「１リットルの涙」　脊髄小脳変性症スレ

>>598
おかしくはない。
薬を作るのはそれだけ難しいということです。

今開発してる薬だって、実用化するには１０〜２０年かかるんだから。

治験が難しいな。

>>598
遺伝子、免疫とかそういうのが絡んでくる病気は難しいみたいですね。

おれの同じ特定疾患に登録されている病気で、病歴25年になるけど
やることは対症療法ばかり。病気に罹っている人も30000人近くにも
増えたのに。

私、新薬や治療法などの開発・研究等の、末端のそのまた末端にでも
携われたら…と思っているのですが、３０過ぎの身で手伝える職業に就くことは
やはり不可能ですよね…？

数年前、母がこの病気だと知ったときに薬学部を目指そうとしたら
周囲に「仕事やめて借金なんぞ作らず、老後のために貯金しとけっ！」と
反対されたのでした。
今でも、勤め先の経営が危うくなると「バイトしながら大学行こうかな…」などと
考えてしまいます。

もし治験対象になったら、喜んで協力させて頂こうと思っています。

>>603
身内にこの病気の人がいる立場からこのスレでアドバイス出来るよ。

>>604
そ、そうですね！
１つでも出来る事があって良かったです。

>>603, >>605
医・歯・薬の３学部はおっちゃん、おばちゃん率高いよ。

国家資格取得＝即、仕事！高所得！ってことですからね（歯以外）。
仕事をやめて、一念発起して頑張っている人はいっぱいいます。
これまでの貯蓄で授業料払いながら通っている人が多いので、すねかじりの現役学部生とは気合が違いますね。
ただ、若くないから試験勉強が大変そうですが。記憶力は年とともに低下しますので…。

久しぶりに覗いたら？・・・・・
何か、変わったね。

フトンおばさん一家も　この病気だそうね

>>608
あのおばさん以外の家族全員だっけ？
その話知ってから、騒音おばさんを見る目が変わったよ‥

子供さん3人いて、そのうち2人は32歳で無くなって
残りの1人と旦那さんが、発症中・寝たきりだっけ？

で、だれが今、世話してるんだろ？
どっかの施設に入っているのかな？

ザ！世界仰天ニュース
「ＤＮＡ（秘）治療ＳＰ」

やっぱり関係ないかな？

>>606
そうなのですか！？　若者に混じって頑張っている人もいるのですね。
なんか勝手に勇気をもらいました。情報ありがとうございました〜！

>>騒音おばさん
ワイドショーでは「旦那さんたちは入院中」と報じてました。
専用スレ↓の方が詳しいかも。
http://news18.2ch.net/test/read.cgi/news2/1129647060/

>>613
でも、あなたが本気ならちゃんと調べて学校選ばないと。
多浪を避ける学校もたくさんあります。どこでも社会人
入試的な事をうけいれるとは限りません。

たしか、去年、50過ぎで医学部を受かっていたんだけど、
蹴られて訴えた人いましたね。

資格とっても若くないと就職は厳しいと思う。

ある程度の年齢になると職歴が問われますからね。

医者は年取ってでも学校受かればいいですけど。
それ以外は、学校には入れても病院等に就職が難しいということ
になりやすいですね。

やっぱ、向こうも若くて長く働いてくれる人を雇いたいでしょうから。
社会で経験したことってそんなに役に立たないんだよねぇ。社会人入試とか
社会人選抜とか言っても。こういう医療系では。

>>614-616
ご意見どうもありがとうございました。
２ちゃんの該当板や教えて！系サイトで情報収集しただけでも
現実的でないことが思い知らされました…(´･ω･`)

どこかで誰かが研究していることが、この病気を治すのヒントとなる日が
来ることを夢見ながら眠ります。おやすみなさい〜。

医師免許は持っていればなんとでもなるさ。バイトでも十分生きていけるし。
だから、就職せずにだらだらとバイトだけをする遊び人医者みたいなのが生まれてしまうんだけど。

↓研究については、

医学部医学科（大学院）の研究室は基礎医学と臨床医学に大きく２分されますね。
研究に重きをおきたいなら、基礎医学系の研究室のなります。はやりの分子生物学を医学する分野です。

臨床系の研究室はケースレポート（新しい病気の症例報告）できるというメリットがありますが、研究時間が制約されまくりです。


私は、少し前に某学会に参加したのですが、
獣医さんが、その「動物を扱える」メリットを存分に活かしたいい研究をしていたよ。感動しました。
脳の解剖学的な研究だったんですが、これが非常に面白かったんですよ。医歯薬以外にも獣医学も選択肢として考えられるかもね。

おれの友達はそれだわ。

39歳だけど、定職というか病院等の職員にはなっていない。
一年の契約とかそういう感じで。
でも、年収は一千万は超えるからね。
夜勤の当直したら1日5万円。とか言ってたし。

