水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

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1名無しの心子知らず
ご存知ですか?
2名無しの心子知らず:2009/07/22(水) 19:18:33 ID:cwQdMyfd
身近にいた
痛そうな皮膚だなと思った
3名無しの心子知らず:2009/07/22(水) 20:04:35 ID:CGdRClz3
ブラックジャックの漫画で見た。治らないんだよね?
4名無しの心子知らず:2009/07/28(火) 14:09:59 ID:3pbHmex0
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
bullous congenital ichthyosiform erythroderma;BCIE
5名無しの心子知らず:2009/07/28(火) 14:58:43 ID:b5fMiAbf
皮膚が鱗みたいになってるやつならテレビでみたな
6名無しの心子知らず:2009/07/30(木) 22:15:23 ID:lLLEtj6L
出生前診断が可能
7名無しの心子知らず:2009/07/31(金) 01:41:10 ID:BZfbt4mw
へー。
8名無しの心子知らず:2009/07/31(金) 06:09:30 ID:84qiMrWv
道化師様魚鱗癬も出生前診断が可能ですよ
9名無しの心子知らず:2009/08/01(土) 08:45:15 ID:aZXy0tVn
出生前診断はいつ頃から出来るのでしょうか?
10名無しの心子知らず:2009/08/02(日) 22:24:48 ID:M890lv8Y
このスレタイ、他の板にもある。
メンヘラが立てまくってるらしいよ。
11名無しの心子知らず:2009/08/03(月) 18:11:03 ID:xpmaWvdy
妊娠中絶も考慮している際は、中絶可能な妊娠22週未満に
確実に出生前診断が行われなくてはならないが、母体への不
担をなるべく軽減するため、より妊娠早期での診断確定が求
められる.
 従来の皮膚科領域での出生前診断は、妊娠19週頃から執行
される胎児皮膚生検法が主であったが、家系内で遺伝子変異が
判明している例においては、より妊娠早期に施行可能なDNA
レベルでの出生前診断が主流となっている.
 胎児DNAを採取する方法には、妊娠10週頃から施行可能で
ある絨毛膜生検、あるいは妊娠13週頃に施行可能である羊水
穿刺が一般的である.遺伝子診断が可能となり、妊娠早期での
判定が可能となって、母体への精神的、肉体的不安が軽減され
るようになってきた.なお、採取にあたっては、技術的に習熟
した産婦人科医との連携が必須である
                   【あたらしい皮膚科学】
12名無しの心子知らず:2009/08/03(月) 20:18:28 ID:gWXSVsvD
在日の子供がこの病気でドキュメンタリーやってなかったっけ。ケイン君だか。
13名無しの心子知らず
ケイン君はロスムント・トムソン症候群

Rothmund−Thomson(ロスムント・トムソン)症候群
 生後1年までに分枝状皮斑様変化が顔面・耳介・四肢・臀部に
生じ,次第に多形皮膚様に変じ,最後には強皮様となる.これに
次いで両側性白内障が発し進行して失明に至る.内分泌障害およ
び発育不全も伴う.家族性に発し劣性遺伝.女子に好発.生命予
後は良い.

追加
悪性腫瘍が8%で併発するとされるが,併発しなければ生命予後
はよい.Werner症候群と同様の早老症の一型ととらえるこ
とができる.