

最近は発作ないけど。（エグゼグラン＆セレニカ最強！）

ロリの原因遺伝子見つけてやれよ。

父親から貰った遺伝子と、母親から貰った遺伝子ってどうやって区別するの？

↑

父親Y　母親X

癲癇患者は池沼が多いな。
やっぱり小さい頃から発作を繰り返して、脳にダメージを与えるからだろうな。

>>169
炉利は遺伝じゃなくて、後天的なもんだろ。
どう考えても、子孫を残せる可能性が低すぎ。

>>170
でなおせ。

http://www.masa.go.jp/epi/epilepsy.html

背景がてんかん。

>>174
笑った。てんかん患者には目の毒だな。

ちょうど、先週録画したトリビアの1発目を見てるところに>>174のリンク。

弟が小さい頃何回か癲癇症状起こしてたから人ごとじゃないな
今は全然起こってないけど
同級生が同様に癲癇持ちでなんにもない直線でバイクの単独事故で無くなったんだけど
癲癇発作が起こったんじゃないかって話だったな

若年性ミオクロニーてんかんは遺伝性のてんかんでは頻度の高いものですが、
遺伝性のてんかんは少なく、
やはり、若年性ミオクロニーてんかんの原因遺伝子解明、が妥当な報道でしょう。
若年性ミオクロニーてんかんは光過敏性があり、
例えば、ポケモンのあれで発作を起こすようなことがあります。
小児のてんかんでは成長とともに消失するものもあるのですが、
若年性ミオクロニーてんかんは残ることが多いです。
しかしながら、バルプロ酸でよく抑えられ、予後は良好といえます。

訳された方の要旨を読みますと、原因遺伝子とされたものが、
生理的にどういうものであるか、ということが重要ですが、
それは、わかっていません。
治療に関しては、160が言われているように
現在の抗てんかん薬がすでに、NaチャンネルやCaチャンネルをおさえたり、
GABA受容体（Clチャンネルにリンク）に働いたりするので、
今回の研究がすぐに治療に結びつくことはありません。
もちろん、こういう一歩一歩が大切なのですが。

俺自身、数年前からてんかんの症状が強くなって
エクセグランとセルシンが欠かせない毎日を送っているとこだが、
このスレに散見されるような、てんかんっていう病気に対する
差別的で無理解な発言を聞くと、怒るより前に悲しくなってくるな……。
多分に釣りや煽りもあるんだろうけど、まあ世の中の意識ってこんなもんなんだろうな。

いつ意識を失うか分からない発作に怯えながら毎日を過ごし、
数ヶ月おきに検診してもらいながらも、一向に症状が改善していないことを知らされる絶望感。
こればかりは患者本人でないと分からないだろうな、やっぱり。

ロボトミーについての書き込みがあったけど、
外科的に脳ミソ削って完治するなら今すぐにでもやってもらいたいくらいだよ、ホント。

このスレの結論は

て　ん　か　ん　は　遺　伝　病

で、いいの？

脳波異常と言われてから病院に行ってない。

「癲癇は氏ね」の類の書き込みで溢れてるかと思ったら、
優性（顕性）、劣性（潜性）の論議になってて驚いたよ。

「癲癇治療の転換です。」とか書こうと思った俺が恥ずかしい・・・。

つーか、>>1を読む限りでは、まだよくわからんってことだな。このタイプは
８〜２０歳で発症する、んで全患者の１割って、全然まともに解明できてないじゃん。

友達が発作起こした現場を見たことあるけど凄まじいね
マジで何かに変身するのかと思ったよ

そいつはいまタクシーの運転手してるよ

客が気の毒。

てんかんって免許取れるの？

どうでもいいからおとなしく歩毛門でも見てろ。

>>180
てんかんが遺伝するのは全体の数％に過ぎない。
今回のニュースで言っているのは、その数％のうちのさらに１割、
つまり０．数％について「原因遺伝子を発見した」と言っているだけ。
しかもデータを取った４４家系のうち、有効なサンプルがたったの６家系……。
データとして信憑性があるかどうかも怪しいと俺は思っている。

脳波異常＝てんかん　でもないんだよね。。。
何なんだろ。

ﾋﾟｶｰｰｰｰｰｰ

>>188
ここでも読んで下さい

てんかんのまとめページ
ttp://www.toyama-mpu.ac.jp/md/pedi/NNEWS/epi.html

10種類くらい有るんだろ。発作起こす奴とか起こさない奴とか一時的なものとか。
「てんかん」の一言で括るのも無理じゃねえか？大体近代医学以前から有る言葉だろ。

ここが、ぎれスレか

天花の遺伝子にみえて
棒読みの原因遺伝子でも見つかったのかとおもた

>>187
有効っていうより、差が見られたサンプルが6家系、すなわち
他の38家系は若年性ミオクロニー癲癇だが別の原因ということじゃないの？

>>185
たしか筒井康隆の『頭脳警察』でも問題にされてたところだな。
現在は道交法は改正されて絶対的禁止ではなくなっている。
http://www.synapse.ne.jp/jepnet/NETINFO/kyoto05.html