本人曰く、最強のフリーターだそうです。ま、だから結婚もして子供もいるけどね。
フリーターと言っても。
老人ホームとか身体検査とかの会社でアルバイト的なことしてるけど。

>>619
老人施設は儲かるんですよ。確か。

身体検査は詳しくは知りませんが、一人検査するだけでウン千円だったかと。
集団の検診をやればかなり儲けるかも。

話ぶった切りでｽｲﾏｾﾝ。

以前、メールで連絡したけど返事が来なかった無料でできる研究施設から返信をいただきまして、
半分諦めかけていた遺伝子検査ができることになりました。
内容はいたって簡単で、血液を採取して検査してもらう病院へ送るだけ。
後は結果を待つだけです。ただ、3ヶ月以上かかるとのことでした。

とりあえずご報告まで。何か質問等ありましたらお受けします。

ドキドキするねｗ

研究や医師に関する情報ありがたいです〜。
研究者や医学部となんら接点の無い身で
こういう話が読めるのは、つくづくネットの恩恵だなぁ。

>>621
311さん、お久しぶりです！
無料で検査ができて本当によかったですね！！

私も受けたい…。せめて母の遺伝子型だけでも知りたいのですが、
医療機関経由でしか連絡を取れないっぽい施設ですかね？

>>621
お〜、それは良かった。
とはいえ、これからが本番ですね。

３ヶ月って、これまたかなり時間がかかりますね〜。その施設、忙しいんでしょうね、たぶん。

ホント、結果が来るまでドキドキしますよ。自分の将来がかかってますからね〜。
3ヶ月、長いです（'A`) しかし無料でしていただけるんで贅沢はいえません。有難いです。
ところで、施設の名前を出そうか迷ったのですが、Ｄｒとその施設に万が一迷惑がかかっては、
と差し控えてしまいました。
でもせっかくの情報を独り占めするのはどうなのか。
で、考えたのですが、お知りになりたい方に捨てアドを晒していただき、
こちらからメールする、という方法をとろうかと。
もしお知りになりたい方がいらっしゃれば↑で対応します。

>>623
411さん、お久しぶりです！
ありがとうございます、もう諦めていたところでした。
多分個人で連絡を取ることが可能だと思います。>施設
もしよろしければメール欄にアドレスを入れてくだされば連絡致します。

>>625
レスありがとうございました！
さっそく捨てアド晒します〜。よろしくお願い致します。

３ヶ月後というと、夏が終わるころですね。
多忙杉のため、結果も催促しないと来ない…などという罠が
待ち受けていないと良いですね…(´･ω･`)

>>626
ただいまメールを送らせていただきました。よろしくお願い致します。
3ヶ月以上だと言っていたので、へたするとものすごく待たされる悪寒・・・
がしますが、気長に待ちます。

>>627
メール確認致しました！　ありがとうございました〜〜！！

>>311=621さんの検査結果が
よい方向にでますように。。。。

よい方向にでますように。。。。

１�gの涙。泣きました。最後には、やっぱり…
でも、あやさんがんばったよね。世界中の骨髄小脳変性症の人…がんばってるんだよね。
思いました。病気にならなかった人は、醜いです。
病気の人は、自分が１番悲しいのに他の人が悲しいときに励ましてくれる。
自分が励ましてほしいのに、他の人を励ます。すごいです。
自分のことより他に人。あこがれます。
病気の人に一言。　
【あなたには、1�gの涙は必要ですか？】

本当は病気の人だって現実逃避したいし、泣きたいだろうし、自分の背負った運命を恨むこともあるだろう。

でも、この病気に限らず、目が見えない人、耳が聞こえない人、車いすの人など体になんらかの傷害を持っている人の方が、
健康で日常を何不自由なく、何も悩むことなく、少し嫌なことがあったらひどく落ち込む人なんかよりもメンタルが強いでしょうね。

五体満足で、深刻な悩みもなく、過保護で、周囲からほーほーされて甘やかされた温室育ちな若者は甘えすぎてるかもね。自分を含め。

この病気とは関係ないけど、耳が聞こえない人がプロ野球選手として（中日）頑張ってるんだけど、
同じ傷害を抱えるひとに感動を与えてるみたい。今のへたれ日本人にはこのような話に感心を持ってもらいたいね。

