ヾ(=゜・゜=)ノニャン♪ 赤い毛糸のパンティー３
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）持つことによって発症する、先天性の疾患群。
ダウン症とも呼ばれる。
多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。治療法・治療薬はない。蒙古症とも呼ばれる。
1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンが論文『白痴の民族学的分類に関する考察』でその存在を発表（学会発表は1862年）。
最初は「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴を捉えて
「Mongolism（蒙古人症）」または「mongolian idiocy（蒙古痴呆症）」と称され、発生時障害により人種的に劣ったアジア人のレベルで発育が止まったために生じると説明されていた。
ダウン博士によるこの人種差別的な理論はしかし、アジア人にもダウン症がみられることからすぐに破綻をきたした。[1]
1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。
1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。
http://rivens.info/IMG_LOG/20120915165351.jpg
http://rivens.info/IMG_LOG/20120915165737.jpg
ダウン症とも呼ばれる。
多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。治療法・治療薬はない。蒙古症とも呼ばれる。
1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンが論文『白痴の民族学的分類に関する考察』でその存在を発表（学会発表は1862年）。
最初は「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴を捉えて
「Mongolism（蒙古人症）」または「mongolian idiocy（蒙古痴呆症）」と称され、発生時障害により人種的に劣ったアジア人のレベルで発育が止まったために生じると説明されていた。
ダウン博士によるこの人種差別的な理論はしかし、アジア人にもダウン症がみられることからすぐに破綻をきたした。[1]
1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。
1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。
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4 ：Classical名無しさん：2012/12/08(土) 17:35:21.95 ID:mfA1vDDl
原因
染色体の不分離や転座によっておこる。
染色体の不分離によって起こるケースは全体の95％を占め、母親の出産年齢が高いほど発生頻度が増加する。
25歳で1/1200、30歳で1/880、35歳で1/290、40歳で1/100、45歳で1/46という高齢出産で多発する研究報告がある。
染色体トリソミーは21番染色体以外にも起こるが、性染色体以外の常染色体には生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、トリソミーがあった場合は死産となるか、出産できたとしても長くは生きられない。
これに対し21番染色体は異常が致命的とならない場合がある。
ただし、21トリソミーの胎児の80%は流産や死産に終わる。
遺伝子疾患及び染色体異常の中では最も発生頻度が高い。
参考としてアメリカにおける統計では、20 - 24歳の母親による出産ではおよそ1/1562なのに対し、35 - 39歳でおよそ1/214、45歳以上の場合はおよそ1/19と高率となっており、母体の加齢により発生頻度は増加すると言える[2]。
イギリスでは2000年の年間約600人の出生数が2006年には15％増え746人となった。原因は出産の高齢化による。
93%が標準型21トリソミー。5%が21番染色体が他の染色体に付着した転座型で、転座型の半分（全体の2%）は親が均衡型転座を保因する遺伝性転座。
1 - 2%が、個体の中に正常核型の細胞と21トリソミー（21番目の染色体が3本ある核型）の細胞とが混在しているモザイク型である。
標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。
転座型は親の片方が均衡転座保因者であり、適切な遺伝カウンセリングを受ける必要がある。
モザイク型は受精後の卵分裂の過程での不分離に基づく。細胞の一部はトリソミーというように混在する。
そのため、重度な障害は無い。
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染色体の不分離や転座によっておこる。
染色体の不分離によって起こるケースは全体の95％を占め、母親の出産年齢が高いほど発生頻度が増加する。
25歳で1/1200、30歳で1/880、35歳で1/290、40歳で1/100、45歳で1/46という高齢出産で多発する研究報告がある。
染色体トリソミーは21番染色体以外にも起こるが、性染色体以外の常染色体には生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、トリソミーがあった場合は死産となるか、出産できたとしても長くは生きられない。
これに対し21番染色体は異常が致命的とならない場合がある。
ただし、21トリソミーの胎児の80%は流産や死産に終わる。
遺伝子疾患及び染色体異常の中では最も発生頻度が高い。
参考としてアメリカにおける統計では、20 - 24歳の母親による出産ではおよそ1/1562なのに対し、35 - 39歳でおよそ1/214、45歳以上の場合はおよそ1/19と高率となっており、母体の加齢により発生頻度は増加すると言える[2]。
イギリスでは2000年の年間約600人の出生数が2006年には15％増え746人となった。原因は出産の高齢化による。
93%が標準型21トリソミー。5%が21番染色体が他の染色体に付着した転座型で、転座型の半分（全体の2%）は親が均衡型転座を保因する遺伝性転座。
1 - 2%が、個体の中に正常核型の細胞と21トリソミー（21番目の染色体が3本ある核型）の細胞とが混在しているモザイク型である。
標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。
転座型は親の片方が均衡転座保因者であり、適切な遺伝カウンセリングを受ける必要がある。
モザイク型は受精後の卵分裂の過程での不分離に基づく。細胞の一部はトリソミーというように混在する。
そのため、重度な障害は無い。
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5 ：Classical名無しさん：2012/12/08(土) 17:35:57.30 ID:mfA1vDDl
非表示臨床像
知的障害、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常）、難聴があるが、必ず合併するわけではない。
新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。
青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、胎児のダウン症候群発症率は50%である（ただし多くは自然流産となる）。
陽気な性格でありながら、病的な気分屋・頑固な性質である。[理奈]
40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきる[理奈]。
外的奇形
ダウン症の顔
http://rivens.info/IMG_LOG/20120915165351.jpg
http://rivens.info/IMG_LOG/20120915165737.jpg
顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上った小さい目を特徴とする顔貌（特異的顔貌）を呈する。他には舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生するなど。
精神発達遅滞
一般に精神発達遅滞が認められる。
合併奇形
ダウン症候群では高率に内臓の奇形を伴っている。
鎖肛
先天性心疾患
先天性食道閉鎖症
白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症
青年期の心理的問題
思春期から成人期にかけて、部屋に閉じこもる、寡黙になる、といった変化が急に現れることがあり、その多くは環境の変化や契機となる出来事への適応障害または心因反応と考えられている。
しかしこの病態に対しての医学的な検討がまだ為されていないため、その治療については確立した方法がまだない。
思春期以降、性欲が理性でコントロールできないため、ケアに難渋することがある。
カナダダウン症協会はダウン症者に性について理解させるための本を出版している[4]。
知的障害、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常）、難聴があるが、必ず合併するわけではない。
新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。
青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、胎児のダウン症候群発症率は50%である（ただし多くは自然流産となる）。
陽気な性格でありながら、病的な気分屋・頑固な性質である。[理奈]
40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきる[理奈]。
外的奇形
ダウン症の顔
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顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上った小さい目を特徴とする顔貌（特異的顔貌）を呈する。他には舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生するなど。
精神発達遅滞
一般に精神発達遅滞が認められる。
合併奇形
ダウン症候群では高率に内臓の奇形を伴っている。
鎖肛
先天性心疾患
先天性食道閉鎖症
白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症
青年期の心理的問題
思春期から成人期にかけて、部屋に閉じこもる、寡黙になる、といった変化が急に現れることがあり、その多くは環境の変化や契機となる出来事への適応障害または心因反応と考えられている。
しかしこの病態に対しての医学的な検討がまだ為されていないため、その治療については確立した方法がまだない。
思春期以降、性欲が理性でコントロールできないため、ケアに難渋することがある。
カナダダウン症協会はダウン症者に性について理解させるための本を出版している[4]。