転換って脳ミソんなか流れる電流の異常なんでしょ？

言ってみればノイズみたいなもん？　安定化電源の誤動作？

結論

てんかんのごく一部の「遺伝性」若年性ミオクローヌスてんかんのうちの1割ほどに（つまり全てんかんの0.1%以下のごく少数のてんかん）の原因遺伝子を同定した。
その遺伝子の機能はCaチャネルに異常を起こすようであった。（既知の知見に合致する結果だった）

「遺伝性」てんかんの新規遺伝子を同定、機能の解析という点でよい論文とは思うが、驚くようなものではない。
つまり新聞記者がアホ。理研のプレス会見に載せられただけ。
すなわちN＋に載せるほどのネタではありません。

最近は何でも遺伝子に結びつけるなぁ。
遺伝子も生きてるからその活動性、不確定性を考慮しないと
ダメなのにな。

てんかんって、単一の神経細胞がおかしいの？
それとも多数の神経細胞がおかしいの？

消防の頃、こたつで寝てたらいきなり体が揺れ、胃液をちょっぴり吐き、
その後、フラフラして歩けなかったから、
病院に逝ったら、原発性てんかんって言われた。
　その後、1ヶ月に一回脳波測定したり、一週間に一回病院逝ったり、
頭痛、めまい、吐き気などの様々な副作用がある薬を飲まされ・・
というめんどくさい生活を送るはめになったが、
結局一回だけしか発症しなかったんだよなあ。
いつ発症するかわからないからって、登山をサボれたりして幸運だったけど。
脳波をはかる時に、キレイなおねーさんが「息を吸ってー吐いてー」
っていう時があって、それがおもしろくって笑っちゃって、
マトモに測定できないときとかあったっけなあ・・。
東大出だという医者に嫌な言い方されたこともあったな

あれって、>>1の遺伝子に関係あったのかな？

たとえ神経系のお医者さんでも、てんかんの診断や治療を正しく行える人は少ないらしい。
処方薬を間違ったり、または過剰投与で、取り返しのつかない状況に追い込まれる患者さんがいかに多いか。
医師の勉強不足もあるでしょうけど、それ以前にてんかんという病気の裾野の広さ、複雑さが原因だと思います。

現在治療を受けている人へ。

少々離れてても、設備の整ったてんかんの専門病院に、一度行くべきだと思います。
医療事故の犠牲になるまえにね。

>>201
神経科の医者なんていい加減だもんな。
過剰投与は社会問題にしても良いくらい多いんじゃないの？
だけど、てんかんって首の骨をコキッってやったら直るんでしょ？
大学の時に、講堂で講義中、前の方の奴が突然暴れ出して。
後で聞いたんだがてんかんの発作だったらしい。
みんなが唖然としている中、知り合いの剣道部の奴が走っていって口の中に指突っ込んでアゴごと首をコキッってやったら直ったよ。

それは気動確保してただけだとおもわれ

心臓の頻拍は、眼球を強く押すと直る・・・らすい。（現役看護婦談）
これってトリビアに(ry

じゃなくて、この手の話はいろいろあるが、医学の世界では禁じ手なのでしょう。
>>202の剣道部員のやった事も、励起状態の脳に刺激を与えるような意味合いなのかも。
発作が始まるキッカケは、人それぞれ固有のものがあるらしいけど、
止める時の話はあんまり聞かないな。

かんてん？

医学系の研究は、確立された技術をフルに活用して、
こういう重箱の隅をつつくようなものが多くなった。
だから門外漢から見れば、どのような意義があるのかよく分からないんだよね。

1000人中８人の病気だから、研究者も多いのかも。
患者や家族が、こういう明るいニュースを聞くだけでも嬉しくなる。
小さい成果かもしれんけど、嬉しいと思う。

>>207
でも遺伝子が原因だったことがわかったとして、今の医学で
生きている人間の遺伝子を総入れ替えすることは、まだ
できないんじゃ．．．

てんかんって遺伝するの・・・？
自分もてんかんなんだけど・・・

癲癇は薬を飲み続ければほぼ完治するんだけどな。

>>209　
患者の多くが家族性だったと思う。
そして間違いなく遺伝する。症状が子に出たり孫に出たり。
自分の代で断種しようとする人も少なくないと思う。自分の症状が辛いほどそう思うかも。

もしも、自分の子がてんかんだったら、
「おれ、てんかんっていう病気でさ、無意識で倒れちゃうんだ」と、
笑顔で友達や同僚に言えて、聞いた周りの人がバックアップしてくれるような、
そんなキャラクターの人間に育てたいよ。