な〜んて、えらそうな事を言ってしまいましたが

生きるってつらいよね。

私の母は15年前に小脳変性縮小と診断されました。
遺伝するという事は医師からは聞いておりませんし、親戚にも一人も発症していません。
しかしここの書込みを見て、一度医師に遺伝については相談してみようと思います。
私の母はまっすぐ歩行出来なくなり、耳鼻科で診察を受けたところ、脳神経外科を紹介されて、1ヶ月半程検査入院し、この病気だと診断されました。
特定難病疾患ですので、治療費は全て無料ですが、難病だけに治療方法も無いそうです。
15年も経っていますので、かなり進行しています。運動能力はほぼありませんが、脳幹が縮小していない為、食べ物を飲み込んだりする機能は衰えていません。
栄養状態が悪くなると進行が速くなると言われ、食事内容は栄養バランスを考え、高配合の天然マルチビタミンミネラルのサプリメントとオメガ３オイルの亜麻仁油等を摂取させています。
栄養状態が良くなってから、言葉がはっきりしてきたように思います。
原因がわからないのですから、治療方法ももちろん解らないのですが、身体の免疫力を高める事で何か良い方向に変化しないかと希望を持って日々介護生活を送っています。
この病気は食事が飲み込めなくなってしまう方も多くおられるそうですので、そういった方には難しいと思うのですが、私はいつか母が治る事を祈って普通の健常者よりも栄養状態を良くする事が治療のひとつだと頑張っています。
何の医学的根拠もありませんが、以前より前向きに毎日生活していると感じています。

第4脳室底の延髄網様体が嚥下の中枢を担う。咽頭や口蓋からの入力によって興奮し、咽頭・食道などの自律性効果器と呼吸筋を連動させて嚥下反射を起こす。
口腔で咀嚼された食塊は唾液と混ざり舌背にのせられる。 ついで舌を後上方に引くことによって(茎突舌筋の働き)，後方に向かって咽頭に送られる。ここまでは三叉神経と副神経による随意運動。
食塊が口峡付近の粘膜に触れると、延髄の嚥下中枢を介して「嚥下反射」が生じる。

求心性 三叉神経
　　　　　舌咽神経
　　　　　迷走神経
遠心性 三叉神経
　　　　　顔面神経
　　　　　舌下神経

以上の３つの反射運動が同時に生じる。
まぁこれが嚥下反射（飲み込み反射）なんだけど、嚥下反射も知らず知らずのうちに消えてくるかもしれないので、
その兆候はやめに気づけるための参考にどぞー。

あと、嚥下反射以外はどうなの？嘔吐中枢、排尿中枢、心臓抑制中枢とか。

>>634
がんばってください。

みんな遺伝とか気にしてるけど、3割が遺伝で7割が非遺伝だよ。

あとパーキンソン病みたいな症状の場合は多系統萎縮症だから遺伝じゃない。

>>637-638
kwsk

なんか最近ＥＳ細胞がどうとかってニュースで言ってなかった？
病気解明の可能性もあるんですかね？

あと、足がむくむのは薬の副作用？治す方法分かる方います？

ヘルストロンが効いた！なんて方います？

自分の母はオリーブ橋脳萎縮症です。
（ＯＰＣＥ？）←うるおぼえ
今59才で発症は５年前くらいかな、家の中ではかろうじて一人ですり足で歩けるくらい
足がめっちゃむくんでます。
また来ます

>>639
スルー推奨

>>640
ES細胞は幹細胞。
未分化の細胞で培養条件を変えると、いろんな細胞や組織に分化することができる。

この技術に期待されるのは、再生医療であって病気の解明ではない。

>>644
この病気に利用はできないのですか？

>>645
出来る、出来ないと言い切れる段階ではない。

例えば、重症の肝臓ガン患者がいる。全摘しないとガン細胞は除去できないところまでガンは進展しており、
もうしばらくすると転移する可能性がある。
そこで、全摘するにあたって、ＥＳ細胞から肝臓を発生させたとする。
この発生肝を、肝臓を摘出した人に移植してみる。新しいピカピカの肝臓ＧＥＴ！まぁ、ＥＳ細胞の応用はこんな感じ。
脳が萎縮してしまうこの病気にどう応用するかが問題。

今、このＥＳ細胞の研究のテーマは、
・ＥＳ細胞から新たに作り出した臓器がしっかりと機能を持つかどうか
・拒絶反応を示すか

最大の問題は上。ＥＳ細胞から作り出した新しい臓器を人体に移植しても、例えば肝臓の機能を正常に果てしてくれるのかどうかが疑わしいのです。

そのほかの再生医療では、ネズミにヒトの発生に関与する遺伝子を導入して、
ヒトの耳を作らせたり、ウシのヒトの内臓を作らせたりっていう研究が進んでますが、この場合の問題はヒトに移植したときの拒絶反応が問題視される。

いずれにしても、再生医療を脊髄小脳変性症に用いるには、脳ということも考慮すると脳を摘出してしまう訳にはいかないので難しい。

ＥＳの研究は日本でも限られた研究所、大学でしか研究が進んでいない。
脊髄小脳変性症まで、順番が回ってくるのは数十年先かと

>>634
免疫力？何のこっちゃい

>>634

うちのﾄﾒ（姑）運動能力ほぼないけど　食欲旺盛なので肥えてまつ
健常者より栄養状態いいような・・・ｗ