てか、もしも、じゃなくて現実なのだが。

>>211
てんかんのうち遺伝するものは１割程度。
「間違いなく遺伝する」などと曖昧な知識で出鱈目を書かないように。
俺はてんかん患者だが、家族の誰にも症状は出ていない。

でもこの先、孫・ひ孫の代まで辿っていけば、
いつか俺と同じように発症する人が出てくるかもね。
だけどそれはそのまま「遺伝」を意味しない。
もともと、およそ１００人に１人は発症する病気なんだから。

１２才で、てんかん発作がでました。
３０才になって子供を産んで、またてんかん発作がでました。
子供に、でないといいな・・・

うーむ、どうなんだろう・・・
私も家族、親戚に一人も癲癇の人はいません・・・
発症した時は人間関係で悩んでいた時で、
悩みに悩みぬいている時、ある時突然「何か」がはじけたように
発作が起きたのです。
あの時は癲癇だとはわからなかった。

てんかん持ちの人って自動車運転できるの？

>>215
怖い話だ。
しかし、あのアレキサンダー大王もてんかん持ちだったらしいから車以外はあまり気にしなくて良いカモ。

>>212　>>209
確かに思い込みで物凄い事を書きました。　すみませんでした。

もし自分が家族性のてんかんだった場合、子孫への影響が考えられる。
その事を配偶者に伝えて、理解を得た上で子供を授かるべきだと思う。
たぶん平気だよ。というより、子供に影響するかも。と考えたほうが良いと
思います。実際その覚悟が一助となって、現在の私の家族を支えています。
（自分の言いたかった事です。　不愉快な思いをされた方にお詫びいたします。）

「てんかん」って言うと
泡吹いて手足をばたばたさせて息が止まる
恐ろしいイメージがあるが
実際にはいろんなタイプがある。
http://www.hello.ne.jp/ohtani/QA-EFA/
上記の発作は「大発作」ね。
ちょっとの間ﾎﾟｶｰﾝとするタイプ（小発作）や
体の一部だけﾌﾟﾙﾌﾟﾙするタイプ（部分発作）や
夢遊病みたいな行動を取るタイプ（複雑部分発作）など
いろいろあるらしい。

仮に遺伝子に原因があったら完治できる可能性が出てきた
ってことにはならないの？

【Hwa-Byung】 火病の原因遺伝子発見か

火病の中で最も患者が多い「若年性頻発型鬱火病」の原因遺伝子を米国国立精神衛生
研究所などの国際研究チームが発見したと、１８日付の米科学誌ネイチャー・ジェネティクス
電子版に発表した。

火病の種類は非常に多いが、このタイプは８−２０歳で発症し、全火病患者の約３割を占める。
朝鮮民族特有の精神疾患のため、外的要因によるとする説と何らかの遺伝子欠陥によるとする
説に大きく分かれていたが、近年は「何らかの遺伝子異常」という説に傾きつつあった｡
しかし、複数の遺伝子異常による複合的原因あるとの考え方が根強く、候補は見つかっていたが、
確定したのは初めて。パク・ユンソム助教授は「発症のメカニズムを解明し、治療薬開発に成功
すれば、近い将来朝鮮民族から『火病』の発症を根絶できるだろう」としている。

研究チームは米カリフォルニア大と共同で、朝鮮系移民の患者家族、計１５６家系の遺伝子を
集め、他のモンゴロイド系の遺伝子と比較した。その結果、７６家系の患者は、これまで機能が
知られていなかった遺伝子ＥＦＨＣ1等が一部欠損がしているのを確認したという。

（朝鮮日報）[7月19日2時12分更新]
http://headlines.naver.co.jp/p/hl?a=20040719-00000006-choni-soci

てんかんの治療をしてた頃、ごくたまに一瞬意識がブレるというか
なんとも言えない感覚にとらわれることがあったんだけど
あれも発作だったんだろうか。

今子供がなんの異常もなく健康でも癲癇から障害児の可能性はあるんだなあ。
娘（2歳）よ。
このままつつがなく健やかに育ってくれよ。

>>165
あっさりしてｳﾏｰ
梅干は体にｲｲ

２年前に２５歳で発症し、４度大発作を起こしている。
以来、ｱﾚﾋﾞｱﾁﾝを飲んでいるのだが、これって効いているのだろうか？
飲んでても発作が起こったことはあったし、飲まなきゃもっと回数が
多かったかもしれんし・・・

良かったね。

高校の時に前の席に座ってた子が、ガタガタ揺れだしてそのまま椅子ごと地面に
倒れて泡吹いてた。顔面蒼白で泡吹いて白目だったから完全に死んだと思った。　
学級委員長が「○○君が倒れて死にましたー」と職員室に先生を呼びに行って
駆けつけた先生が妙に冷静だったのは、たぶん親から発作のことを聞かされてたんだなぁ。